אפילפסיה של ניתוקים בילדות

אפילפסיה של ניתוקים בילדות (childhood absence epilepsy – CAE)  הידועה גם כפיקנולפסיה היא אפילפסיה כללית אידיופתית שקורית לילדים ללא בעיות רפואיות נלוות. גיל ההתחלה הוא לרוב בין 4 ל-10 כשהשיא הוא בין הגילאים 5 ל-7. הילדים סובלים מהתקפי ניתוק, אמנם קצרים מאוד (20-4 שניות) אשר עשויים להתרחש עד מאות פעמים ביום. התקפי הניתוק האלה כרוכים בהפרעה חמורה במצב ההכרה. אוטומטיזם  (תנועות בלתי מודעות) מתון הוא שכיח אבל מעורבות מוטורית משמעותית בשלבים מוקדמים של ההפרעה שוללת אבחנה זו. ב-CAE ישנו סוג אחד עיקרי של התקף ניכר בשלבי האבחון, והוא התקף ניתוק כללי. התקף זה מאופיין במצב של ניתוק (אבסנס), עצירת פעילות כללית של הפציינט וירידה במצב ההכרה. ה-EEG מראה פרצים אופייניים של ספייק ואחריו גל בתדירות של כ- 3 הרץ. הפרוגנוזה היא מצוינת כאשר אצל רוב החולים ההתקפים מפסיקים בהתבגרות.

סיבות

CAE היא פוליגני מורכב. אצל סינים בני ההאן, למשל, יש קשר בין מוטציות ב CACNA1H ו CAE, אך מוטציה זו אינה הגורם העיקרי למלה באוכלוסייה הכללית העולמית. מוטציות אלה גורמות לפעילות מוגברת בתעלות וקשורה לרגישות נוירונית מוגברת. סוברים שההתקפים מקורם בתלמוס שם יש שפע של תעלות סידן מסוג T כמו אלה המקודדים ב CACNA1H.

דיאגנוזה
האבחון נעשה על פי היסטוריה של התקפי ניתוק בתקופת הילדות המוקדמת וממצאים של פרצי ספייק-גל של כ- 3 הרץ ב- EEG.

תפוצת המחלה

אפילפסיה של ניתוקים בגיל הילדות היא שכיחה למדי בתפוצה של כ-1 ל-1000 איש. למעטים מבין אנשים אלה יש מוטציות ב- CACNA1H או ב- GABRG2 כשהתפוצה של אלה במחקרים היא 10% או פחות.

קישורים חיצוניים


הערות שוליים

קטגוריה:אפילפסיה