בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית (באנגלית: Nuchal translucency screening) היא בדיקת אולטרה סאונד, הנערכת לאישה ההרה לצורך הערכה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאוןSouka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). "Increased nuchal translucency with normal karyotype". American Journal of Obstetrics and Gynecology. 192 (4): 1005–1021. doi:10.1016/j.ajog.2004.12.093. . ומחלות נוספות בעובר. על פי הנחיות משרד הבריאות שקיפות עורפית היא בדיקת הסינון המומלצת לאיתור התסמונת.

בדיקת שקיפות עורפית מודדת באמצעות אולטרה סאונד קיום בצקת תת-עורית בעורף העובר, המכיל שכבת נוזל דקה בין העור לבין הרקמה הרכה של העורף, שנעלמת בדרך כלל בשבועות 15–16 ולכן מבצעים את הבדיקה בין השבוע ה-11 לשבוע ה-13 ו-6 ימים להיריון. נמצא יחס ישיר בין עובי האזור לסיכויי העובר ללקות בתסמונות כרומוזומליות,"Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series: 11 - 14 weeks scan: NT and Chromosomal defects". Retrieved 2009-06-19 ביניהן תסמונת דאון (Down syndrome) ומחלות עובריות אחרות, כגון ליקויים אנטומיים, מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים. שקיפות עורפית של 3 מילימטר ומעלה היא שקיפות בלתי תקינה.

 תהליך הבדיקה 
במהלך השבועות ה-11 עד ה-14 העובר ובפרט הצנרת הלימפתית נמצאים בשלבי התפתחות התחלתיים ואין ביכולתה של הצנרת הלימפתית לנקז נוזלים ולכן נוזלים עלולים להצטבר ולגרום לבצקת. לאחר 14 שבועות, ביכולתה של מערכת הלימפה לנקז את נוזל ולמנוע בצקת לימפתית. בדיקת השקיפות העורפית מתבססת על כך שיש קשר סטטיסטי מובהק, בין קוטר הנוזל בעורף העובר לבין הסיכוי להימצאות תסמונות כרומוזומליות. הבדיקה מתבצעת כך שהעובר צריך להיות על גבו ורפוי. כך, הנוזל יצטבר בעורפו של העובר וניתן יהיה למדוד את קוטר הנוזל שהצטבר בעורפו. בבדיקה, באמצעות מכשיר אולטרסאונד, נמדד קוטר הנוזל במילימטרים. בעובר בריא כמות הנוזל קטנה, כי תהליך הניקוז שלו תקין. אצל עובר שסובל מתסמונת דאון או מליקויים גנטיים אחרים"Down Syndrome - Signs and Symptoms". Ucsfhealth.org. 2008-03-21. Retrieved 2009-03-10. נוטה הנוזל להצטבר בכמות גדולה יותר. הבדיקה גם עשויה להעלות חשדות למומים בליבו של העובר.

 אופן ביצוע הבדיקה 
את בדיקת השקיפות העורפית עושה רופא מומחה. ברוב המקרים הוא עושה אולטרסאונד בטני, אך אם קשה לו להדגים את אזור הבדיקה, הוא יכול לעשות אותה גם באמצעות אולטראסאונד וגינלי. במהלך הבדיקה מודד הרופא את היחס בין גודל העובר לבין קוטר הנוזל בעורף העובר. הרופא מזין את הנתונים לתוכנה, וזו מחשבת את הסיכון שהעובר לוקה בתסמונת דאון. את הסיכון שמתקבל משווה הרופא לסיכון הכללי של הנשים שהן בנות אותו גיל.

לרוב נהוג בנוסף לביצוע מדידת השקיפות העורפית לערוך סקירה נוספת לשם איתור שינויים במבנה העובר הקשורים בתסמונות כרומוזומליות. הבדיקה הנוספת כוללת: המצאות עצם האף ומבנה הפנים, המצאות 3 כלי דם בחבל הטבור, דוקטוס וונוזוס (כלי דם כלייתיים) וסקירה לבבית לדליפה של המסתם הטריקוספידלי (עליה ימין).

