תת-זרחן בדם בתאחיזה ל-X

תת-זרחן בתאחיזה ל-X (מקובל לקצר כ-XLH על פי ראשי התיבות באנגלית) היא סוג של אוסטיאומלציה שאינה מגיבה לטיפול בוויטמין די. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן PHEX שנמצא על כרומוזום X המובילה לעלייה ברמת ההורמון FGF23 הגורם לאובדן מוגבר של זרחן בשתן. שכיחות המחלה היא כ-1 ל-20,000.

הפרעות מעבדתיות אופיינות למחלה הן תת-זרחן בדם עם זרחן מוגבר בשתן ורמה מוגברת של פוספטזה בסיסית בדם. רמת ויטמין די בדם בדרך כלל תקינה כמו גם רמת PTH. רמת ההורמון FGF23 בדם בדרך כלל גבוהה מהנורמה ולכל הפחות אינה מדוכאת כמצופה ביחס לרמת הזרחן הנמוכה בדם.

היעדר סיפור משפחתי של המחלה אינו שולל את האבחנה מאחר שייתכן כי מדובר במוטציה חדשה (דה-נובו). ניתן לאבחן את המחלה על פי הסינדרום הקליני והמעבדתי גם ללא בדיקה גנטית.

הטיפול המקובל ל-XLH כולל ויטמין די פעיל (או אנלוג שלו) יחד עם תוספי זרחן. בשנים האחרונות פותח טיפול ביולוגי חדשני על בסיס נוגדן כנגד הקולטן ל-FGF23 בשם בורוסומאב.

קטגוריה:מחלות נדירות
קטגוריה:הפרעות מטבוליות
קטגוריה:מחלות עצם