תסמונת וורקני 2

תסמונת וורקני היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 8 – דהיינו מצב שבו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 8, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד. נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות או יסבול ממומים קשים. כמו פגם שכלי או פיזי. יתאפיין בפגם מוחי, מקרוצפליה וספסטיות. ברבים מהמקרים מתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון.

היא נקראה על שם יוסף וורקני.
קישורים חיצוניים
 U.S. National Library of Medicine: Warkany Syndrome 2

וורקני 2
קטגוריה:מחלות כרומוזומליות