מחלת קנוואן

מחלת קנוואן (לעיתים נרשם 'קנאוון' או 'קנבן', Canavan disease) היא מחלה ניוונית של המוח, שפוגעת לרוב בתינוקות ופעוטות.

הסימנים לרוב מופיעים כבר בגיל חודשיים-שלושה, כאשר התינוק אינו עוקב אחרי חפצים כצפוי, ואינו מחזיק את ראשו. בנוסף פעמים רבות מופיעות התכווצות שרירים. סביב גיל שישה חודשים קיימת הפרעה ברורה בתפקוד המוטורי, וטונוס השרירים מחמיר. לרוב התינוק יפתח פזילה, ובהמשך ניוון עצב הראייה ועיוורון.

מאפיין נפוץ נוסף הוא גדילה של היקף הראש מעל הממוצע. בהמשך החיים הילד יסבול מפיגור חמור, יאבד את התפקוד המוטורי ואת הקשר עם הסביבה. לרוב החולה נפטר בגיל צעיר. עם זאת, ישנם גם דיווחים על חולים שהצליחו לשרוד את העשור הראשון לחייהם, שהלכו לעולמם בשנות העשרה ואף במהלך העשור השלישי לחייהם. בשנים האחרונות מתנהלים מספר מחקרים שמנסים למצוא תרופה למחלה הקשה.

המחלה אוטוזומאלית רצסיבית והסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין. המוטציה מופיעה בגן הנקרא ASPA. המחלה נדירה, אך יחסית שכיחה בקרב יהודים אשכנזים. שכיחות המחלה באוכלוסייה זו היא כ - 1:15,000 לידות (כ - 1:60 אצל נשאים). בישראל, ממליץ משרד הבריאות לבצע בדיקת נשאות לגילוי הסיכון, כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, ובאוכלוסייה זו הבדיקה נמצאת בסל הבריאות ומתבצעת ללא תשלום. המחלה מתקיימת גם בקרב חולים שאינם יהודים וכן בקרב חולים יהודים שאינם אשכנזים, אך במידה נדירה מאוד.

המחלה נקראת על שמה של הרופאה מירטל קנוואן , שתיארה אותה לראשונה בשנת 1931.

 לקריאה נוספת 
 מחלת קנוואן, באתר משרד הבריאות
 מחלת קנוואן, באתר Pigur.co.il
 חוקרים בארצות הברית: יושבה המחלוקת המדעית על הבסיס המולקולרי של מחלת קנבן, באתר איגוד רופאי בריאות הציבור בישראל, 30 באפריל 2015.

 הערות שוליים 

קטגוריה:מחלות תורשתיות יהודיות
קטגוריה:מחלות מערכת העצבים
קטגוריה:מחלות ותסמונות תורשתיות
קטגוריה:מחלות נדירות