לבקנות

לַבְקָנוּת (נקראת גם אַלְבִּינִיזם, מאנגלית: Albinism) היא תסמונת תורשתית רצסיבית (לשני בני הזוג ישנו הגן) הגורמת לאובדן מלא או חלקי של צבע (פיגמנטציה) העור, העיניים והשיער.

התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציות שמשפיעות על תאים המפיקים את הצבען (פיגמנט) המלנין (melanin).

התאים המפיקים נקראים מלנוציטים (מלנו: שחור; ציט: תא).

המלנוציטים שבעור מרוכזים בשכבה הממוקמת מתחת לשכבה הבסיסית של האפידרמיס ומעל לדרמיס.

המלנין (המקנה את הצבע החום-שחור) אחראי על הגנה של העור מפני קרני השמש האולטרה סגוליות (uv).

אצל לבקנים, השינויים הגנטיים הגורמים להיעדר חלקי או מלא של המלנין בשכבת העור החיצונית, בשיער וברשתית העין וכתוצאה מכך, שיער ראשם של בעלי המוטציה בהיר במיוחד – בין חום בהיר ללבן. גם צבע הריסים והגבות שלהם בהיר מאוד, צבע קשתיות עיניהם כחול או ירוק בהיר ועורם ורוד. רמת הצבענים עשויה להשתנות עם הגיל או מסיבות אחרות.

לבקנים עלולים להיפגע משני נזקים עיקריים הקשורים למצבם: בעיות ראייה ורגישות רבה של העור לנזקי קרינה.

ההתפתחות הקוגניטיבית ובשאר חלקי הגוף אינם מושפעים מחסרון המלנין.

לבקנות מתרחשת בכל הקבוצות הגזעיות והאתניות ברחבי העולם. בארצות הברית, לאחד מכל 18,000 עד 20,000 אנשים יש סוג כלשהו של לבקנות. בחלקים אחרים של העולם, השכיחות יכולה להגיע עד לאחד מכל 3,000.

רוב הילדים עם לבקנות נולדים להורים שצבע השיער והעיניים שלהם אופייניים לרקע האתני שלהם ולא להורים לבקנים.

תופעה הלבקנות מצויה בנוסף לבני-אדם גם בבעלי חיים ובצמחים.

חוסר פיגמנטים
האלל היוצר לבקנות מונע מהגוף ייצור כמויות נורמליות של פיגמנט הנקרא "מלנין". נמצאו מספר אללים הגורמים ללבקנות, אך הוכח כי כולם משפיעים על רמת המלנין. המלנין מגן על העור מקרני השמש האולטרה-סגולות. אנשים הסובלים מלבקנות חסרים את הכמויות הרצויות של הפיגמנט הזה, ולכן יכולים להיכוות בקלות מקרני השמש. מחסור בפיגמנט בעיניים גורם לבעיות בראייה וגורם לעין שלא להתפתח כראוי.

המיתוס הגורס כי ללבקנים יש "עור לבן ועיניים אדומות" אינו מדויק. ללבקנים לרוב עור ורוד וחיוור ועיניים כחולות בהירות מאוד, אם כי ישנם לבקנים עם עיניים אדומות-ורדרדות. לעיתים חוסר הפיגמנטציה בשיער מתבטא בשיער בלונדיני בהיר ביותר, ולעיתים הוא אכן לבן. בבעלי חיים לבקנים העין אכן ורודה והאישון אדום, מכיוון שהעין שלהם קטנה יותר.

ישנם שני סוגים של לבקנות המוכרים למדע:
 לבקנות אוקולרית (OA) - שבה חסר המלנין בעיקר בעיניים, בעוד שבעור ובשיער הוא בכמויות נורמליות.
 לבקנות כוללת (OCA) - שבה חסר המלנין בשער, בעיניים ובעור. זהו סוג הלבקנות הנפוץ ביותר.

נשאות סמויה לגן פגום הגורם ללבקנות ניתנת לגילוי באמצעות בדיקת סקר גנטית.

בעיות ראייה
לאנשים עם לבקנות יש הפרעות ראייה בשל התפתחות לא תקינה של הרשתית ודפוסים חריגים של קשרים עצביים בין העין למוח. דרגת הליקוי משתנה בין סוגי הלבקנות השונים. אנשים עם לבקנות עשויים להיחשב עיוורים מבחינת ההגדרה של החוק, אך רובם בעזרת מכשור מתאים מסוגלים לבצע כל פעילות כמו קריאה, הליכה או פעילות גופנית.

בעיות עיניים בלבקנות
בעיות עיניים בלבקנות (הנובעות מהתפתחות לא תקינה של העין בגלל חוסר בפיגמנט):
 ניסטגמוס - ריצוד של העיניים.
 פזילה - חוסר איזון בין השרירים המניעים את העיניים.
 עין עצלה - שימוש בעין הרואה טוב יותר ופחות באחרת.
 פוטופוביה - רגישות לאור בהיר ולסנוור.
 שגיאת שבירה - קוצר ראייה או רוחק ראייה הנגרם שמכך שקרני האור אינן ממוקדות במדויק ברשתית.
 hypoplasia foveal – הרשתית, החלק בתוך העין הקולט את האור, לא התפתחה כרגיל לפני הלידה ובגיל הינקות ונגרמת ירידה בחדות הראייה.
 ניתוב שגוי של עצב הראייה – האותות העצביים מהרשתית למוח אינם עוקבים אחר מסלולי העצבים הרגילים.

