מחלת באטן

מחלת באטן (באנגלית: Batten disease) היא מחלת אגירה ליזוזומלית נדירה וקטלנית הגורמת לניוון תאי עצב, שסימניה הראשונים מתגלים בילדות.

אצל החולים במחלת באטן, מצטבר בתאי העצב במוח פיגמנט צהוב בלתי מסיס אשר גורם לתאים אלה להתנוון, ובהמשך למות. החולים הופכים בהדרגה לנכים, מאבדים את הראייה ואת כושר התנועה, וסובלים מבעיות קוגניטיביות. הם מתים בגיל צעיר, בדרך כלל לא יאוחר משנות העשרים המוקדמות לחייהם. זה זמן רב ידוע כי המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן הקרוי CLN3, אך תפקידו של גן זה בתא לא היה ידוע עד כה. במחקר החדש, גילו מדעני מכון ויצמן את תפקידו של הגן בתא, וכך סיפקו הסבר למהלך המולקולרי של מחלת באטן.

 מחקרים 
קבוצת המחקר בראשותו של פרופ' ג'פרי גרסט מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן חקרה את גן ה-CLN3 בשמרים. הגן המצוי בשמרים דומה כל כך לזה של היונקים, עד שהחדרת עותק תקין של CLN3 שמקורו ביונקים לשמרים בהם הגן חסר, גרמה לכך שתא השמר חזר לפעילות תקינה.

החוקרים הראו שגן השמרים המקביל ל-CLN3 מעורב בהובלת החלבונים בתא. הגן מפעיל אנזים מסוים ממשפחת הקינאזות, ואנזים זה, בתורו, גורם לסדרה של תמורות מולקולריות השולטות בשינוע החלבונים, אך כאשר מתחוללת מוטציה בגן CLN3 של השמרים משתבש השינוע. כתוצאה מכך, במקום להגיע ליעדם מצטברים חלבונים מסוימים בליזוזום, המשמש כמערכת מיחזור הפסולת של התא. כאשר מתמלא הליזוזום בפסולת וגולש על גדותיו, מופרעת העברת האותות ותהליכים חיוניים אחרים בתוך תא העצב - דבר שגורם למוות איטי של תא העצב.

באפריל 2017 אושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי התרופה ברינוירה, על בסיס סרליפונאז אלפא, לטיפול במחלה. הטיפול מיועד לצורה ספציפית של המחלה ומסייע בהאטת איבוד היכולת ללכת.

 קישורים חיצוניים 

מחלת באטן, באתר מכון ויצמן
Batten Disease Information Page, National Institute of Neurological Disorders and Stroke

קטגוריה:הפרעות מטבוליות