תסמונת ברנאר-סוליה

תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה (באנגלית: Bernard-Soulier syndrome; בראשי תיבות: BSS) היא מחלת דם תורשתית נדירה מאוד, הפוגעת בתפקוד הטסיות. המחלה נגרמת בשל פגם בגליקופרוטאינים המרכיבים את הקומפלקס GPIb-IX-V שעל פני הטסיות, אשר מונע מהטסיות להיצמד זו לזו ולכלי הדם הניזוק. המחלה מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך דימום מוארך ותרומבוציטופניה. הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות.

תסמונת ברנאר-סוליה נקראת על שם הרופאים שתיארו אותה לראשונה בשנת 1948, ד"ר ז'אן ברנאר (Bernard) וד"ר ז'אן סוליה (Soulier). שכיחותה בעולם בערך 1 למיליון.

 סימנים ותסמינים 
תסמונת ברנאר-סוליה מתבטאת לרוב כבר בינקות בתסמינים האופייניים להפרעות דימום, ובהם דימומים מהאף, הופעת חבלות בקלות והחלמה איטית שלהן, דימומים מריריות, דימומים תת-עוריים (פטכיה) ודימומים מוגברים בעקבות פציעות קלות. נשים עם תסמונת ברנאר-סוליה סובלות לעיתים קרובות מדימום וסת כבד.

חולים הומוזיגוטיים נוטים לסבול מתסמינים חמורים יותר ומדימומים בלתי נשלטים לאחר פציעה, בעוד שנשאים הטרוזיגוטיים לרוב אינם מפתחים תסמינים.

 גורמים 
ממוזער|תורשה אוטוזומלית רצסיבית
תסמונת ברנאר-סוליה היא מחלה גנטית הנובעת מפגם כמותי או איכותי בגליקופרוטאינים המרכיבים את הקומפלקס GPIb-IX-V, אשר נמצא על פני הטסיות ומשמש כקולטן לפקטור פון וילברנד  – חלבון חיוני לתהליך הקרישה. הפגם נגרם ממוטציות בגנים המקודדים לתת-היחידות של הקומפלקס (GPIbα, GPIbβ, GPIX), וכתוצאה ממנו נפגע תהליך ההידבקות (אדהזיה) של הטסיות לכלי הדם הניזוק.

נכון לשנת 2024, זוהו מעל 100 מוטציות שונות בגנים GP1BA, GP1BB, GP9, חלקן סימפטומטיות וחלקן נשאים א-סימפטומטיים. חלק מהמוטציות פוגעות במבנה הקומפלקס, וכתוצאה מכך מתקבל ביטוי נמוך מאוד של קומפלקס GPIb-IX-V עצמו על ממברנת הטסית. במקרים אחרים, הקומפלקס תקין או שמידת הביטוי שלו מעט ירודה, אך הוא אינו מסוגל להיקשר לפקטור פון וילברנד.

במרבית המקרים המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא מופיעה רק כאשר שני ההורים מעבירים לצאצא עותק פגום של הגן. עם זאת, תועדו שני מקרים עם מוטציה בגן GP1BA שהועברה בדפוס דומיננטי, ובו די בעותק פגום אחד של הגן מאחד ההורים כדי שהמחלה תתבטא אצל הצאצא.

אבחנה
בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות ריסטוצטין אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, קולגן, אפינפרין ותרומבין. ריסטוצטין הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של סטפילוקוקים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו). חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת טרומבוציטופניה על שם גלנצמן. כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות. במקרים של טרומבוציטופניה על שם גלנצמן תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.

 אפידמיולוגיה 
שכיחות המחלה מוערכת בפחות מ-1 למיליון, אך ייתכן שהיא גבוהה יותר בפועל בשל תת-זיהוי ואבחון שגוי של המקרים. עקב הקושי בזיהוי התסמונת, האבחנה נעשית לעיתים קרובות באיחור, והגיל הממוצע בעת האבחנה הוא 16 שנים.

תסמונת ברנאר-סוליה נפוצה בשיעור דומה בקרב גברים ונשים. מרבית המקרים תוארו באירופה, צפון אמריקה ויפן; השכיחות במקומות אחרים אינה ידועה.

 ראו גם 
 מחלת פון וילברנד
 תרומבאסתניה על-שם גלנצמן
 המופיליה

קישורים חיצוניים


הערות שוליים

קטגוריה:ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
קטגוריה:ליקויי קרישה וארגמנות
קטגוריה:מחלות נדירות