מדדי הבדיקה
בדיקת קוטר בשקיפות עורפית הקטנה מ־2.5–3 מילימטר נחשבת תקינה ואילו בקוטר מעל 2.5–3 מילימטר גדל הסיכון שלעובר תהיה מחלה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון. במקרה כזה ימליץ הרופא לפנות לייעוץ גנטי ולשקול את האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

סיבות אפשרויות לשקיפות עורפית מוגברת

 ליקויים כרומוזומליים - בחלק מהמקרים המצב נובע מהפרעות כרומוזומליות הכוללות את תסמונת טרנר, טריזומיה, טריפלואידיות  וליקויים כרומוזומליים אחרים. ניתן לבדוק את קיום הליקויים באמצעות סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקת סיסי שלייה כרוכה בסיכון של כאחוז אחד להפלה. בדיקת מי שפיר כרוכה בסיכון של כ-0.5 האחוז להפלה.
 שינויים כרומוזומליים תת-מיקרוסקופיים - במקרים מסוימים המצב עלול לנבוע מחסר או עודף של מקטע כרומוזומלי תת-מיקרוסקופי. מצבים כאלה אחראיים למגוון רחב של תסמונות, כגון תסמונת חיך-לב-פנים, ורבות אחרות. ניתן לאבחן זאת באמצעות בדיקת Comparative Genomic Hybridization  בדגימת העובר.
 מומים עובריים - מומים עובריים רבים עלולים להתבטא בשקיפות עורפית מוגברת, בכלל זה מומי לב, מומים בכלי הדם הגדולים, הריאות, הכליות, השלד ועוד. מומים מסוג זה ניתנים לגילוי בחלק מהמקרים, בסקירת מערכות. חלק מהמומים מהווים ממצא מבודד וחלקם מהווה חלק מביטויה של תסמונת רב מערכתית.
 תסמונות גנטיות - מדובר במספר גדול של תסמונות העשויות לערב מערכות גוף שונות, ובכלל זה מחלות מטבוליות והפרעות המטולוגיות מורשות (Congenital Hematological disorders, מחלות דם). לתסמונות אלה צורות תורשה שונות, ולחלקן יש סיכוי משמעותי לחזרה. לדוגמה, לתסמונת נונאן יש סיכוי חזרה של עד 50 אחוזים. התסמונת כוללת איחור התפתחותי ומומים במערכת הלב וכלי הדם. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן להגיע לאבחנה במרבית המקרים, עוד במהלך ההיריון.
 זיהום נגיפי או טפילי כגון פרוו-וירוס B19 , טוקסופלזמה, נגיף הציטומגלו - לכן מומלץ על בירור סרולוגי (Serologic).
 הידרופס עוברי על רקע חיסוני (Immune hydrops fetalis) כתוצאה מאי התאמה בקבוצות הדם כולל Rh.
 אנמיה עוברית על רקע מחלות מורשות כגון תלסמיה (Thalassemia) או מחלות נרכשות כגון זיהום בפרוו-וירוס.

 תוצאות 
תוצאה תקינה או חריגה אינה בהכרח עדות לכך שהעובר פגוע או להפך. חשוב לזכור שבדיקת השקיפות העורפית היא בדיקה סטטיסטית. למעשה רוב העוברים ימצאו תקינים גם כאשר ערכי הבדיקה הם אינם תקינים. במקרה בו מדד השקיפות העורפית לא תקין תופנה הנבדקת לרופא לתיאום ייעוץ גנטי והפניה לבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר, אשר רק הן מאפשרות אבחון ודאי של תסמונת דאון.

