אנמיה חרמשית

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הגורמת להמוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ואשר נושא חמצן לכל תאי הגוף, להיווצר בצורה לקויה. שם המחלה נובע מצורתם האופיינית החרמשית של תאי הדם האדומים.

בשנת 2019 דווח על טיפול רפואי ניסיוני אשר, ככל הנראה, הצליח לרפא צעירה שסבלה מאנמיה חרמשית. בשנת 2023 אישרו מנהל המזון והתרופות האמריקאי והסוכנות הבריטית לרגולציה של תרופות ומוצרי בריאות שימוש בתרופה לטיפול באנמיה חרמשית המבוססת על עריכה גנטית.. 
נכון לתחילת 2024 מחיר הטיפול עולה על 2 מיליון דולר, הוא נמשך חצי שנה ומחייב טיפול כימותרפי כדי להשמיד את הכדוריות הפגומות שנותרו. 

גנטיקה
אנמיה חרמשית נובעת בעיקר מאלל פגום של הגן HBB שנמצא בכרומוזום 11, ומכיל בבני אדם בריאים הוראות לייצור תת-יחידה של חלבון ההמוגלובין. כשמתחוללת מוטציה או כשמורש אלל מוטנטי, החומצה האמינית גלוטמט הנמצאת בחלבון מוחלפת בוולין, מה שגורם להפקת המוגלובין לקוי, שנושא כמות בלתי מספקת של חמצן. כיוון שבכל תא ישנם זוג כרומוזומים הומולוגים, במקרה בו רק אחד מהם נושא גן פגום, הגוף יפיק גם המוגלובין תקין. כשבשני הכרומוזומים יימצאו גנים פגומים, כל התאים האדומים יישאו המוגלובין פגום ואספקת החמצן הלקויה תסכן את חיי החולה. 

 אנמיה חרמשית באפריקה שמדרום לסהרה 

עקב היותה מחלה תורשתית, האנמיה החרמשית נפוצה הרבה יותר במקומות מסוימים בעולם, כגון באפריקה.

התפתחות מחלה זו דווקא באזורים אלו נובעת, בין השאר, ממוטציה גנטית שמעניקה עמידות מסוימת בפני מלריה לנשאי הכרומוזום המוטנט. החולשה היחסית של התאים המוטנטים גורמת להפרעה במעברו של טפיל המלריה במחזור הדם. כך מושגת הגנה חלקית מפני מלריה באפריקה שמדרום לסהרה.

תסמינים
כאשר ההמוגלובין הפגום נמצא במצבו הלא מחומצן (לאחר פריקת החמצן בתאי הגוף), שיירי הוואלין יוצרים ביניהם קשרים שנקראים סטיקי-פאטצ', שגורמים להמוגלובין לשנות את צורתו המרחבית ולהפוך לבלתי מסיס. ההמוגלובין הפגום גורם לתאי הדם האדומים לשנות את צורתם מדיסקית-דו-קעורה לצורת חרמש (תהליך שאורך כ-30 שניות). אם ליבו של חולה באנמיה חרמשית מספיק חזק כדי לגרום לתאי הדם האדומים להגיע חזרה לריאות לפני שהם מספיקים לשנות את הצורה, המחלה לא צפויה לעורר בעיות. מרגע שמפעפע חמצן על ההמוגלובין הפגום, הוא חוזר לצורתו ה"תקינה" והמתפקדת.

התאים האדומים החרמשיים הופכים "דביקים" ויוצרים צברים המפריעים לזרימת הדם. כך המחלה עצמה גורמת להחרפתה, כי אספקת הדם (ועמו החמצן) אל האזור נחסמת, ונוצר חוסר חמצון, שגורם לתאים נוספים להפוך לחרמשיים.
בנוסף, התאים החרמשיים הם בעלי אורך חיים קצר למדי, אשר גורם לאנמיה.
עקב היווצרות הצברים ייווצרו כשלים באספקת הדם לרקמות אשר יגרמו לתופעות הבאות:
כשל כלייתי
כאבי בטן
שיתוק
שיגרון
דלקת ריאות
מחלות לב
עקב היווצרות הצברים בטחול וחסימה של נימי הכבד, יתפתחו כבד וטחול מוגדלים.
עקב האנמיה יתרחשו מגוון תופעות מהן סובלים חולי האנמיה, בהן חולשה, תפקוד מוחי פגום והתפתחות נמוכה של הגוף.
בנוסף, מתפתחת אנמיה המוליטית. זהו תהליך בו תאי החיסון בטחול אינם מזהים את תאי הדם כתאים עצמיים עקב העיוות שנוצר בהם, מה שמוביל לתקיפתם ולירידה בכמות תאי הדם האדומים.

אנמיה חרמשית בישראל
בישראל המחלה נצפית בעיקר באוכלוסייה הערבית.

קישורים חיצוניים


 Gina Kolata, "At 16, She’s a Pioneer in the Fight to Cure Sickle Cell Disease". New York Times. January 11, 2020


הערות שוליים

קטגוריה:אנמיות המוליטיות
קטגוריה:מלריה