תסמונת ורדנבורג

תסמונת ורדנבורג (באנגלית: Waardenburg syndrome) היא מחלה גנטית נדירה, המאופיינת בחֵרְשׁוּת בדרגות שונות, פגמים קלים במבנה הנובעים מהרכס העצבי, ובעיות פיגמנטציה שונות (שינויים בצבע העור, העיניים או השיער, למשל תלתל לבן גדול באמצע השיער), בהן לַבְקָנוּת. לעיתים קיימים הבדלים במבנה הפנים, כגון גשר אף רחב (רווח מעט גדול בין העיניים).

התסמונת קרויה על שם רופא הולנדי שתיאר אותה לראשונה, פטרוס יוהנס ורדנבורג.

התסמונת היא במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, כלומר היא עלולה לעבור לצאצא גם אם רק הורה אחד סובל ממנה. ייעוץ גנטי מתאים לקראת הריון ולידה בקרב משפחה שאחד מהוריה לוקה במחלה, יכול לסייע במניעתה.

ישנם ארבעה טיפוסים עיקריים של התסמונת, בהם הנפוצים ביותר הם סוג 1 וסוג 2. ריבוי הסוגים נגרם עקב מספר מוטציות על גנים שונים, אך המשותף לכולם הוא החרשות והפיגמנטציה בצבע העור, השיער והעיניים.

שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא 1 ל-50,000 איש.

כיום לא קיים טיפול ספציפי בתסמונת, אך ניתן לסייע בתסמינים, בעיקר בתחום החרשות ממנה סובל החולה. בחלק מהסוגים של התסמונת, החולים נוטלים תרופות כדי להקל על תופעות נלוות הקשורות במערכת העיכול והמעיים.

 קישורים חיצוניים 

 תסמונת ורדנבורג באתר PubMed Health 
 תסמונת ורדנבורג, באתר "מאמץ" - מרכז ארצי למידע בצמיחה


קטגוריה:הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו