מיוטוניה דיסטרופית

מיוטוניה דיסטרופית (דיסטרופיית שרירים מיוטונית, Myotonic dystrophy) היא מחלת שרירים כרונית, מתקדמת לאט, משתנה מאוד, רב מערכתית, המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.

המחלה מאופיינת בחולשת שרירים (מיופתיה), קושי בהרפיית שריר מכווץ (מיוטוניה) וניוון שרירים שמחריף עם הזמן. המחלה משפיעה על תפקוד מערכות שונות בגוף כגון הלב, הריאות, העיכול והראיה, ויכולה לגרום לבעיות קוגניטיביות ואישיותיות. לחולים במיוטוניה דיסטרופית ייתכנו בעיות בשלד השריר, הפרעות בתפקוד הלב, קשיי נשימה, קטרקט, בעיות בדיבור (דיסארתריה) ובליעה (דיספאגיה), ליקויים קוגניטיביים, עייפות יתר במהלך היום, תסמיני סוכרת.

התסמינים, גיל הופעת התסמינים וקצב התקדמות המחלה שונים מאוד בין חולה לחולה ואף בין חולים מאותה משפחה. תסמיני המחלה נוטים להיות חמורים יותר ולהופיע בגיל צעיר יותר עם התקדמות המחלה בכל דור.

 סיווג 
ממוזער|120px|ד"ר האנס שטיינהרט היה הראשון שזיהה את המחלה בגרמניה ב–1909
ישנם שני סוגים עיקריים של מיוטוניה דיסטרופית:
 DM1 נקרא גם מחלת שטיינהרט, על שם ד"ר האנס שטיינהרט  שהיה הראשון שזיהה את המחלה בגרמניה ב–1909. DM1 יכולה להתפתח בכל גיל והתסמינים שלה שונים מאוד בין חולים: מכאב שרירים קל ועד בעיות נשימה רציניות. הצורה מולדת של DM1 היא הצורה החמורה ביותר של המחלה ולה תסמינים שונים ולעיתים מסכני חיים.
 DM2 או (Proximal Myotonic Myopathy (PROMM. סוג זה של המחלה פחות חמור מאשר DM1: פחות מערכות בגוף מושפעות מהמחלה, היא מתפתחת אצל מבוגרים והיא פחות מפריעה לשגרת החיים.

שני הסוגים מאופיינים בחולשת שרירים (מיופתיה), קושי בהרפיית שריר מכווץ (מיוטוניה), הפרעות בלב, קטרקט ותנגודת לאינסולין.

 תורשה 
ממוזער|מיוטוניה דיסטרופית נגרמת ממוטציה אוטוזומלית דומיננטית
מיוטוניה דיסטרופית היא מחלה תורשתית, הנגרמת ממוטציה בגן הדרוש לתפקוד שרירים תקין, ומונעת מגן זה לתפקד כראוי. המוטציה היא אוטוזומלית דומיננטית, כלומר מספיק העתק פגום אחד של הגן כדי לגרום למחלה והורה בעל גן פגום יעביר את המוטציה לילדו בהסתברות של 50%.

 תסמינים 
מיוטוניה דיסטרופית היא הפרעה רב-מערכתית עם טווח תסמינים רחב מאוד. תסמיני המחלה שונים מאוד בין אדם לאדם ואפילו בין חולים שונים בני אותה משפחה.

 מוח - קושי בחשיבה ובפתרון בעיות, בעיות רגשיות והתנהגותיות, עייפות קיצונית בשעות היום, נזק עצבי בידיים וברגליים. צורה מולדת או בגילאי ילדות מלווה בדרך כלל במוגבלות אינטלקטואלית ו/או בלקויות למידה.
 ראייה - קטרקט, נזק לרשתית, נפילת עפעפיים.
 מערכת החיסון - רמות נמוכות של נוגדנים בדם.
 מערכת הנשימה - בעיות נשימה אצל תינוקות, זיהומי ריאות תכופים, שאיפת מזון או נוזלים לדרכי הנשימה, חוסר יכולת לנשום מספיק חמצן, דום נשימה בשינה.
 מערכת הלב וכלי הדם - הפרעות בקצב הלב, לב מוגדל, לחץ דם נמוך, מוות פתאומי.
 הורמונים - תנגדת אינסולין, הקרחה מוקדמת אצל גברים.
 מערכת הרבייה - אשכים קטנים, ספירת זרע נמוכה, טסטוסטרון נמוך, סיכון גבוה להפלה ולידת ולד מת, גיל מעבר מוקדם יותר, בעיות בהריון ובלידה, סיבוכי לידה.
 עור - סיכון גבוה יותר להתפתחות גידול בעור (פילומטריקסומה).
 שרירים - חולשת שרירים (מיופתיה), קשיחות שרירים וקושי בהרפיית שרירים (מיוטוניה), ניוון שרירים לאורך זמן. חולשת שרירים חמורה והתפתחות מאוחרת בינקות.

