כרומוזום 1

כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום האדם. כרומוזום 1 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-249 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי. לשם השוואה, כרומוזום 1 ארוך פי 6 מהכרומוזום הקטן ביותר - כרומוזום 21.

כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה בשנת 2003.

גנים
להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.  
 הערכה על ידי: גנים מקודדים לחלבון רנ"א שאינו מקודד לחלבון פסאודוגנים מקור CCDS  1,971  —  —  HGNC2,002  731 1,147   Ensembl  2,044  1,924  1,223  UniProt  2,065  —  —   NCBI  2,064  1,769  1,430   

לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.

מחלות הקשורות לכרומוזום 1
קיימות כ-890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1, ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד. 

מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, כך שלא תיתכן לידה של עובר הלוקה בפגם גנטי זה. טריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה, כך שתינוק שיוולד עם פגם זה לא ישרוד.

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 1:

ציטוגנטיקה

   כרומוזום  זרוע  פס  נקודת התחלה (ISCN)  נקודת סיום (ISCN)  נקודת התחלה (זוגות בסיסים)  נקודת סיום (זוגות בסיסים)  צביעה  צפיפות 
   1  p  
  36.33  
  0  100  1  2,300,000  
  gneg   
   1  p  
  36.32  100  244  2,300,001  5,300,000  
  gpos  25 
   1  p  
  36.31  
  244  344  5,300,001  7,100,000  
  gneg   
   1  p  
  36.23  
  344  459  7,100,001  9,100,000  
  gpos  25 
   1  p  
  36.22  
  459  660  9,100,001  12,500,000  
  gneg   
   1  p  
  36.21  
  660  861  12,500,001  15,900,000 
  gpos  50 
   1  p  
  36.13  
  861  1,206  15,900,001  20,100,000 
  gneg   
   1  p  
  36.12  
  1,206  13,21  20,100,001  23,600,000  
  gpos  25 
   1  p  
  36.11  
  1,321  1,521  23,600,001  27,600,000  
  gneg   
   1  p  
  35.3  
  1,521  1,651  27,600,001  29,900,000  
  gpos  25 
   1  p  
  35.2  
  1,651  1,780  29,900,001  32,30,0000  
  gneg   
   1  p  
  35.1  
  1,780  1,895  32,300,001  34,300,000 
  gpos  25 
   1  p  
  34.3  
  1,895  2,210  34,300,001  39,600,000 
  gneg   
   1  p  
  34.2  
  2,210  2,411  39,600,001  43,700,000 
  gpos  25 
   1  p  
  34.1  
  2,411  2,770  43,700,001  46,300,000 
  gneg   
   1  p  
  33  
  2,770  2,986  46,300,001  50,200,000 
  gpos  75 
   1  p  
  32.3  
  2,986  3,273  50,200,001  55,600,000 
  gneg   
   1  p  
  32.2  
  3,273  3,416  55,600,001  58,500,000 
  gpos  50 
   1  p  
  32.1  
  3,416  3,732  58,500,001  60,800,000 
  gneg   
   1  p  
  31.3  
  3,732  3,976  60,800,001  68,500,000 
  gpos  50 
   1  p  
  31.2  
  3,976  4,206  68,500,001  69,300,000 
  gneg   
   1  p  
  31.1  
  4,206  4,852  69,300,001  84,400,000 
  gpos  100 
   1  p  
  22.3  
  4,852  5,210  84,400,001  87,900,000 
  gneg   
   1  p  
  22.2  
  5,210  5,440  87,900,001  91,500,000 
  gpos  75 
   1  p  
  22.1  
  5,440  5,741  91,500,001  94,300,000 
  gneg   
   1  p  
  21.3  
  5,741  5,957  94,300,001  99,300,000 
  gpos  75 
   1  p  
  21.2  
  5,957  6,029  99,300,001  101,800,000 
  gneg   
   1  p  
  21.1  
  6,029  6,244  101,800,001  106,700,000 
  gpos  100 
   1  p  
  13.3  
  6,244  6,459  106,700,001  111,200,000 
  gneg   
   1  p  
  13.2  
  6,459  6,660  111,200,001  115,500,000 
  gpos  50 
   1  p  
  13.1  
  6,660  6,861  115,500,001  117,200,000  
  gneg   
   1  p  
  12  
  6,861  7,048  117,200,001  120,400,000  
  gpos  50 
   1  p  
  11.2  
  7,048  7,119  120,400,001  121,700,000  
  gneg   
   1  p  
  11.1  
  7,119  7,335  121,700,001  123,400,000  
  acen   
   1  q  
  11  
  7,335  7,579  123,400,001  125,100,000  
  acen   
   1  q  
  12  
  7,579  8,483  125,100,001  143,200,000  
  gvar  
   1  q  
  21.1  
  8,483  8,756  143,200,001  147,500,000  
  gneg   
   1  q  
  21.2  
  8,756  8,957  147,500,001  150,600,000  
  gpos  50 
   1  q  
  21.3  
  8,957  9,244  150,600,001  155,100,000  
  gneg   
   1  q  
  22  
  9,244  9,459  155,100,001  156,600,000  
  gpos  50 
   1  q  
  23.1  
  9,459  9,832  156,600,001  159,100,000  
  gneg   
   1  q  
  23.2  
  9,832  10,048  159,100,001  160,500,000  
  gpos  50 
   1  q  
  23.3  
  10,048  10,349  160,500,001  165,500,000  
  gneg   
   1  q  
  24.1  
  10,349  10,507  165,500,001  167,200,000  
  gpos  50 
   1  q  
  24.2  
  10,507  10,679  167,200,001  170,900,000  
  gneg   
   1  q  
  24.3  
  10,679  10,894  170,900,001  173,000,000  
  gpos  75 
   1  q  
  25.1  
  10,894  11,009  173,000,001  176,100,000  
  gneg   
   1  q  
  25.2  
  11,009  11,196  176,100,001  180,300,000  
  gpos  50 
   1  q  
  25.3  
  11,196  11,598  180,300,001  185,800,000  
  gneg   
   1  q  
  31.1  
  11,598  11,827  185,800,001  190,800,000  
  gpos  100 
   1  q  
  31.2  
  11,827  11,942  190,800,001  193,800,000  
  gneg   
   1  q  
  31.3  
  11,942  12,172  193,800,001  198,700,000  
  gpos  100 
   1  q  
  32.1  
  12,172  12,617  198,700,001  207,100,000  
  gneg   
   1  q  
  32.2  
  12,617  12,803  207,100,001  211,300,000  
  gpos  25 
   1  q  
  32.3  
  12,803  13,033  211,300,001  214,400,000  
  gneg   
   1  q  
  41  
  13,033  13,320  214,400,001  223,900,000  
  gpos  100 
   1  q  
  42.11  
  13,320  13,406  223,900,001  224,400,000  
  gneg   
   1  q  
  42.12  
  13,406  13,607  224,400,001  226,800,000  
  gpos  25 
   1  q  
  42.13  
  13,607  13,966  226,800,001  230,500,000  
  gneg   
   1  q  
  42.2  
  13,966  14,153  230,500,001  234,600,000  
  gpos  50 
   1  q  
  42.3  
  14,153  14,397  234,600,001  236,400,000  
  gneg   
   1  q  
  43  
  14,397  14,756  236,400,001  243,500,000  
  gpos  75 
   1  q  
  44  
  14,756  1,5100  243,500,001  248,956,422  
  gneg   


קישורים חיצוניים

הערות שוליים

קטגוריה:כרומוזומים