ACTC1

ACTC1 ou actina alfa do músculo cardíaco é unha proteína codificada no xene ACTC1 do cromosoma 15 humano. Esta isoforma difire da actina alfa que se expresa no músculo esquelético, chamada ACTA1. A actina alfa cardíaca é a principal proteína dos filamentos delgados dos sarcómeros cardíacos, que é responsable da contracción muscular e xeración de forza para soportar a función de bombeo do corazón.

 Estrutura 
A actina alfa cardíaca é unha proteína de 42.0 kDa composta de 377 aminoácidos. A actina alfa cardíaca é unha proteína filamentosa que se estende desde unha complexa rede coa alfa-actinina cardíaca (ACTN2) nas liñas Z cara ao centro do sarcómero. A polimerización da actina globular (actina G) orixina un filamento estrutural (actina F) en forma dunha hélice bicatenaria. Cada actina pode unirse a outras catro. A estrutura atómica da actina monómera resolvérona Kabsch et al., e pouco despois este mesmo grupo publicou a estrutura do filamento da actina. As actinas son proteínas moi conservadas; as actinas alfa atópanse en tecidos musculares e son un importante constituínte do aparato contráctil. As actinas alfa cardíaca (ACTC1) e esquelética (ACTA1) diferéncianse en só catro residuos de aminoácidos (Asp4Glu, Glu5Asp, Leu301Met, Ser360Thr; cardíaca/esquelética). O monómero de actina ten dous dominios simétricos; o dominio interno máis grande comprende os subdominios 3 e 4, e o dominio externo máis pequeno consta dos subdominios 1 e 2. Ambos aminoácidos carboxi-terminais están no subdominio 1 do dominio externo.

 Función 
A actina é unha estrutura dinámica que pode adoptar dous estados de flexibilidade, e a maior diferenza entre eses estados prodúcese como resultado do movemento dentro do subdominio 2. A unión da miosina aumenta a flexibilidade da actina, e os estudos da formación de enlaces cruzados mostraron que o subfragmento 1 da miosina se une á actina polos residuos de aminoácidos 48-67 do subdominio 2 da actina, o que pode explicar este efecto.

Suxeriuse que o xene ACTC1 ten un papel durante o desenvolvemento. Os experimentos feitos en embrións de polo atoparon unha asociación entre o knockdown do xene ACTC1 e a redución do septo interauricular.

 Importancia clínica 

Os polimorfismos no xene ACTC1 ligáronse á cardiomiopatía dilatada nun pequeno número de pacientes xaponeses. Outros estudos en pacientes surafricanos non atoparon ningunha asociación. A mutación de cambio de sentido E101K foi asociada coa cardiopatía hipertrófica e coa miocardioptía non compactada do ventrículo esquerdo. Outra mutación no xene ACTC1 foi asociada con defectos no septo auricular.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 




















 Ligazóns externas 
 Caracterización por espectrometría de masas da ACTC1 humana en COPaKB
 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1768/  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entrdada no Resumo da cardiopatía hipertrófica familiar


Categoría:Proteínas humanas