RECQL4

A ADN helicase dependente de ATP Q4 é un encima que en humanos está codificado polo xene RECQL4 do cromosoma 8, antes chamado RECQ4.

As mutacións en RECQL4 están asociadas coa doenza autosómica recesiva síndrome de Rothmund-Thomson, un trastorno que ten características de envellecemento prematuro. Ademais da síndrome de Rothmund-Thomson, as mutacións RECQL4 están tamén asociadas coas síndromes RAPADILINO e de Baller-Gerold. Hai dous tipos de síndrome de Rothmund-Thomson e é o tipo 2 o que se presenta en pacientes que portan mutacións prexudiciais en ambas as copias (homocigose) do xene RECQL4. Esta condición está asociada cun alto risco de desenvolver osteosarcoma (tumor maligno de óso).
RECQL4 recibe o seu nome por ser homólogo (compartir secuencia) doutros membros da familia da helicase RecQ. Outras dúas doenzas xenéticas débense a mutacións noutras helicases RECQ. A síndrome de Bloom está asociada con mutacións no xene BLM e a síndrome de Werner no xene WRN.

 Reparación do ADN 
As roturas de dobre febra no ADN son potencialmente mortais para unha célula e deben ser reparadas. A reparación das roturas de dobre febra por recombinación homóloga é un importante mecanismo celular para evitar esta letalidade. RECQL4 ten un papel esencial no primeiro paso da recombinación homóloga, denominado resección do extremo. Cando hai deficiencia en RECQL4, a resección do extremo, e, por tanto, a recombinación homóloga, están reducidas. As probas suxiren que outras formas de reparación do ADN como a unión de extremos non homólogos, a reparación por escisión de nucleótidos e a reparación por escisión de bases tamén dependen da función de RECQL4. Na síndrome de Rothmund-Thomson, a asociación da reparación do ADN mediada por deficiencia en RECQL4 e o envellecemento prematuro é consistente coa teoría do envellecemento por danos no ADN.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 

 Ligazóns externas 
  Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre a síndrome de Rothmund-Thomson

Categoría:Proteínas