MTHFR (אנזים)

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.

מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

 פעילות כימית 

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:
מרכז|ממוזער|670px|תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת 

פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate
NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט
F = פולאט = Folate
FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate
FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate (THF)
10-CHO-FH4 = חומצה פולינית
dUMP = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate
dTMP = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate
DNA = חומצה דאוקסיריבונוקלאית
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
SAM = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine
SAH = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine
 = תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase
MS = מתיונין סינתאז 
MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז.
TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase 

 גנטיקה 

הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).

 ראו גם 
 חוסר MTHFR

קישורים חיצוניים

 הערות שוליים 

קטגוריה:אנזימים