הטיפול בבעיות ראייה אצל הלבקנים
 משקפי ראייה או עדשות מגע.
 התערבות כירורגית: ניתוח לתיקון פזילה העשוי לשפר את מראה העיניים. במקרה של אזוטרופיה (עיניים פונות פנימה) הניתוח עשוי להרחיב את שדה הראייה. ניתן גם לבצע ניתוח לשיפור ריצוד העיניים (ניסטגמוס).
 אנשים עם לבקנות רגישים לסנוור ויעזרו במשקפי שמש או עדשות מגע כהות העשויים לעזור מחוץ לבית.
 עזרים אופטיים כגון זכוכית מגדלת, טלסקופים קטנים מיוחדים או מסכי מחשב עם אפשרות הגדלת תמונה ומלל.

בעיות עור
חשיפה לשמש גורמת לנמשים, שומות (עם או בלי פיגמנטציה), אודם וכוויות בעור.

לעיתים מתפתחים נגעים בעור העלולים להתפתח לסרטן העור.

ביציאת הלבקנים אל השמש עליהם למרוח גופם בקרם הגנה מפני השמש, כובע, משקפי שמש, שמשיות ובגדים המכסים את עורם.

לבקנים בישראל
בישראל קיימת אגודת הלבקנות בישראל (אלב"י), כאשר המרכז רב שירותי לעיוור בישראל (מרש"ל) משמש לה כארגון גג.

מטרת אלב"י
 שדרוג אתר האינטרנט יצירת מפת אתר חדשה, איסוף ואישור תכנים.
 יצירת קווי מתאר למצב הרפואי אשר גורם ללבקנות (מסמך מסכם כמו חוות דעת רפואית לביטוח לאומי, ביטוחי בריאות וכו’).
 הגדרת הנגשה והתאמה עבור לבקנים למרחבים ומבנים שונים.
 פיתוח ערכת מידע למשפחות עם תינוק לבקן, כולל היכרות עם משפחות תומכות לפי מיקום גאוגרפי וקהילה.
 הקמת מערך אח/ות בוגר/ת לצעירים עם לבקנות.

שכיחות של אוכלוסיית הלבקנים בישראל עומדת על כ-1:10,000.

הלבקנים בישראל נמצאים בכל העדות והדתות. נמצא כי בקרב יוצאי מרוקו שכיחות המוטציה גבוהה יותר ומספר הנשאים עומד על 1:40.

רוב המוטציות הגורמות ללבקנות מועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית (שני הגנים הפגומים הגיעו מאביו ואמו). בדיקות הסקר הנערכות בקרב זוגות לאיתור מחלות גנטיות, אינן כוללות בדיקת לבקנות. עם זאת, נהוג לבצע בדיקות לעוברים שלפניהם נולד להוריהם תינוק לבקן. את המוטציות ניתן למצוא בבדיקת סיסי שלייה או בבדיקת מי שפיר וכן על ידי לקיחת ביופסיה מהעור של העובר.

בגלל מגבלותיהם הרפואיות של הלבקנים, צה"ל אינו מגייס אותם לשירות חובה, אך מתיר להם להתנדב. במאי 2009, בעת דיון בבג"ץ, הביעה הנשיאה דורית ביניש ביקורת על עמדת צה"ל, אך בפסק הדין לא ראה בג"ץ מקום להתערב בהחלטה של צה"ל.

הרתיעה מלבקנים

במהלך ההיסטוריה הסתכלו הבריות על לבקנים בחשדנות מעורבת בפליאה בגלל מראם יוצא הדופן.

היו שהחשיבו את הלבקנים לסוג של שדים. רבים מאמינים כי אגדות על ערפדים, שהם בעלי עור בהיר במיוחד ורגישים לשמש, מקורה בלבקנות. בג'מייקה היה במשך שנים רבות היחס ללבקנים כאל מקוללים.

בטנזניה נמשך עד היום הרג לבקנים לצורך מסחר באבריהם, שנחשבים למביאי מזל. על פי דו"ח של הצלב האדום משנת 2009, יותר מ-50 לבקנים נרצחו בטנזניה תוך פחות משנה בשל אמונה זו, וכמו כן, קברים של לבקנים חוללו ומגופותיהם הוצאו איברים. רבים מהלבקנים בטנזניה ובבורונדי חיים במחתרת וחוששים לחייהם. טנזניה נחשבת למקום בעל ריכוז הלבקנים הגבוה ביותר באפריקה - כ-150,000 מהתושבים לבקנים. אחוז גבוה מהם רשום בארגון Tanzania Albino Society, שהוקם כדי להגן על לבקנים ולהבטיח להם חינוך נאות.
במקביל, במקומות אחרים באפריקה קיימת אמונה לפיה לבקנים מביאים מזל רע, וקיים תיעוד של מקרי רצח על רקע זה.

לבקנות בבעלי חיים
לבקנות אינה מוגבלת לבני אדם, ויכולה להופיע במינים רבים של בעלי חיים. לבעלי חיים הלבקנות מסוכנת יותר, מכיוון שהמשמעות של רגישות לאור וראייה פגומה היא כושר הישרדות נמוך יותר.

גן חיות בבריסטול שבבריטניה היה ביתו של פינגווין לבקן נדיר בשם Snowdrop שמת ב-2004. בגן החיות שבברצלונה גר פתית שלג, הגורילה הלבקן היחיד הידוע בהיסטוריה, שמת ב-2003 מסרטן. צמד הקוסמים האמריקני זיגפריד ורוי היו משתפים בהופעתם טיגריס לבקן. לבקנות נפוצה אצל חתולים, שתופעת לוואי אצלם מתבטאת גם בחירשות.

גלריה

קישורים חיצוניים




הערות שוליים

קטגוריה:גנטיקה
קטגוריה:מוטציות גנטיות
קטגוריה:מחלות עור והרקמה התת-עורית