תסמונת חוסר מולד של תחושת הכאב

תסמונת חוסר מולד של תחושת הכאב, (נקראת גם CIP, ובאנגלית: Congenital insensitivity to pain) היא מחלה נדירה אשר חוליה נולדים עם חוסר יכולת להרגיש כאב פיזי. המחלה התגלתה בכפר ויטנג'י שבצפון שוודיה, שם דווחו כמעט 40 מקרים שלה.

 סימנים ותסמינים 
החולים במחלה יכולים להרגיש מגע מופלה (אך לא תמיד טמפרטורה), ולא קיים זיהוי חריגויות פיזיות. ילדים עם מחלה זו נוטים לסבול מנזק לחלל הפה כתוצאה מנשיכות בלתי מורגשות, מנזקי קרנית, זיהומים בגופם בשל חפצים זרים, וכן נזקים אחרים כתוצאה מחוסר יכולת להרגיש כאב.

ישנם שני סוגים של חוסר תחושה:
חוסר רגישות לכאב אומר כי הגירוי המכאיב אינו נתפס והחולה לא יכול לתאר את עוצמת או סוג הכאב.
אדישות לכאב אומרת שהחולה יכול לתפוס את הגירוי, אך כתוצאה ממחסור בתוצאה הולמת הם לא נרתעים ולא נסוגים כאשר הם נחשפים לכאב.

 גורמים למחלה 
זהו ליקוי תורשתי שפירושו שחומר ההעברה בסינפסות של העצבים לא מתפקד כראוי.
במקרים מסוימים, המחלה נגרמת כתוצאה מעליה ביצור אנדורפינים במוח, במקרה כזה, נרקאן עשוי להיות הטיפול המתאים, אך טיפול זה אינו עובד בכל המקרים. בכל המקרים, חוסר תפקוד זה יכול להיות בתעלת נתרן תלוית המתח SCN9A. חולים עם מוטציות כאלו אינם חשים בכאב ובעוד מחלות עצביות עוד מלידה.

גן ה-PRDM12 עובר את תהליך מיתוג הגנים באופן נורמלי במהלך התפתחות תאי העצב המרגישים כאב. אנשים עם מוטציות הומוזיגוטיות של גן ה-RPDM12 חווים חוסר כאב מולד.

 טיפול 
הטיפול באמצעות נרקאן אפשר לאחרונה לאישה עם חוסר בתחושה מולד לחוות בכאב בפעם הראשונה. כמו כן, כך גם נלטרקסון יכול להיות אפקטיבי בטיפול במחלה.

 קישורים חיצוניים 
ילדים ללא כאב - נענע 10

קטגוריה:מומים מולדים במערכת העצבים
קטגוריה:כאב
חוסר מולד של תחושת הכאב
קטגוריה:מחלות נדירות