פסיפס (גנטיקה)

בגנטיקה, פסיפס (מוזאיקה) היא נוכחות של לפחות שתי אוכלוסיות תאים שונות מבחינה גנטית באותו יצור, כאשר לשתיהן מקור גנטי משותף. פסיפס מתקבל באופן טבעי כאשר שתי ביציות מופרות המצויות ברחם בו זמנית, אינן מתפתחות לתאומים לא זהים, אלא נצמדות ויוצרות עובר אחד. במעבדה ניתן לקבל תופעה דומה באופן מלאכותי על ידי עירוב שני עוברים (במעבדה שתי הביציות אינן חייבות להיות מאותה אם).

לאדם או היצור החי שמורכב מתופעת הפסיפס קוראים "כימרה"

לעיתים קרובות, היותו של אדם מורכב כפסיפס תאים מתגלית משום שאוכלוסיית תאים אחת היא תקינה והשנייה נושאת פגם גנטי. במקרים כאלה למחלה הגנטית יש תסמינים קלים מהמקובל. דוגמה למחלה גנטית שחושפת את היותו של אדם מורכב כפסיפס היא תסמונת רט בגברים. זאת משום שככלל, עוברים זכרים שלוקים בתסמונת זו מתים בסמוך ללידתם והפסיפסים הם בין הבודדים ששורדים.

אצל חתולי בית יש דוגמה ברורה לפסיפס שאינה נחשפת בשל מחלה - חתולה נקבה שלפרוותה יש יותר משני צבעים היא ברוב המקרים מורכבת כפסיפס, כתוצאה מהשתקה של כרומוזום X.

פסיפס מוגבל לשליה
Confined placental mosaicism, בקיצור CPM, הוא מצב פסיפס המחולק כך שבעובר עצמו התאים תקינים ורק בשליה נמצאים פגמים כרומוזומליים כגון טריזומיה. המצב בדרך כלל מתגלה כאשר בדיקת סיסי שליה מגלה טריזומיה אך בבדיקת דם העובר עצמו הכרומוזמים נראים תקינים.

CPM יכול להיווצר בשני מנגנונים:
 חוסר הפרדה בין כרומוזומים במיטוזה של תאי השליה עצמה.
 חוסר הפרדה באחד המיוזות של תאי הנבט ובשלב מאוחר יותר איבוד הכרומוזום הנוסף במנגון "הצלה טריזומית", כך שהפגם נשאר רק בכמות תאים מוגבלת (במקרה של CPM, ברקמת השליה).

סיכון להריון
רוב המקרים של CPM ממשיכים להריון תקין אך אחוז העיכובים בהתפתחות ואחוז ההפלות הטבעיות גבוהים יותר. קיימת התאמה בין מידת ההתפשטות של התאים הפגומים לרמת הסיכון להריון וכן ישנה השפעה של סוג התאים שנפגעו. CPM שנובע מ"הצלה טריזומית" יכול להיות כרוך בדיזומיה חד הורית, מצב שגם בדרך כלל אינו מסוכן אך יכול ליצור בעיות במקרים מסוימים.

קישורים חיצוניים
 כיצד פסיפס כרומוזומלי מתרחש - מתוך אתר "פיגור שכלי"


קטגוריה:מחלות כרומוזומליות