תדירות אלל מינורי

תדירות אלל מינורי (מאנגלית: MAF - Minor allele frequency) היא התדירות בה מופיע האלל השני בשכיחותו באוכלוסייה נתונה. אללים מינוריים ממלאים תפקיד מפתיע בתורשה שכן וריאנטים מסוג זה המתרחשים רק פעם אחת, המכונים "סינגלטונים", מובילים לסלקציה משמעותית.

פולימורפיזמים של נוקלאוטידים בודדים (SNPs) עם תדירות אללים מינורית של 0.05 (5%) או יותר, התגלו על ידי פרויקט HapMap.

MAF נמצא בשימוש נרחב במחקרי גנטיקה של אוכלוסיות מכיוון שהוא מספק מידע המאפשר להבדיל בין וריאנטים נפוצים ובין וריאנטים נדירים באוכלוסייה. לדוגמה, מחקר משנת 2015 ריצף את הגנום של 2,120 תושבים מהאי סרדיניה. החוקרים סיווגו את הוריאנטים שנמצאו במחקר לשלוש קבוצות על פי ה-MAF שלהם. מן המחקר עלה כי וריאנטים נדירים (MAF < 0.05) הופיעו בתדירות גבוהה יותר באזורים מקודדים בגנום מאשר וריאנטים נפוצים (MAF > 0.05) באוכלוסייה זו.

 פירוש נתוני MAF 
 הצג את ההפניה של SNP לעניין, כדוגמה: rs429358, במסד נתונים (dbSNP או אחר).
 מצא קישור MAF/MinorAlleleCount.

MAF/MinorAlleleCount: C=0.1506/754 (1000 גנומים);National Center for Biotechnology Information: New SNP Attributes כאשר C הוא האלל המינורי עבור הלוקוס המסוים הזה; 0.1506 הוא התדירות של אלל המינורי C (MAF), כלומר 15% מתוך מסד הנתונים של 1000 גנומים; ו-754 הוא מספר הפעמים ש-SNP זה נצפה באוכלוסיית המחקר.

 ראו גם
 תדירות אללים

 הערות שוליים 

קטגוריה:ביואינפורמטיקה
קטגוריה:גנטיקה