תת-זרחן בדם

תת זרחן בדם או היפופוספטמיה (בלועזית: Hypophosphatemia) היא הפרעה במשק הזרחן בגוף, המאופיינת ברמות נמוכות של זרחן במחזור הדם.
להפרעה זו ישנם סיבות רבות, אולם הסיבה העיקרית היא תהליך שמתרחש כאשר אנשים הנמצאים בתת תזונה אוכלים פחמימות, וכתוצאה מכך מופרש אינסולין אשר מעודד את כניסת הגלוקוז והזרחן לתאים. תסמונת זו נקראת Refeeding syndrome. בנוסף, קיימות תסמונות גנטיות (ראו להלן) שאחד ממאפיניהם הוא תת-זרחן בדם.

 סיבות לתת זרחן בדם 
חדירה מהירה של זרחן לתאים בעקבות העמסת פחמימות אצל חולים בתת-תזונה, גורמת להיפופוספטמיה. 

סיבות נוספות הן:

 אלקלוזיס נשימתי - במצבים בהם יש אלקלוזיס (בססת) נשימתית, הזרחן מועבר מזרם הדם לתאים. 

 איבוד מופרז של זרחן בכליה - יכול להיות כתוצאה מסיבה ראשונית של מחלת כליה או שימוש במשתנים, או כתוצאה מסיבה משנית אחרת, למשל, יתר פעילות של בלוטת התריס.

 ספיגה מופחתת של זרחן במעי - כתוצאה מרעב, תנגודת לוויטמין D, שימוש בתרופות הקושרות זרחן (אלומיניום הידרוקסיד, Sevalamer). 

 שגשוג מופרז של תאים - מחלות סרטניות כגון לוקמיה, גרורות אוסטיאובלסטיות, hungry bone syndrome.

 תסמינים קליניים 
 הפרעה להתגרמות השלד (רככת, אוסטאומלציה). 
 אי ספיקת לב.
 הפרעה לתפקודי הכליות.
 פגיעה בתפקוד תאי הדם.
 פגיעה במערכת העצבים המרכזית כגון- פרכוסים, שינויים במצב ההכרה.
 שרירים- חולשת שרירים פרוקסימליים, מיופתיה, רבדומיוליזיס (הרס של השריר)- כתוצאה מרמות נמוכות של ATP.

 תסמונות גנטיות הקשורות בתת-זרחן בדם 
ישנן תסמונות גנטיות המאופינות בתת-זרחן בדם, כגון תסמונת פנקוני, וכן רככת המועברת בתורשה (דומיננטית, רצסיבית או x-linked), או המחלה ע"ש דנט Dent disease. 

רככת היפופוספטמית המועברת בתורשה x-linked (נקרא גם Vit.D resistance Rickets, VDRR)- זוהי ההיפופוספטמיה השכיחה ביותר, 1:25,000. 
מדובר בהפרעה טובולרית בכליה הגורמת לאיבוד של זרחן לשתן, הפרעות בגדילה והיווצרות של רככת. ייתכנו גם הפרעות בהתפתחות השיניים, וכן איחוי מוקדם של תפרי הגולגולת- cranial synostosis. מחלה זו נגרמת עקב מוטציה בגן המקודד ל- PHEX endopeptidase. 
תפקידו של חלבון זה, הוא ככל הנראה בעיכוב גורם האחראי לעיכוב הספיגה בחזרה של זרחן. כתוצאה מהמוטציה בחלבון זה, הספיגה הטובולרית פוחתת ויש דלף של זרחן לשתן. המוטציה הנ"ל מגבירה גם את יצורו של גורם הגדילה FGF23 באוסטיאובלסט, ומפחית את פעילות האנזים 1 אלפא הידרוקסילאז האחראי לפעילות ההידרוקסילציה של ויטמין d בכליה. הטיפול נעשה על ידי תוספי זרחן ומטבוליט פעיל של ויטמין d. 

רככת היפופוספטמית תורשתית עם היפרקלציאוריה (HHRH)- מחלה גנטית נדירה, אוטוזומאלית רצסיבית, תוארה לראשונה בבדואים על ידי חוקרים מישראל בשנת 1985. 
המאפיינים של המחלה- היפופוספטמיה, רככת, רמה גבוהה של קלציטריול והיפרקלציאוריה (יתר סידן בשתן). 

המחלה ע"ש דנט- (XLRH)- מתאפיינת בהיפופוספטמיה ודלף של זרחן בכליה, רמה גבוהה של קלציטריול, היפרקלציאוריה, יצירת אבני כליה, נפרוקלצינוזיס,
פרוטאינוריה והתפתחות של אי ספיקת כליות. נשים נשאיות אינן חולות (מועבר בתורשה x-linked). 

תסמונת פנקוני- הפרעה טובולרית, מולדת או נרכשת, עם פגיעה בספיגת הזרחן, גלוקוז, חומצות אמינו וביקרבונאט. בתסמונת פנקוני יש רמה נמוכה יחסית של קלציטריול. 

קישורים חיצוניים



קטגוריה:הפרעות מטבוליות
קטגוריה:ממצאים חריגים בבדיקות דם
קטגוריה:זרחן