היפרכולסטרולמיה משפחתית

היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) היא מחלה תורשתית (גנטית), שגורמת לעליית רמת כולסטרול בדם. ההפרעה נגרמת עקב פגם גנטי בקולטן של LDL-cholesterol, ולכן הגוף לא מסוגל לספוג את הכולסטרול בדם, ונוצרים בדם עודפים ממנו. למחלה שני סוגים עיקריים. הנפוץ יותר, אוטוזומלי דומיננטי (הטרוזיגוטי) בשם HeFH שיכול לגרום לעליית רמת כולסטרול מסוג LDL בדם לכמויות כפולות מהנורמה (מעל 190 מ"ג). לחולים כאלו יש שינוי בעותק אחד של גן מבקר-כולסטרול. הצורה השנייה היא רצסיבית (הומוזיגוטית, נובעת משינוי בשני העותקים של הגן) בשם HoFH. צורה זו מסוכנת יותר אך מאוד נדירה. היא מתרחשת אצל אחד ממיליון אנשים ויכולה לגרום לרמה עודפת של כולסטרול LDL בדם של פי שישה מהממוצע.

בדרך כלל מתעורר חשש של היפרכולסטרולמיה אצל מבוגרים שסובלים מערכי כולסטרול הגבוהים מ-280 מ"ג או בנערים מתחת לגיל 16 כאשר ערכי סך הכולסטרול גבוהים מ-250 מ"ג. דרך אחרת לאבחן חשש היא כשרמת הכולסטרול LDL גבוהה מ-190 מ"ג אצל מבוגרים ויותר מ-150 מ"ג אצל ילדים מתחת לגיל 16. ולפעמים כאשר יש במשפחה מדרגה ראשונה מי שחלה באוטם שריר הלב או שסובל מערכי כולסטרול הגבוהים מ-280 מ"ג.

בישראל, המחלה נפוצה אצל הציבור האשכנזי, ומשערים כי היא נפוצה אצלם פי חמישה מאשר בשאר הציבור בישראל.
קריטריונים לאבחון של FH הטרוזיגוטי (98% סגוליות)קרובי דרגה ראשונהאוכלוסייה כלליתגילכולסטרולmg/dLmmol/Lmg/dLmmol/L< 18סה"כ> 220> 5.7> 270> 7.0LDL-C> 155> 4.0> 200> 5.220 -29סה"כ> 240> 6.2> 290> 7.5LDL-C> 170> 4.4> 220> 5.730 -39סה"כ> 270> 7.0> 340> 8.8LDL-C> 190> 5.0> 240> 6.2≥ 40סה"כ> 290> 7.5> 360> 9.3LDL-C> 205> 5.3> 260> 6.7קרובי משפחה מדרגה ראשונה הם הורים, צאצאים, אחים ואחיות.
בדרך כלל הטיפול במחלה הוא באמצעות דיאטה והתעמלות אך נהוג גם להציע תרופות המעכבות את ייצור כולסטרול בכבד. עם זאת, אין מחקרים התערבותיים המראים הפחתת תמותה על ידי הורדת כולסטרול במחלה זו. במאמר שפורסם ב-2018 על ידי חוקרים שעבדו בשירות יצרני תרופות, נטען כי מחקרים כאלו אינם ניתנים לביצוע עקב הסיכון הגבוה למחלות לב וכלי דם במצב זה.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
קטגוריה:גנטיקה