כדי לאפשר לבני הזוג לקבל החלטה מושכלת בנוגע להמשך ההיריון, מומלץ לעשות בדיקת סקר לאיתור הסיכון לקיום התסמונת בעובר. הסקר כולל שתי בדיקות:

 בדיקת שקיפות עורפית, שהיא בדיקת אולטרסאונד פשוטה.
 בדיקת סקר ביוכימי של דם האם כדי לבדוק את הרמה של שני חלבונים. מדובר בבדיקת דם פשוטה.

בבדיקת הסקר הביוכימי בודקים את הימצאותם בדם של שני חלבונים המופרשים מהשליה ומהעובר PAPP-A ו־BhCG חופשי:
 חלבון A בפלזמה הקשור בהיריון PAPP-A, (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)Sinosich MJ, Zakher A (1992). "Pregnancy-associated plasma protein A interaction with heparin: a critical appraisal". Gynecol. Obstet. Invest. 32 (2): 72–7. doi:10.1159/000292998. - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון נמוכה יותר.
 הורמון בטא גונדוטרופין אנושי - חלבון הנוצר באופן נורמלי על ידי השלייה בהיריון. לפי המחקרים בספרות הרפואית הסיכון לתסמונת דאון עולה ככל שרמת החלבון גבוהה יותר.

בדיקת הסקר לא מספקת תוצאה חד משמעית אלא מציגה נתונים המושווים לתוצאות של אלפי נשים אחרות.https://www.uptodate.com/contents/first-trimester-combined-test-and-integrated-tests-for-screening-for-down-syndrome-and-trisomy-18?search=Nuchal%20scan%20test&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

Mehrjardi, Mohammad Zare (2015). "Additional ultrasonographic markers in the first trimester screening (11wk to 13wk+6d) (PDF Download Available)". ResearchGate. doi:10.13140/rg.2.2.32248.85761/1. כך אפשר להעריך באופן סטטיסטי את הסיכון לקיומו של פגם בעובר. תוצאה משוקללת של בדיקות הדם והאולטרסאונד מצביעה על הסיכון לקיום התסמונת בעובר. כאשר הסיכון גבוה, יש צורך לפנות לייעוץ גנטי ולעשות בדיקות נוספות. באמצעות שקלול של שתי הבדיקות - שקיפות עורפית וסקר ביוכימי של דם האם - ניתן להגיע לדיוק של כ־85%. במילים אחרות: הבדיקה תגלה 85% מהמקרים שבהם יש לעובר תסמונת דאון, אך תחמיץ 15% מהמקרים האלה. בתקופה שבין השבוע ה־16 לשבוע ה־19 ו־6 ימים (רצוי בשבוע ה־18) מומלץ לעשות את הסקר הביוכימי השני. שקלול תוצאותיו עם תוצאות הסקר הראשון מעלה את שיעור הדיוק בניבוי ליותר מ־90%. מומלץ לבצע את בדיקות הסקר הראשון והשני באותה מעבדה.

 שקיפות עורפית בישראל 
בישראל הבדיקה כלולה בסל הבריאות החל מ-2013 וניתן לעשותה בקופות החולים באופן מסובסד וגם פרטי. בימינו חיים בישראל רק כ-3,000 אנשים הלוקים בתסמונת דאון. הסיבה לכך היא בדיקות הנערכות במהלך ההיריון ומאפשרות הפלת עוברים שיפתחו את התסמונת.

 קישורים חיצוניים 

 בדיקות לגילוי תסמונת דאון, באתר משרד הבריאות
 בדיקת שקיפות עורפית, באתר יולדת
 תסמונת טרנר, Mayo Clinic
 תכנון היריון, באתר שירותי בריאות כללית
 על מחקרים בנושא שקיפות עורפית  כולל גרף ההסתברות לתסמונת דאון ותיקונו לפי תוצאת בדיקת השקיפות העורפית (הגרף אינו מתאים לישראל)
 בדיקת שקיפות עורפית, באתר ויקירפואה

הערות שוליים

שקיפות עורפית