כרומוזום 2

כרומוזום 2 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים באדם. כרומוזום 2 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-242 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.

בכרומוזום 2 מצוי קלאסטר גנים הומאובוקס HOXD.

אבולוציה - איחוי כרומוזום 2

ראיה לאבולוציה של האדם מאב קדמון משותף לקופים התגלתה בהשוואת מספר הכרומוזומים של בני האדם לאלה של הקופים. לכל קופי האדם יש 24 זוגות כרומוזומים, ולבני האדם יש 23 זוגות. כרומוזום 2 בבני האדם הוא תוצאה של איחוי של שני כרומוזומים קופיים.
ממוזער|איור של האיחוי שיצר את כרומוזום 2
הראיות לכך כוללות:
 השוואת הגנום של האדם לזה של השימפנזה, המין החי הקרוב ביותר לבני אדם. בגנום של השימפנזה יש רצפים זהים לאלו שבכרומוזום 2 של בני אדם, אבל הם פרוסים על שני כרומוזומים נפרדים.
 צנטרומר שרידי בכרומוזום 2. בכל כרומוזום יש צנטרומר אחד, אבל בכרומוזום 2 יש שרידים של עוד צנטרומר.
 הימצאות של שרידי טלומר. בכרומוזום רגיל יש טלומרים בשני הקצוות, אבל בכרומוזום 2 יש שרידי טלומרים באמצע. למעשה, שני הטלומרים השרידיים ממוקמים ראש לראש, בדיוק איפה שהיינו מצפים למצוא טלומרים כאלה אם כרומוזום 2 הוא אכן תוצאה של שני כרומוזומים שהתאחו.
בכך כרומוזום 2 מהווה ראיה חזקה למוצא המשותף שלנו ושל קופי האדם, על אף שעדיין לא ידוע למה איחוי זה התרחש.

גנים
מספר הגנים
חוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות לאנוטציית הגנום, ובהתאם הערכות למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.

 הערכה על ידי: גנים מקודדים לחלבון רנ"א שאינו מקודד לחלבון פסאודוגנים מקור תאריך פרסום CCDS  1,194  —  — 2016-09-08 HGNC 1,196  450  931 2017-05-12 Ensembl  1,292  1,598  1,029 2017-03-29 UniProt  1,274  —  — 2018-02-28 NCBI  1,281  1,446 1,207 2017-05-19

ראו גם: גנים בכרומוזום 2 באדם

מחלות ותסמונות הקשורות לכרומוזום 2
להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 2:

ציטוגנטיקה

 כרומוזום  זרוע  פס  נקודת התחלה (ISCN)  נקודת סיום (ISCN)  נקודת התחלה (זוגות בסיסים)  נקודת סיום (זוגות בסיסים)  צביעה  צפיפות 2  p 25.3  0  388  1  4,400,000 gneg  2  p 25.2  388  566  4,400,001  6,900,000 gpos  50 2  p 25.1  566  954  6,900,001  12,000,000 gneg  2  p 24.3  954  1193  12,000,001  16,500,000 gpos  75 2  p 24.2  1193  1312  16,500,001  19,000,000 gneg  2  p 24.1  1312  1565  19,000,001  23,800,000 gpos  75 2  p 23.3  1565  1789  23,800,001  27,700,000 gneg  2  p 23.2  1789  1908  27,700,001  29,800,000 gpos  25 2  p 23.1  1908  2027  29,800,001  31,800,000 gneg  2  p 22.3  2027  2296  31,800,001  36,300,000 gpos  75 2  p 22.2  2296  2415  36,300,001  38,300,000 gneg  2  p 22.1  2415  2609  38,300,001  41,500,000 gpos  50 2  p 21  2609  2966  41,500,001  47,500,000 gneg  2  p 16.3  2966  3220  47,500,001  52,600,000 gpos  100 2  p 16.2  3220  3294  52,600,001  54,700,000 gneg  2  p 16.1  3294  3548  54,700,001  61,000,000 gpos  100 2  p 15  3548  3757  61,000,001  63,900,000 gneg  2  p 14  3757  3935  63,900,001  68,400,000 gpos  50 2  p 13.3  3935  4114  68,400,001  71,300,000 gneg  2  p 13.2  4114  4248  71,300,001  73,300,000 gpos  50 2  p 13.1  4248  4353  73,300,001  74,800,000 gneg  2  p 12  4353  4860  74,800,001  83,100,000 gpos  100 2  p 11.2  4860  5307  83,100,001  91,800,000 gneg  2  p 11.1  5307  5545  91,800,001  93,900,000 acen  2  q 11.1  5545  5724  93,900,001  96,000,000 acen  2  q 11.2  5724  6022  96,000,001  102,100,000 gneg  2  q 12.1  6022  6261  102,100,001  105,300,000 gpos  50 2  q 12.2  6261  6395  105,300,001  106,700,000 gneg  2  q 12.3  6395  6559  106,700,001  108,700,000 gpos  25 2  q 13  6559  6812  108,700,001  112,200,000 gneg  2  q 14.1  6812  7036  112,200,001  118,100,000 gpos  50 2  q 14.2  7036  7334  118,100,001  121,600,000 gneg  2  q 14.3  7334  7602  121,600,001  129,100,000 gpos  50 2  q 21.1  7602  7826  129,100,001  131,700,000 gneg  2  q 21.2  7826  8050  131,700,001  134,300,000 gpos  25 2  q 21.3  8050  8169  134,300,001  136,100,000 gneg  2  q 22.1  8169  8437  136,100,001  141,500,000 gpos  100 2  q 22.2  8437  8497  141,500,001  143,400,000 gneg  2  q 22.3  8497  8646  143,400,001  147,900,000 gpos  100 2  q 23.1  8646  8735  147,900,001  149,000,000 gneg  2  q 23.2  8735  8795  149,000,001  149,600,000 gpos  25 2  q 23.3  8795  9078  149,600,001  154,000,000 gneg  2  q 24.1  9078  9361  154,000,001  158,900,000 gpos  75 2  q 24.2  9361  9585  158,900,001  162,900,000 gneg  2  q 24.3  9585  9928  162,900,001  168,900,000 gpos  75 2  q 31.1  9928  10435  168,900,001  177,100,000 gneg  2  q 31.2  10435  10599  177,100,001  179,700,000 gpos  50 2  q 31.3  10599  10733  179,700,001  182,100,000 gneg  2  q 32.1  10733  11091  182,100,001  188,500,000 gpos  75 2  q 32.2  11091  11225  188,500,001  191,100,000 gneg  2  q 32.3  11225  11538  191,100,001  196,600,000 gpos  75 2  q 33.1  11538  11925  196,600,001  202,500,000 gneg  2  q 33.2  11925  12060  202,500,001  204,100,000 gpos  50 2  q 33.3  12060  12283  204,100,001  208,200,000 gneg  2  q 34  12283  12641  208,200,001  214,500,000 gpos  100 2  q 35  12641  13014  214,500,001  220,700,000 gneg  2  q 36.1  13014  13237  220,700,001  224,300,000 gpos  75 2  q 36.2  13237  13297  224,300,001  225,200,000 gneg  2  q 36.3  13297  13595  225,200,001  230,100,000 gpos  100 2  q 37.1  13595  13893  230,100,001  234,700,000 gneg  2  q 37.2  13893  13998  234,700,001  236,400,000 gpos  50 2  q 37.3  13998  14400  236,400,001  242,193,529 gneg 

קישורים חיצוניים




הערות שוליים

קטגוריה:כרומוזומים