תסמונת פולנד

תסמונת פולנד היא עיוות מולד נדיר המאופיין בתת-פיתוח או בהיעדר אחד משרירי החזה. לעיתים קרובות מלווה הסינדרום באיחוי של אצבעות היד בצד בו חסר שריר החזה. התופעה אופיינה לראשונה ב-1962 על ידי פאטריק קלארקסון, פלסטיקאי יליד ניו זילנדי שעבד בבתי חולים בלונדון. הוא שם לב ששלושה ממטופליו סובלים מהיעדר שריר חזה וכן מאיחוי של האצבעות. קלארקסון מצא אזכור של תופעה דומה שפורסמה על ידי אלפרד פולנד כמאה שנה קודם לכן. במאמרו תיאר פולנד עיוות של החזה וכן עיוות של אחת הידיים. למרות שלא ניתן לומר שפולנד גילה את התסמונת שכן תיאר מקרה בודד, קלארקסון נתן לתסמונת את שמו של פולנד.

על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, בת'סדה, מרילנד התסמונת פוגעת בגברים פי שלושה מנשים וצד ימין של הגוף נפגע פי שניים מצד שמאל. ההערכות השונות קובעות כי השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 7,000 - 100,000 לידות חיות. הסיבה לקיום התסמונת אינה ברורה אם כי ההערכה הרווחת היא שהפרעה בזרימת הדם לעורק התת-בריחי (subclavian arteries) ביום ה-46 להתפתחות העובר היא הגורם לתסמונת.

התסמונת ככל הנראה אינה עוברת בתורשה ולא התגלו גנים קשורים אליה עד כה, מה שמחזק תאוריות בנושאי גורמים סביבתיים.

קישורים חיצוניים

Poland syndrome website

הערות שוליים

פולנד
קטגוריה:מומים מולדים במערכת השריר-שלד
קטגוריה:מחלות נדירות