אלקטזיה

אלקטזיה (בלועזית: alactasia) היא תסמונת גנטית מולדת המאופיינת על ידי ספיגת לקטוז לקויה עקב העדר מוחלט של לקטאז.

ממוזער|הידרוליזה של הלקטוז
אלקטזיה היא חסר מולד של אנזים הלקטאז האחראי על הידרוליזה – פירוק של הלקטוז (דו סוכר הנמצא בחלב יונקים).
אצל עוברים בריאים, שאינם סובלים מאלקטזיה, כבר בשבוע השמיני להיריון ניתן לזהות את אנזים הלקטאז. אפשר להבחין בעלייה בפעילות שלו עד השבוע ה-34, ופעילות שיא בלידה. ואחר כך חלה ירידה בתקופה שלאחר הגמילה מההנקה. כך שהסוכר הוא מקור אנרגיה חיוני ביותר לצמיחת והתפתחות התינוק. לעומת זאת, אצל תינוקות הסובלים מאלקטזיה יש גן אחר השונה מגן הלקטאז, הנמצא קרוב אליו ועל אותו כרומוזום, אשר אחראי לפגם. תופעה זו נשארת לכל החיים.

אבחון
אבחון האלקטזיה מתבסס בעיקר על התסמינים החדים שנצפים בשבועות הראשונים אחרי הלידה, הכוללים שלשולים מתמשכים המובילים למראה דומה של בעלי הפרעות בתזונה יחד עם סימני התייבשות. במטרה לקבל אבחון חד משמעי עורכים בדיקה גנטית ומחפשים את הגן האחראי על פגם זה. לאבחנה מוקדמת, צריך לבדוק נוכחות אנזים הלקטאז לעובר בשבועות המתקדמים של ההיריון.

ביטוי קליני
במקרה של אי פירוק וספיגה של לקטוז במעי הדק, הסוכר מגיע לחיידקים שבמעי הגס. החיידקים האלה מתסיסים את הסוכר באמצעות האנזימים שלהם, ומייצרים גז שמבוטא דרך תסמינים של התכווצויות בבטן, נפיחות, הקאות וגזים. כמו כן, מולקולות הסוכר במעי הגס גורמות להפרשת מים וכך לשלשולים. התסמינים האלו עלולים להופיע מיידית או באיחור שמגיע לכמה שעות. וכמות קטנה ביותר של לקטוז יכולה לעורר אותם. נמצא שלסובלים מתסמונת זו יש היפר-קלצמיה ונפרו-קלצינוזה (הצטברות אבני סידן בכליה).

שכיחות באוכלוסייה
הליקוי נחשב לנדיר ביותר, ולכן בעבר נמנה כסוג קשה של אי-סבילות ללקטוז עם התפרצות מוקדמת. אך בתחילת שנות ה-2000 התברר כי הבסיס הגנטי לשתי מחלות אלו הוא שונה. הדיווח הראשון על אלקטזיה היה מפינלנד בשנת 1959 על ידי הולזל וחבריו, שהעניקו לתסמונת את שמה, עם שכיחות משוערת של 1 מתוך 60,000 תושבים.

טיפול
הטיפול הוא מניעת צריכה של מזון המכיל לקטוז. לכן לפני פיתוח מזון תינוקות ללא לקטוז, המחלה הייתה קטלנית עבור תינוקות, שלא יכלו לאכול מזון אחר.

ראו גם
לקטוז

לקטאז

אי-סבילות ללקטוז

לקריאה נוספת
Sala Coromina J, Vinaixa Vergés A, Garcia Puig R. Déficit congénito de lactasa: identificación de una nueva mutación. An Pediatr (Barc). 2015;82:365---366
Holzel, A., Schwarz, V., and Sutcliffe, K. W.:Defective lactose absorption causing malnutrition in infancy, Lancet 1: 1126, 1959
Kuokkanen M, Kokkonen J, Enattah NS, Ylisaukko-Oja T, Komu H, Varilo T, et al. Mutations in the translated region of the lac-tase gene (LCT) underlie congenital lactase deficiency. Am J Hum Genet. 2006;78:339---44

קישורים חיצוניים
 <div class="mw-content-ltr">



הערות שוליים

קטגוריה:הפרעות מטבוליות
קטגוריה:חלב