מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי

מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי (באנגלית: Pulmonary alveolar microlithiasis או בקיצור: PAM) היא מחלה תורשתית נדירה, הקשורה לוויסות לקוי של משק הזרחן בריאות וקשורה להיווצרות אבנים קטנות העשויות מזרחן וסידן באופן מפשוט בריאות. מוטציות שונות בגן SLC34A2 גורמות לפגיעה במשאבה התאית Npt2b המווסתת מעבר של זרחן ונתרן בתאים פנאומוציטים מסוג 2, כמו גם בבלוטות החלב, ובמידה פחותה במעי, בכליות, בעור, בערמונית ובאשכים. מאז שתוארה המחלה לראשונה בשנת 1918, הופיעו עד כה בספרות למעלה מ-1000 מקרים של המחלה. המחלה נמצאה בשכיחות גבוהה יותר בעיקר בטורקיה, יפן, הודו ואיטליה. אין הבדל בשכיחות המחלה בין גברים ונשים, והיא נמצאה כקשורה לנישואי תערובת במשפחה Pulmonary alveolar microlithiasis, Eur Respir Rev . 2020 Nov 27;29(158):200024.

החולים לרוב ללא תסמינים עד העשור השלישי או הרביעי לחייהם וברוב המקרים, המחלה מתגלה כממצא מקרי בצילום חזה שגרתי. התסמינים השכיחים ביותר כוללים קוצר נשימה, שיעול יבש, כאב בחזה ושיעול דמי. מתיחות ככל שהמחלה מתקדמת, לרוב בגיל העמידה, האבנים הקטנות הולכות ומצטברות בריאות וצילום החזה נראה צפוף יותר ויותר, רמת החמצן בדם יורדת, עולה הסיכון לדלקת ריאות ופיברוזיס ריאתי, מתפתח יתר לחץ דם ריאתי וכשל נשימתי. המהלך הקליני של המחלה משתנה מאוד מאדם לאדם, כאשר חלק מהחולים נותרים ללא תסמינים במשך עשרות שנים, ואחרים סובלים מתסמינים שהולכים ומתגברים במהירות רבה. אין טיפול יעיל למחלה, למעט השתלת ריאה והמנגנונים המדויקים של היווצרות אבן, דלקת ורקמה צלקתית במחלה אינם ידועים. מחקרים שבוצעו עד כה על מספר תרופות לטיפול במחלה טרם הוכיחו את יעילותןhttps://medlineplus.gov/genetics/condition/pulmonary-alveolar-microlithiasis/#resources.

 קישורים חיצוניים 

 מיקרוליטיאזיס אלבאולרי ריאתי, באתר Medico

הערות שוליים

קטגוריה:מחלות לב ריאתיות ומחלות של מחזור הדם הריאתי