 אבחון 
זיהוי המחלה נעשה על ידי סקירת היסטוריה משפחתית, בדיקה גופנית ובדיקה רפואית. אבחנה מדויקת מתקבלת לאחר בדיקת דם גנטית. קיום המוטציה הגורמת למחלה נבדק בדנ"א המתקבל מבדיקת הדם.

מכיוון שטווח התסמינים למחלה רחב ומשתנה בין חולה לחולה, זיהוי המחלה אצל חולה מסוים עשויה לקחת זמן ולהעשות רק לאחר שלילת מחלות נפוצות יותר עם תסמינים דומים. חולים בדרך כלל יופנו על ידי רופא המשפחה לנוירולוג אך בהתאם לתסמינים עשויים להיות מופנים לקרדיולוגים, אנדוקרינולוגים וראומטולוגים. נוירולוגים שאינם מכירים את טווח התסמינים עלולים שלא לאבחן או לאבחן לא נכון את החולים במיוטוניה דיסטרופית.

רמז קליני שימושי לאבחון מיוטוניה דיסטרופית הוא הכישלון בשחרור ספונטני של הידיים בעקבות לחיצות ידיים חזקות או כיווץ כף היד לאגרוף עקב קושי בהרפיית שריר לאחר כיווץ (מיוטוניה).

אף על פי שאין היום תרופה למיוטוניה דיסטרופית, והתנהלות החולה תלויה בתסמינים, עדיין יש צורך באבחון מדויק של המחלה:
 על מנת לצפות בעיות שעלולות להתפתח לאורך זמן (כגון קטרקט), ועל מנת לעקוב אחר התסמינים הרפואיים של המחלה.
 לאחר האבחון, יש צורך בייעוץ גנטי לחולה ולמשפחתו לאור סיכון הגבוה שבהורשת המחלה.
 על החולה ליידע את רופאיו במחלתו בכל הליך רפואי מאחר שחומרי הרדמה שונים מסכנים את החולה.
 לאור הסיכון הגבוה שבהורשת המחלה, יש צורך בתכנון התא המשפחתי של החולה, לדוגמה באבחון גנטי לפני הריון בהפריה חוץ גופית.

 טיפול 
אף על פי שאין היום תרופה למיוטוניה דיסטרופית, טיפול בתסמינים עשוי להקל על החולה ולשפר את איכות החיים שלו. כמו כן, מעקב רפואי יכול למנוע או לצמצם את הסיבוכים בזמנים קריטיים.

תרופות
 תרופות נגד סוכרת לנרמול רמות הסוכר בדם ותרופות לטיפול בסימפטומים של סוכרת.
 תרופות אנטי-מיוטוניות (כגון mexiletine) כאשר המיוטוניה פוגעת בפעילויות הרגילות.
 תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידליות לטיפול בכאבי שרירים.

טיפול שיקומי
 פיזיותרפיה לחולשת שרירים ומיוטוניה.
 ריפוי בדיבור לטיפול בבעיות בליעה והגייה.
 טיפול פסיכיאטרי בבעיות התנהגותיות ופסיכולוגיות (כגון הפרעות קשב וריכוז, הפרעות דיכאון וחרדה).
 טיפול תמיכתי בלקויות למידה ועיכובי התפתחות קוגניטיביים

מכשור
 עזרים כגון: עזרים לתמיכה בצוואר, עזרים לתמיכה בזרועות או ברגליים, מקלות הליכה, הליכונים, כיסאות גלגלים.
 קוצב לב להסדרת בעיות בקצב הלב.
 התקנים לשיפור והבטחת יכולת הנשימה.

כירורגיה
 כירורגיה אורתופדית להסדרת הליכה.
 הסרת קטרקט
 ניתוח עפעפיים להרמת עפעפיים נפולים.
עם זאת, ניתוחים הם מוצא אחרון עבור החולים במיוטוניה דיסטרופית לאור הסיכון המוגבר לסיבוכים הקשורים בשימוש בחומרי הרדמה.

 קישורים חיצוניים 

 The Myotonic Dystrophy Foundation, ארגון החולים במיוטוניה דיסטרופית

לינה קואסמי, מאיה בראון ואחרים, Expanded CUG Repeats Trigger Disease Phenotype and Expression Changes through the RNAi Machinery in C. elegans, בכתב העת J Mol Biol, בתאריך 14 מרץ 2019
מהי מיוטוניה דיסטרופית?, באתר מכון דוידסון לחינוך מדעי, 4 בינואר 2023

קטגוריה:תסמונות