איכתיוזיס

איכתיוזיס (מלטינית: Ichthyosis; בעברית: קשׂקשׂת גסה או קשקשית) היא מחלה המוכרת גם בשם "יובש העור". במרבית המקרים מופיעים סימני המחלה בלידה או סמוך לזמן הלידה. קיימות צורות שונות לפי צורת ההורשה, וקיימת גם צורה נרכשת אצל מבוגרים, שבהם המחלה מלווה גידולים ממאירים. מחלות אלו מאופיינות בהפרעות בקרטיניזציה של העור, וביצירה של קשקשת בעלת צורות אופייניות מאוד. ניתן לחלק את האיכתיוזות לשתי קבוצות על פי ה-turnover של תאי העור (כלומר, על פי המהירות שבה מתחלקים תאי העור). 

איכתיוזיס פשוטה (Ichthyosis Vulgaris): זוהי הצורה השכיחה ביותר. היא מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, ומופיעה בדרך כלל לאחר גיל שנה. האזורים המעורבים הם בעיקר הצדדים הפושטים (אקסטנסוריים) של הגפיים, הגב, וקיפולי הפרקים החופשיים. יש היפרקרטוזיס המלווה בחוסר מלא או חלקי של השכבה הגרנולרית של העור. הקשקשת האופיינית במחלה מופיעה בעיקר בעונת החורף ונעלמת לחלוטין בעונות החמות. עם השנים חל שיפור לעיתים עד כדי החלמה מהירה. הקשקשת עצמה יכולה להיעלם על ידי שימוש בתמיסות שומניות או במשחות המכילות אוריאה. 

איכתיוזיס בתאחיזה ל-x: המחלה מתבטאת אצל בנים בלבד, בדרך כלל כבר בלידה. המחלה מתאפיינת בקשקשת חומה, צמודה היטב, המופיעה בקרקפת, צוואר, צידי הפנים, גו קדמי וגפיים, ללא מעורבות כפות ובתי שחי. השכבה הגרנולרית מפותחת היטב. במחלה זו נמצא הפגם הביוכימי המועבר בתורשה- חוסר של האנזים סטרואיד סולפטאז (steroid sulfatase) שניתן להדגימו בפיברובלסטים וניתן לבחון בבדיקת מי שפיר. סימן אופייני למחלה בנוסף לממצאים העוריים הוא הופעה של עכירות עמוקה בקרנית העין (כרבע מהמקרים), אשר אינה מפריעה לראייה (והמופיעה גם אצל אימהות נשאיות). הידרציה של העור, אמבטיות עם שמן ומשחות המכילות אוריאה יכולות לעזור במקרים שדורשים טיפול. המחלה מתמידה כל החיים וחלה בה הטבה ניכרת בעונת הקיץ. בכחמישית מהמקרים המחלה מלווה גם באשך טמיר. 

איכתיוזיס למלרית: מופיעה בלידה. הפרעה זו היא אוטוזומלית רצסיבית, והתינוקות עלולים לסבול מתופעות מסוכנות כגון "collodion baby" – היילוד עוטף במעין ממברנה (העור נראה כאילו הוא מצופה בצלופן) ובהמשך מופיעות קליפות עבות, גסות וכהות בכל שטח פני הגוף, כולל מפרקים וכפות ידיים ורגליים. הגרד יכול להיות קשה, ולעיתים לא ניתן להקל עליו. הילדים עלולים לסבול בעונות החמות של השנה עקב הקושי בהזעה. המראה של העור קשה, ובעל ריח רע עקב הקולוניזציה של החיידקים. ניסיונות טיפול באמצעות ויטמין A ונגזרות שלו הוכחו כיעילים במחלה זו, אולם מאחר שחלק מתופעות הלוואי של רטינואידים הן פגיעה בגדילה, מומלץ לטפל בהם מאוחר יחסית. 

היפרקרטוזיס אפידרמוליטית: צורה נוספת של איכתיוזיס, המופיעה בלידה ותופסת כמעט את כל הגוף, באזורים הכופפיים (פלקסוריים), לעיתים בצורה של יבלות. הקשקשים הם עבים וגסים. במחלה זו יש תחלופה מוגברת של התאים, המביאה לשכבת קשקשת עבה. ההורשה היא אוטוזומית דומיננטית.

איכתיוזיס מסוג הארלקין : הצורה החמורה ביותר של איכתיוזיס, שמתאפיינת בשכבת עור עבה במיוחד, קשקשית ומלווה בסדקים אדומים עמוקים בכל הגוף שמעניקים לעור מראה כאילו הוא מצופה בלוחות. העיניים מכוסות בקרום אדום. למחלה יש שיעור קטלניות גבוה, וחלק גדול מהתינוקות שנולדים עימה לא מצליחים לשרוד את החודש הראשון לחייהם עקב הסיבוכים הנלווים: זיהום מערכתי, התייבשות, או קשיי נשימה עקב כובד שכבת העור. ההורשה היא אוטוזומלית רצסיבית.

קישורים חיצוניים



הערות שוליים

קטגוריה:מומים מולדים
קטגוריה:מחלות עור והרקמה התת-עורית