ספרוציטוזיס תורשתי

ספרוציטוזיס תורשתי היא מחלה גנטית של הדם הגורמת לאנמיה המוליטית, המאופיינת בתאי דם אדומים שצורתם כדורית, במקום פחוסה, ולכן נוטים יותר להמוליזה. המחלה מאופיינת בהטרוגניות גבוהה.

בספרוציטוזיס תורשתי, חוסר גמישותם של התאים גורם לכך שיהיו רגישים יותר ללחץ ושממברנת התא תיקרע בקלות רבה יותר. מעבר הספרוציטוזיס החולים דרך הטחול גורם לקריעה של הממברנה ולהרג של התאים החולים. כתוצאה מכך מתקצר זמן החיים של התאים מכ-120 ימים בממוצע לכ-30 ימים. תאי הדם האדומים מכילים המוגלובין, חלבון שנושא את החמצן לתאי הגוף. בחולים במחלה זו, מח העצם לא מספיק לחדש את מלאי תאי הדם האדומים בגלל תמותתם המהירה. כתוצאה מכך שתאי דם אדומים רבים נהרסים ומח העצם לא מספיק לחדשם באותה מהירות, לחולים במחלה לא מגיע מספיק חמצן לתאים ומתפתחים תסמינים של אנמיה ברמות משתנות של חומרה, יתר בילירובין בדם (הגורם לצהבת), עייפות והגדלת הטחול והכבד.

המחלה יכולה להופיע כתוצאה ממוטציות של חלבוני ממברנה שתפקידם לשמור על צורת התא ועל גמישות התא. כמחצית מהמוטציות הגורמות למחלה הן בגן ANK1. שאר המוטציות הן בחלבונים מחליף אניונים 1, אנקירין (Ankyrin), חלבון 4.2, ספקטרין (Spectrin) וכן ממוטציות בחלבוני ממברנה אחרים. כ-75% מהמקרים נגרמים כתוצאה ממוטציה אוטוזומלית-דומיננטית, בעוד ישנם מקרים הנגרמים כתוצאה ממוטציה אוטוזומלית רצסיבית. במקרים רבים המחלה מופיעה ללא היסטוריה משפחתית, וככל הנראה ממוטציה חדשה, ולכן לא ניתן לדעת את סוג ההורשה. לרוב החולים יש העתק אחד של הגן משום ששני העתקים גורמים לתמותה של הוולד.

ספרוציטוזיס תורשתי נפוץ במיוחד בבני-אדם ממוצא צפון אירופאי, שם המחלה מופיעה ברמות שונות ב-1 מכל 2,000 בני אדם. לפי הספר Harrison's Principles of Internal Medicine, שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית היא לפחות 1 מכל 5,000.

קישורים חיצוניים

 מידע על המחלה באתר medscape 
 מידע על המחלה באתר Genetics Home References 
 מידע על המחלה בבית החולים של סיאטל 
 מידע על המחלה באתר Medscape 


קטגוריה:אנמיות המוליטיות