תסמונת קריגלר–נג'ר

תסמונת קריגלר–נג'ר (באנגלית: Crigler–Najjar Syndrome) היא הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות. 

תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות).
בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד של האנזים אשר יודע לצמד את הבילירובין לחומצה גלוקורנית, האנזים UDPGT. ללא אנזים זה, בילירובין לא יוכל להיות מסיס ולהתפנות מהדם, והוא יישאר לא מצומד. רמתו תעלה מעבר לנורמה והוא יצטבר במוח ובגרעיני הבסיס. 
ולגרום למצב של kernicterus, שקיעה של חומר צהוב במוח. 

אם לא תטופל תסמונת זו בזמן, בעיקר בסוג 1 של המחלה, תיווצר חירשות ופיגור, והתינוק ימות עד גיל שנה. 

  סוג 1  (type 1)  סוג 2  (type 2) פעילות האנזים UDPGT  האנזים לא מתבטא כלל.   האנזים מתבטא, אולם ברמה מאוד נמוכה טיפול בפנוברביטל (מעורר אינדוקציה של האנזים)  אין יעילות בטיפול על ידי פנוברביטל  יש תגובה לטיפול בפנוברביטל- ירידה של בין 20% ל-35% בבילירובין הלא מצומד.  טיפולים אחרים  טיפול באור (photo therapy)- זהו הטיפול העיקרי, ניתן להוריד 10% מכמות הבילירובין הלא מצומד, פלסמהפורסיס, השתלת כבד  בהתאם לחומרה של המחלה רמת הבילירובין הלא מצומד  מעל 20 מ"ג לד"ל  מתחת ל-20 מ"ג לד"ל

האפונים
התסמונת נקראה לפי שם רופאי הילדים האמריקאים שתיארו אותה: ג'ון פילדינג קריגלר (2018-1919) וויקטור אסד נג'ר (2002-1914), האחרון ממוצא לבנוני.  .
Who Named It

הערות שוליים

קטגוריה:הפרעות מטבוליות
קריגלר נג'ר
קטגוריה:מחלות נדירות