דיפרוסופוס

דיפרוסופוס (באנגלית: Diprosopus) מכונה גם שכפול פני-גולגולתי (Craniofacial Duplication), היא מחלה מולדת נדירה שבה חלק ממבנה הפנים, או כולו, משוכפל.

 תיאור ושכיחות 
מבנה הגוף ומספר הגפיים של ולדות עם דיפרוסופוס יהיה נורמטיבי בדרך כלל, אך קיים מום בחלק בגולגולת הסוגר על המוח שגורם לכפילות בפנים, מלאה או חלקית.

זהו מקרה נדיר של תאומים סיאמיים שקורה 1 לבין 180,000 עד כ-15 מיליון לידות עם שכיחות גבוהה יותר בולדות ממין נקבה ביחס של 2:1. בספרות הרפואית דווחו רק כ-35 מקרים מאומתים של התופעה.

לא ניתן להפריד בניתוח תאומים שנולדו עם דיפרוסופוס משום שמערכת העצבים גם היא מוכפלת.

התאוריה המקובלת היא שדיפרוסופוס נוצר בשלב מוקדם של ההריון, בערך בשבוע השני להריון (12- 13 ימים מתחילת ההריון)

 אבחון 
ניתן לאבחן מקרה של דיפרוסופוס עוד בשלב ההיריון על ידי בדיקות אולטרה סאונד, MRI וCT. במידה והאבחון נעשה בשלב מוקדם של ההריון, ניתן לבצע הפלה.

ההסתברות ללידה של ולד עם דיפרוסופוס גבוהה יותר משאר האוכלוסייה במקרים הבאים:

 היריון בגיל מבוגר
 ריבוי מי שפיר
 נישואי קרובים
 נטיות משפחתיות
 מומים מולדים בלידות קודמות

סיבות אפשריות
לא ידוע מה בדיוק גורם לדיפרוסופוס, אך ישנן שתי תאוריות מקובלות:

 התפצלות גולגולתית (cranial bifurcation) של מיתר הגב בשלב הנוירולציה (neurulation) של העובר (נוירולציה הוא השלב בהתפתחות העובר שבו נוצרת תעלת עמוד השדרה). ההתפצלות גורמת לכפילות בחוליות בעמוד השדרה ולכפילות במצע שממנו מתפתחת מערכת העצבים של העובר (neural plates)
 עודף בחלבון SHH  שאחראי על התפתחות תקינה של העצמות הסוגרות על הגולגולת.

מקרים מפורסמים באדם
ב-10 במרץ 2008, בכפר סמפורה סנאי, ליד דלהי, הודו, נולדה תינוקת בשם לאלי סינג עם מחלה זו. לידתה הייתה קשה (דיסטוקיה) ודרך אפיסיוטומיה (חיתוך החיץ הנרתיקי והפרינאום). המקומיים הכריזו עליה כגלגול נשמות של דורגה, אלה לה שלוש עיניים, וכמו כן של האל ההינדי גנש. מאחר שהוריה סירבו להעריכה באמצעות סריקת CT או MRI, ללא הדמיה לאבחון, לא ניתן היה לדעת את מלוא חומרת המצב ואילו מבנים חיוניים במוחה מושפעים; ולפיכך כל הערכה של יכולתה לשרוד הייתה ספקולטיבית בלבד, אם כי משפחתה דיווחה שהיא מתפקדת כרגיל. אף על פי כן, זמן קצר לאחר מכן, עקב חך שסוע ותזונה לקויה של סוכר וחלב מדולל, התינוקת סבלה מזיהומים ומהקאות והוחזרה לבית החולים. ניסו לייצב את מצבה על ידי מתן אנטיביוטיקה ותמיסת מלח, אולם, שש שעות אחר כך היא נפטרה. היא נקברה בכפרה, שם נבנה מקדש לזכרה.

ב-2014 נולדו התאומות הופ ("תקווה") ופיית' ("אמונה") בסידני, אוסטרליה, הן שיתפו גוף אחד בעל שני פנים ושני מוחות, ונפטרו ביום ה-19 לחייהן.

 קישורים חיצוניים 

מאמרים בנושא
 Diprosopus a Rare Craniofacial Malformation
 Diprosopus (Craniofacial Duplication)

מקרים של ילדים הלוקים בדיפרוסופוס


מקרים של חתולים הלוקים בדיפרוסופוס



 הערות שוליים 

קטגוריה:מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
קטגוריה:מומים מולדים בעיניים, באוזניים, בפנים ובצוואר
קטגוריה:מחלות נדירות