תסמונת FOP

תסמונת FOP (באנגלית: Fibrodysplasia ossificans progressiva), ידועה גם כתסמונת איש האבן, היא תסמונת נדירה ביותר, הגורמת לרקמות החיבור בגוף, כמו הרצועות והגידים, להפוך לעצם. התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית.

ילדים החולים ב-FOP נולדים עם בהונות גדולות, לעיתים עם מחסור במפרק, או שהם בעלי צליעה. המחלה בדרך כלל פורצת לקראת גיל 10. אדם החולה במחלה יתחיל בדרך כלל לפתח עצמות נוספות באזור הראש והצוואר, אחר כך באזור החזה והידיים, ולבסוף ברגליים.

טרם נמצאה תרופה אפקטיבית למחלה, וטיפולים שונים מצליחים להתמודד בדרגות שונות של הצלחה עם הסימפטומים שלה.

האדם לא מסוגל להזיז שום שריר שנהפך לעצם, ובעקבות זאת נהפך לפסל. הגיל המרבי של חולי תסמונת FOP הוא 45.

המחלה נחשבת לנדירה ביותר, ובספרות הרפואית מתועדים רק 800 מקרים, 285 מתוכם בארצות הברית.

 קישורים חיצוניים 





הערות שוליים

קטגוריה:ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
FOP
קטגוריה:מומים מולדים במערכת השריר-שלד
קטגוריה:מחלות נדירות