חוסר בפסאודוכולינסטראז

חוסר בפסאודוכולינסטראז הוא מצב רפואי הנגרם מפגם גנטי, אשר כתוצאה ממנו הגוף לא מייצר את האנזים פסאודוכולינסטראז.

ככלל, זהו מצב שפיר, אשר אינו משפיע על חיי היום-יום של הסובלים ממנו. עם זאת, הוא גורם לרגישות יתר לתכשירי הרדמה כללית מסוימים, ובעת הליך מסוג זה על הצוות הרפואי להיות מודע לחוסר באנזים.

בנוסף, היעדר האנזים משפיע על יכולת הגוף לפרק סמים כמו קוקאין והרואין. שימוש בסמים אלה על ידי מי שסובל מחוסר בפסאודוכולינסטראז עלול לגרום למוות לבבי.

השפעות
בעת הרדמה כללית, בנוסף לחומר המטשטש, ניתן למטופל גם חומר משתק שרירים הפועל למשך מספר דקות, לצורך הכנסת צינור לקנה הנשימה המשמש להנשמה מלאכותית. שני חומרים הנמצאים בשימוש נפוץ לצורך זה הם סוקסינילכולין (Succinylcholyn, ידוע גם בשם המסחרי Scolyn) ומיבקוריום כלוריד (Mivacurium chloride). כאשר מטופלים הסובלים מחוסר בפסאודוכולינסטראז נחשפים לחומר משתק זה, הם יחוו שיתוק של מערכת הנשימה לזמן ממושך, אשר יחייב המשך הנשמה מלאכותית עד שהחומר יתפוגג מהגוף באופן טבעי. אם המטופל ממשיך להיות מונשם, קיים סיכון מועט בלבד לנזק.

עם זאת, עקב הנדירות של המצב באוכלוסייה הכללית, הצוות הרפואי עשוי להיות שלא להיות מודע למצב, מה שעלול להוביל לשני סיבוכים אפשריים: האחד, שהמטופל יישאר משותק למרות שהתעורר מההרדמה, עד שהשפעת החומר תחלוף, בעוד המטפלים מנסים לברר את חוסר התגובה שלו. השני, שצינור ההנשמה יוצא לפני שהמטופל חזק דיו כדי לנשום בכוחות עצמו, מה שעלול להוביל לדום נשימה.

תפוצה
יהודים יוצאי פרס ועיראק
חוסר בפסאודוכולינסטראז הוא מצב הנישא על ידי גן רצסיבי, הנפוץ בקרב יהודי פרס ועיראק. בערך אחד מכל עשרה יהודים יוצאי פרס נושא את המוטציה הגורמת למצב זה, ולכן באחד מכל מאה זוגות שני בני הזוג יישאו את הגן, ולכל אחד מילדיהם יהיה סיכוי של 25% לשאת את הגן ולסבול ממצב זה. לכן, אחד מכל 400 יהודים יוצאי פרס סובל ממצב זה.

אריה ויישיה
אריה ויישיה היא קאסטה הודית. מחקרים שנעשו הראו נטייה מוגברת לפגם גנטי זה בקרב בני קאסטה זו. מחקר שנעשה בקרב 22 בני הקאסטה במדינת טאמיל נאדו, מצא שתשעה מהם סבלו מחוסר בפסאודוכולינסטראז, המהווה תפוצה גבוהה פי 4,000 מאשר בקרב האוכלוסייה האירופית והאמריקנית.

הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות