תסמונת QT מוארך

תסמונת QT מוארך היא הפרעה חשמלית בלב, המתבטאת באי-סדירות בתהליך הקיטוב מחדש של תאי שריר הלב – דהיינו, הטעינה מחדש של המערכת החשמלית לאחר כל פעימת לב. תהליך זה נמדד באמצעות אק"ג, כאשר מקטע QT מייצג את משך הזמן שבין תחילת הדה-פולריזציה (שלילת הקוטביות) לבין סיום הרה-פולריזציה (קיטוב מחדש) של החדרים. 

במצב תקין, מקטע QT נמשך פרק זמן מסוים, אך בתסמונת QT מוארך, משך הזמן הזה מתארך באופן חריג. הארכה זו מצביעה על עיכוב בתהליך הקיטוב מחדש, והיא עלולה להוביל להפרעות קצב לב מסוכנות, ובפרט לטכיקרדיה חדרית מסוג Torsade de Pointes – קצב לב מהיר ובלתי סדיר.

הופעת קצב מסוג זה גורמת לכך שהלב אינו מצליח לשאוב דם באופן תקין, דבר שמוביל לירידה חדה באספקת הדם למוח. התוצאה עלולה להיות עילפון פתאומי ואף מוות לבבי פתאומי, לעיתים ללא סימנים מקדימים.

גורמים
תסמונת זו נגרמת עקב תפקוד לקוי של מבני החלבון בתאי הלב הנקראים תעלות יון. תעלות אלו מפקחות על זרימת היונים כגון: מולקולות אשלגן, נתרן וסידן. זרימת יונים אלה, לתוך ומחוץ לתאים, גורמת לפעילותו החשמלית של הלב. מומים בתעלות אלו יכולים להיות מולדים או נרכשים. הסוג הנרכש נגרם בדרך כלל על ידי תרופות מרשם, וקיימת רשימה של תרופות המהוות גורם ידוע של המחלה. לעיתים שבץ או בעיה נוירולוגית אחרת יכולים לגרום לתסמונת זו. הסוג המולד של התסמונת מתקיים כאשר מתפתחת מוטציה באחד ממספר הגנים אשר יוצרים או "מקודדים" את אחת התעלות אשר מפקחות על הקיטוב מחדש החשמלי. הגן שהשתנה (שעבר מוטציה) גורם ליצירת תעלות בעלות מום, ומכיוון שתעלות פגומות אלו אינן יעילות כמו התעלות הנורמליות, ההתאוששות החשמלית של הלב אורכת יותר זמן. דבר זה בא לידי ביטוי באק"ג על ידי הפוגת QT ארוכה יותר. הארכת ה- QT גורמת ללב להיות פגיע לקצב לב חריג ומהיר.

תסמינים
איבוד פתאומי של ההכרה ("סינקופה") ומוות פתאומי הנם תסמינים שכיחים. תסמינים אלו נגרמים לרוב כתוצאה מקצב לב מהיר וחריג (אריתמיה), ובדרך כלל מופיעים במהלך מאמץ גופני או ריגוש נפשי כגון כעס, פחד או בהלה, אך ייתכן גם והתסמינים יופיעו במהלך שינה, או בעת יקיצה משינה. גם גירויים רגילים כגון אזעקה, צלצול טלפון, או שעון מעורר עלולים לגרום לאריתמיה. פחות נפוצה היא אריתמיה במצב ערות בעת מנוחה. אריתמיה עקב פעילות גופנית, מתרחשת בדרך כלל במהלך הפעילות הגופנית, אך עלולה להתרחש מספר שניות עד דקה לאחר המאמץ הגופני. אצל חולים אשר חווים איבוד הכרה, קצב פעילות הלב חוזר באופן ספונטני לרמה הנורמלית בדרך כלל תוך דקה או פחות. כאשר זה קורה, החולה חוזר להכרה, בדרך כלל מבלי לאבד את יכולת ההתמצאות ומבלי שנותרים תסמינים, אם כי תיתכן עייפות. אך כאשר הקצב הלא סדיר נותר במשך זמן ארוך יותר, הדבר גורם לניוון חשמלי בלב עד כדי פרפור חדרים מצב מסכן חיים המוביל למוות, אלא אם ניתן טיפול חשמלי להפסקת הפרפור. אצל שליש ויותר מהחולים, מעולם לא יתפתחו תסמינים. אצל האחרים, יש שחוו רק איבוד הכרה אחד או שניים לפרק זמן קצר ביותר, עוד בהיותם ילדים, וללא הישנות מאוחרת יותר, בעוד שיש מהם שסבלו מהישנות האירועים במשך השנים. התסמונת עלולה להופיע כבר בימים או בשבועות הראשונים לחיים, או רק בגיל העמידה. אומנם, לרוב התסמינים מופיעים לראשונה עד סיום גיל העשרה. התסמינים מופיעים מוקדם יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, כאשר הממוצע הוא סביב גיל 8 אצל בנים וגיל 14 אצל בנות. מכיוון שרבים מהסובלים מהתסמונת מעולם לא הפגינו תסמינים, העדר היסטוריה של איבוד הכרה או מוות פתאומי במשפחה אינם מבטיחים את העדר QT מוארך במשפחה.

תפוצה
תסמונת QT מוארך  היא סיבה מרכזית למוות פתאומי ולא צפוי ושל איבוד הכרה לפרקי זמן קצרים אצל ילדים וצעירים. שכיחותה היא 1:10,000-1:2,000 ושיעור התמותה הוא כ 20% ללא טיפול ו-10% עם טיפול בתסמונת הרצסיבית -לרוב אצל ילדים וצעירים כ-15% מתים עד גיל 15. התסמונת מופיעה בכל הגזעים והקבוצות האתניות, ואין עדות להבדלים אתניים המשפיעים על התסמונת, אם זאת נשים מאובחנות בשיעור גבוה יותר ככל הנראה משום שמקטע QT תקין ארוך יותר אצל נשים.

בדרך כלל תסמונת זו מאובחנת עקב אירוע של איבוד הכרה, הפסקת פעולת הלב או מוות פתאומי. האבחון נעשה עקב הפוגת QT ארוכה באק"ג. הפוגת QT ארוכה וברורה נצפית ב-60%-70% של האנשים החולים, אך ה- QT הוא נורמלי רק אצל כ- 30%- 40% מהחולים שהם בעלי QT גבולי. לפעמים הארכת ה- QT קשה לאבחון גם כאשר קיימת, אך כאשר יש חשש ניתן לבדוק את הפוגת הQT באופן ממוקד. באופן מקיף, כ- 12% מחולי תסמונת QT מוארך הם בעלי הפוגה נורמלית בקו הבסיס, באק"ג במנוחה. על כן, הפוגת QT נורמלית אינה בהכרח שוללת את קיום התסמונת. בחולים עם הפוגה נורמלית עד גבולית, האבחון עלול להיות קשה ויש צורך לערוך בדיקות נוספות. בדיקות נוספות יכולות לכלול הערכה של אק"ג אחרים של החולה, מכיוון שהפוגת ה- QT משתנה בין אק"ג לאק"ג וייתכן שהיא ארוכה יותר ברישומים קודמים. מכיוון שזו הפרעה גנטית ניתן לבדוק את האק"ג של בני משפחה. בדיקות נוספות כוללות אק"ג בזמן פעילות גופנית ומעקב אק"ג בזמן הליכה (מוניטור הולטר).

טיפול
הטיפול המקובל הוא באמצעות תרופה חוסמת בטא הגורמת לירידה בדופק ובלחץ הדם. מטרת הטיפול היא לטפל בתסמינים, ובהרבה מקרים גם לפטור חריגות מסוימות באק"ג. קוצבי לב או דפיברילטור מושתל יכולים להוות טיפול חשוב לחלק מהלוקים בתסמונת בפרט עבור חולה הממשיך לאבד את ההכרה על אף הטיפול התרופתי.  התרופות אינן מרפאות, אלא רק מספקות הגנה כאשר נוטלים אותן וההשפעה המגנה נעלמת במהלך יום או שניים לאחר הפסקת נטילת התרופה. 
קישורים חיצוניים



הערות שוליים

קטגוריה:הפרעות קצב