תסמונת מרף

תסמונת מרף (או  אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד. שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה.

תצוגה
יש בה המאפיינים הבאים:
אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת.
סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
קומה נמוכה.
לקות שמיעה.
חמצת לאקטית.
אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית.
ראיית לילה חלשה.

סיבות
תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב-80% מן המקרים. נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני. מעורבים בזה גנים רבים
 MT-TK
 MT-TL1
 MT-TH 
 MT-TS1
MT-TS2
MT-TF

טיפול
כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.

הערות שוליים

מרף
מרף
קטגוריה:מחלות נדירות