תסמונת ברטר

תסמונת ברטר (בלועזית: Bartter syndrome או בקיצור BS) היא תסמונת תורשתית נדירה, המאופיינת בפגם בלולאת הנלה הגורמת לרמות נמוכות של אשלגן, מצב המכונה היפוקלמיה, בססת מטבולית ולעיתים ללחץ דם נמוך.

ישנם שני סוגים של תסמונת ברטר, תסמונת ברטר של הילוד, הסוג הנפוץ יותר, ותסמונת ברטר קלאסית. תסמונת ברטר הילוד מופיעה לרוב בין השבוע ה-24 לשבוע ה-30 להריון. האבחנה הראשונית היא לרוב עודף מי שפיר בהריון ולאחר הלידה נראה כי התינוק מטיל שתן באופן תכוף (פוליאוריה) ושותה יתר על המידה (פולידפסיה). מצב זה עלול לגרום להתייבשות מסכנת חיים וכ-85% מהתינוקות סובלים מעודף סידן בשתן ובכליות, מה שעלול להוביל לאבנים בכליות. במקרים נדירים, הפגיעה הכלייתית עלולה להתקדם לאי ספיקת כליות. חולים עם תסמונת ברטר קלאסית מפתחים תסמינים לרוב בשנתיים הראשונות לחייהם, אך בדרך כלל מאובחנים רק בגיל בית הספר. בדומה לתסמונת ברטר של הילוד, גם לחולי תסמונת ברטר קלאסית יש פוליאוריה, פולידיפסיה ונטייה להתייבשות, אך הפרשת הסידן בשתן היא לרוב נורמלית או מוגברת מעט ללא נטייה לפתח אבנים בכליות. חולי תסמונת ברטר קלאסית נוטים לסבול גם מהקאות והאטה בגדילה. תפקוד הכליות עשוי להיות תקין בתסמונת הקלאסית אך לעיתים עלול להתדרדר לאי ספיקת כליות. תסמונת ברטר מאופיינת גם ברמות גבוהות של רנין ואלדוסטרון בפלזמה ולעיתים קרובות יש ייצור יתר של פרוסטגלנדינים ואובדן מגנזיום בשתן.

תסמונת ברטר נגרמת עקב מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים המעבירים יונים על פני תאי הכליה לולאת הנלה העולה העבה, לרוב מוטציות הקשורות ישירות או בעקיפין למשאבת המוביל של Na-K-2Cl. הטיפול בתסמונת כולל מתן תחת פיקוח רפואי של תוספי נתרן, כלוריד ואשלגן וניתן גם לטפל בספירונולקטון על מנת להפחית את אובדן האשלגן בכליות. נוסף על כך, הקפדה על שתייה מרובה חשובה למניעת התייבשות עקב אובדן הנוזלים הרב בתסמונת זו. במקרים קשים יותר, בהם תוספי התזונה לבדם אינם יכולים לשמור על הומאוסטזיס ביוכימי, ניתן להשתמש בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים (NSAID) להפחתת הסינון גלומרולרי. אף על פי שנוגדי דלקת שאינם סטרואידים יכולים להיות מאוד שימושיים, הם עלולים לגרום לגירוי של הקיבה וחשוב לנטול אותם לצד טיפולים לדיכוי חומציות הקיבה. בנוסף, ניתן להשתמש גם במעכבי ACE להפחתת קצב הסינון הגלומרולרי. המידע המצומצם בנושא מעיד על כך שאבחון מוקדם וטיפול מתאים בתינוקות ובילדים צעירים עם תסמונת ברטר עשויים לשפר את העיכוב בצמיחה ואולי למנוע פגיעה בהתפתחות האינטלקטואלית. עם טיפול מוקדם בחוסר האיזון של האלקטרוליטים בדם, הפרוגנוזה בחולי תסמונת ברטר היא טובה. תסמונת ברטר קשורה קשר הדוק ודומה מאוד לתסמונת גיטלמן, אך שני הסוגים שלה נחשבים קשים יותר.

קישורים חיצוניים




הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים במערכת השתן
קטגוריה:מחלות נדירות