מיקרוהידראננצפליה

מיקרוהידראננצפליה (באנגלית: Microhydranencephaly; בקיצור: MHAC) הוא פגם חמור בהתפתחות המוח, שהלוקים בו סובלים ממיקרוצפליה ומהידראננצפליה יחד.

התסמינים כוללים מיקרוצפליה חמורה, קפלים עמוקים בקרקפת, הפרעות התפתחות ספציפיות  ועיכובי התפתחות נוספים.

התופעה נדירה מאוד, ונדיר שהיא מתפתחת לקרובי משפחה נוספים, אך הדבר אפשרי.

המחקרים מציעים כי הליקוי הוא פגם גנטי המועבר על ידי מוטציה של הגן הדומיננטי NDE1.

אחד מלוקי המיקרוהידראננצפליה המפורסמים היה ג'קסון בויל, שנולד ב-27 באוגוסט 2014 כש-80% ממוחו ורוב גולגולתו חסרים. הרופאים לא ציפו כי הוא ישרוד מעבר לגיל שנה, אך ג'קסון מת ב-2020 כשהוא בן חמש.

 ראו גם 

 מוגבלות שכלית התפתחותית

קישורים חיצוניים
 מיקרוהידראננצפליה, באתר מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות

הערות שוליים

קטגוריה:מחלות נדירות
קטגוריה:מומים מולדים במערכת העצבים