תסמונת דנדי-וולקר

תסמונת דנדי-וולקר (באנגלית: Dandy–Walker syndrome) היא קבוצה נדירה של מומים מולדים בהתפתחות המוח. יש שלושה סוגי ביטויים לתסמונת, הפוגעים באיברים שונים במידות משתנות. הפגיעה הבסיסית היא פגיעה בצרבלום, האחראי על קואורדינצית השריר. החדר הרביעי, הנמצא בסמוך לצרבלום, נפגע בדרך כלל וגורם לשינוי בזרימת נוזל המוח והשדרה במוח, להגברת הלחץ התוך-גולגולתי ועלול לגרום לפגיעות נוספות בתפקוד המוחי. מידת הלקות משתנה מאדם לאדם, אך הנזק הוא בדרך כלל קבוע לכל החיים. טיפולים בתסמונת כוללים פיזיותרפיה, חינוך מיוחד, או השתלת נקז מוח בהליך ניתוחי. התסמונת נקראת על שם וולטר דנדי וארתור ארל וולקר.

הסבר
מאפיין בולט של סינדרום זה הוא הגדלה של החדר הרביעי, חוסר מוחלט בוורמיס הצרברלי, חלק אחורי של הקורטקס הצרבלרי שאחראי על קואורדינציה אקסיאלית מסקולוסקלטאלית, וציסטה שמתרחשת בסמוך לחלק האחורי של הגולגולת. מאפיינים נוספים הם עלייה בכמות הנוזלים המקיפים את המוח, ועלייה בלחץ עקב הנוזלים. התסמונת עשויה להופיע בפתאומיות ולהתפתח מבלי שמבחינים בה.

תסמונות שמתרחשות בדרך כלל בגיל ינקות, גורמות התפתחות מוטורית איטית, והגדלה מאסיבית של הגולגולת, ואצל ילדים בוגרים כוללות עליה בלחץ התוך-גולגולתי שגורם להקאות, עווית, וסימנים צרברליים הכוללים קואורדינציה מוטורית שרירית לוקה, ותנועות לא מבוקרות של העיניים. סימפטומים נוספים כוללים היקף ראש גדול, בליטה בחלק האחורי של הגולגולת, בעיות עצביות בעיניים, צוואר ופנים, ותבניות נשימה אבנורמליות.

תסמונת דנדי-וולקר, מקושרת בדרך כלל עם הפרעות נוספות במערכת העצבים המרכזית, הכוללות חוסר בקורפוס קאלוסום, הפרעות לב, פנים, גפיים, ואצבעות. התסמונת היא בדרך כלל גנטית ספוראדית, וקוראת 1-30000 לידות.
פרוגנוזה ודיאגנוזה הורית לסיכוי להולדת ילד עם תסמונת דנדי וולקר קשה, אך יש אפשרות זיהוי תסמונת זו בבדיקת אולטרסאונד בעובר.

קישורים חיצוניים

 Dandy-Walker Alliance - ארגון תמיכה להורים וחוקרי המחלה בארצות הברית.

הערות שוליים

2017 01
דנדי-וולקר
קטגוריה:מומים מולדים במערכת העצבים
קטגוריה:מחלות נדירות