אפילפסיה רולנדית שפירה

בנוירולוגיה ורפואת ילדים אפילפסיה רולנדית שפירה (ידועה גם כהתקפי סילביאן) היא התסמונת האפילפטית השכיחה ביותר בילדות. אצל רוב הילדים התסמונת תחלוף עם הגיל (היא מתחילה בין הגילים 3–13) כשהשיא הוא בגיל 8–9 ומפסיקה בסביבות הגילים 14–18, ומכאן המונח שפירה. ההתקפים מתחילים סביב החריץ המרכזי במוח (נקרא גם האזור הרקתי המרכזי) הנמצא סביב החריץ הרולנדי, על שמו של לואיג'י רולנדו.

סימפטומים
אפילפסיה רולנדית שפירה מאופיינת בפרכוסים חלקיים ובאים לידי ביטוי בעיוות בפנים, ריור יתר וחוסר יכולת לדבר. ההתקפים מתרחשים בדרך כלל בלילה. אין ביטויים נפשיים כמו אאורה או אוטומטיזם. תדירות ההתקפים היא נמוכה בדרך כלל. לילדים אלה יש, בדרך כלל, אינטליגנציה והתפתחות רגילה. עם זאת מאפיינים לא טיפוסיים כמו עיכוב התפתחותי כתוצאה מפרכוסים ביום הם שכיחים למדי. יש הצטברות של נתונים שילדים עם EEG לא טיפוסי או מאפיינים קליניים נמצאים בסיכון לבעיות קוגניטיביות והתנהגותיות. כך יוצא שעבור חלק מן הילדים האבחנה לא תהיה "שפירה" כפי שסברו קודם. עם זאת, רוב הילדים מתפתחים יפה וההתקפים חולפים אצלם בהגיעם לגיל ההתבגרות

דיאגנוזה
ניתן לאשר את האבחנה כאשר הזיזים האופייניים נראים ב-EEG. רואים זיזים בוולטאז' גבוה ואחריהם גלים איטיים. דימות מוחי, בדרך כלל MRI מומלץ רק במקרים של צגה לא טיפוסית או ממצאים לא טיפוסיים בבדיקה קלינית או ב-EEG.

טיפול
בהתחשב באופי השפיר של המחלה ותדירות ההתקפים הנמוכה אין צורך, בדרך כלל, בטיפול. אם מאשרים טיפול והילד או משפחתו מעדיפים זאת הרי הטיפול הוא באמצעות תרופות אנטי-אפילפטיות. קארבאמזפין (טגרטול) היא תרופת הקו הראשון השכיחה ביותר אבל ניתן להשתמש גם בתרופות אנטי-אפילפטיות רבות אחרות כולל: ולפוראט, פניטואין, גאבאפנטין (נוירונטין), לבטיראצטם (קפרה) שנמצאו יעילות גם כן. הטיפול יכול להיות קצר ואפשר, כמעט בוודאות, להפסיק לקחת את התרופה אחרי שנתיים בלי התקפים וממצאי EEG תקינים.

גנטיקה ומכניזם של המחלה
סבורים שאפילפסיה שפירה עם זיזים ברקה המרכזית היא פגם גנטי. דווח על יחסי דומיננטיות תלויי גיל וחדירות משתנה למרות שלא כל המחקרים תומכים בתאוריה הזאת. מחקרי תאחיזה הצביעו על אזור רגיש בכרומוזום 15q14 בסמוך לתת יחידה alpha-7 של הקולטן אצטילכולין. רוב המחקרים מראים על דומיננטיות קלה אצל זכרים. בשל המסלול השפיר וההתרחשויות תלויות הגיל משערים שהיא מייצגת לקות תורשתית בהבשלת המוח.

דיאגנוזה מבחנת
יש להבחין את המחלה הזאת ממצבים אחרים, במיוחד מזיזים באזור הרקתי המרכזי בלי התקפים, זיזים באזור הרקתי המרכזי עם פתולוגיה מקומית במוח, זיזים מרכזיים בתסמונת רט ותסמונת X שביר, אפילפסיה של האונה הרקתית ותסמונת לנדאו-קלפנר.

קישורים חיצוניים
 הדסה גולדברג-שטרן, עופר גונן אפילפסיה רולנדית שפירה של גיל הילדות: האומנם "שפירה" מבחינה קוגניטיבית?

הערות שוליים

קטגוריה:אפילפסיה