ליסאנצפליה

ליסְאֶנצֶפַליָה (מיוונית: "מוח חלק"; בלועזית: Lissencephaly; ידועה גם כתסמונת Norman-Roberts) היא תסמונת גנטית המתארת מצב שבו מוח התינוק נותר חלק, כלומר חסר את הקיפולים והשקעים (הגירוסים והסולקוסים) שמאפיינים מוח אנושי תקין.

הגורם העיקרי לתסמונת הוא פגיעה במסלולי נדידת תאי עצב במהלך ההתפתחות העוברית, כתוצאה ממוטציות במספר גנים. בין הגנים המרכזיים שנמצאו מעורבים:
 RELN – פגיעה בו גורמת ל"ליסאנצפליה עם היפופלזיה של המוחון" (LCH).
 PAFAH1B1 (LIS1) – מוטציות בו מהוות גורם שכיח לליסאנצפליה קלאסית.
 DCX – פגיעה בו גורמת לליסאנצפליה בתינוקות זכרים ולצורות של תסמונת דאבל קורטקס בנקבות.
 ARX, TUBA1A, NDE1 וגנים נוספים הוכחו אף הם כקשורים לתסמונת.

 תסמינים 
התסמונת מתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית קשה מאוד. ילדים עם ליסאנצפליה לרוב:
 אינם מפתחים דיבור,
 יכולת התנועה שלהם מוגבלת,
 יצירת קשר עם הסביבה מצומצמת,
 מופיעות לעיתים קרובות התקפי אפילפסיה,
 תוחלת חייהם קצרה משמעותית ביחס לאוכלוסייה הכללית.

 אבחון 
האבחנה נעשית על בסיס:
 MRI המדגים היעדר או מיעוט קיפולים מוחיים,
 בדיקה גנטית לאיתור מוטציות בגנים הקשורים (PAFAH1B1, DCX, RELN, ARX, TUBA1A ועוד).

 גורמים נוספים 
מלבד מוטציות גנטיות, קיימים גם מקרים נדירים של ליסאנצפליה על רקע סיבוכים סביבתיים או זיהומיים, למשל זיהום תוך רחמי ב-CMV.

 מחקר עדכני 
מחקרים מהשנים האחרונות מצביעים על כך שמוטציות שונות ב-RELN ובחלבוני שלד התא (כגון טיובולינים – TUBA1A, TUBG1) יוצרות ספקטרום רחב של מומים, מתסמונות מוחיות קשות ועד הפרעות נוירו-פסיכיאטריות קלות.

קישורים חיצוניים

 RELN gene – MedlinePlus
 Lissencephaly overview – StatPearls (NCBI Bookshelf)

הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים במערכת העצבים
קטגוריה:מחלות נדירות