Actina alfa musculoesquelética

A actina alfa musculoesquelética ou actina alfa 1 é unha proteína que nos humanos está codificada no xene ACTA1 do cromosoma 1.

A actina alfa 1 que se expresa no músculo esquelético é unha das seis isoformas da actina identificadas. As actinas son proteínas moi conservadas que están implicadas na motilidade, estrutura e integridade celular. As actinas alfa son o principal constituínte do aparato contráctil.

 Expresión xénica da actina esquelética 
A expresión da actina alfa esquelética é inducida por estímulos e condicións que se sabe causan a formación de músculo. Tales condicións resultan da fusión de células (satélite) destinadas a formar miotubos, para formar as fibras musculares. A propia actina esquelética, cando se expresa causa a expresión doutros varios "xenes mioxénicos", que son esenciais para a formación de músculo. Un factor de transcrición clave que activa a expresión da actina esquelética é o factor de resposta ao soro ("SRF"), unha proteína que se une a sitios específicos no promotor do ADN do xene da actina. O SRF pode traer outras proteínas ao promotor da actina esquelética, como o receptor de andróxenos, e así contribúe á indución da expresión do xene da actina esquelética por esteroides androxénicos (a miúdo chamados "anabólicos").

 Interaccións 

A actina alfa 1 presenta interaccións con TMSB4X, MIB2 e PRKCE.

 Importancia clínica 
As mutacións no xene ACTA1 causan as seguintes condicións:

 Miopatía nemalínica 3 (NEM3);
 Miopatía, actina, conxénita, con exceso de miofilamentos delgados (MPCETM);
 Miopatía, conxénita, con desproporción de tipo de fibra (CFTD);
 Miopatía, escapulohumeroperoneal (SHPM).

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
Actina
ACTA2
ACTB

 Bibliografía 




















 Ligazóns externas 
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada en Miopatía memalínica


Categoría:Proteínas do citoesqueleto