Síndrome XXXXY

A síndrome XXXXY, tamén chamada síndrome 49,XXXXY ou síndrome de Fraccaro, é unha anormalidade cromosómica aneuploide extemadamente rara na que un macho (XY) ten dúas copias adicionais do cromosoma X (XXXXY). Ocorre, segundo as distintas estimacións, nun caso de cada 85.000 ou de cada 100.000 machos nacidos. Esta síndrome é o resultado dun caso de non-disxunción materna durante as divisións celulares da meiose I e a meiose II. Diagnosticouse por primeira vez en 1960 e foi denominado síndrome de  Fraccaro polo nome do seu descubridor.

 Signos e síntomas 
Os síntomas da síndrome 49,XXXXY son algo similares aos da síndrome de Klinefelter e a 48,XXXY, pero adoitan ser moito máis graves. A aneuploidía adoita ser mortal, pero o fenómeno da inactivación do X, reduce o efecto da dose extra dos cromosomas X adicionais facendo que o individuo sexa viable.

 Reprodutivos 
As persoas con 49,XXXXY tenden a mostrar características sexuais secundarias infantís con esterilidade no adulto.
 Xenitais hipoplásticos.
 Puberdade ausente ou retardada.

 Físicos 
Os machos con 49,XXXXY adoitan ter numerosas anomalías esqueléticas, entre elas as seguintes:
 Genu valgum.
 Pes cavus.
 Quinto dedo con clinodactilia.

Outros efectos son:
 Padal fendido
 Pé equinovaro
 Condicións respiratorias
 Pescozo curto e ancho
 Peso baixo ao nacer
 Articulacións hiperextensibles
 Estatura baixa
 Ombreiros estreitos
 Características rudas de vello
 Hipertelorismo
 Epicantos
 Prognatismo
 Xinecomastia (rara)
 Hipotonía muscular
 Criptorquidismo
 Defectos cardíacos conxénitos
 Face moi redondeada na infancia

O cariotipo 49,XXXXY pode tamén estar asociado cun incremento da inmunodeficiencia primaria.

 Cognitivos e de desenvolvemento 
Igual que na síndrome de Down, os efectos mentais da síndrome 49,XXXXY varían. Son típicos a alteración da fala e problemas de comportamento de mala adaptación. Un estudo examinou machos que foran diagnosticados con 48,XXYY, 48,XXXY e 49,XXXXY. Atopouse que os machos con 48,XXXY e 49,XXXXY teñen un nivel cognitivo inferior que os machos da súa idade da poboación xeral. Estes machos tamén adoitan mostrar un comportamento máis inmaturo para a súa idade cronolóxica; tamén se citaron neste estudo un incremento de tendencias agresivas.

Un estudo de 2020 atopou que rapaces con 49,XXXXY tiñan taxas aumentadas de comportamento internalizador e ansiedade, comezando xa en preescolar. Os tests que usan a Escala de Resposta Social-2 (SRS-2) atoparon que os que tiñan a condición mostraban xeralmente máis signos de disfuncións sociais, pero había un efecto mínimo na súa conciencia social.

 Fisiopatoloxía 
Como o seu nome indica, unha persoa con esta síndrome ten un cromosoma Y e catro cromosomas X no 23º par cromosómico, tendo en total 49 cromosomas en vez dos 46 normais. Como ocorre coa maioría dos tipos de trastornos por aneuploidías, a síndrome 49,XXXXY adoita ir acompañada de discapacidade intelectual. Pode ser considerda unha forma ou variante da síndrome de Klinefelter (47,XXY). As persoas con esta síndrome poden ser mosaicos 49,XXXXY/48,XXXX.

A causa é xenética pero non hereditaria, o que significa que aínda que os cromosomas dos pais causan a síndrome, hai poucas posibilidades de que teñan máis dun neno con esta síndrome. A probabilidade de herdar a enfermidade é de aproximadamente o 1 %.Webspawner.com artigosobre a síndrome 49,XXXXY . Consultado o 26 de marzo de 2008.

 Diagnose 
A síndrome 49,XXXXY pode diagnosticarse clinicamente facendo un cariotipo. A dismorfia facial e outras anomalías somáticas poden ser a razón pola que se fan as probas xenéticas.

 Tratamento 
Aínda que non hai tratamento para corrixir esta anormalidade xenética, poden tratarse os síntomas. En Irán houbo dous casos nos que se intentou o tratamento. Un home, como resultado da súa infertilidade, usou métodos de reprodución asistida. Un neno da mesma familia diagnosticado de síndrome 49,XXXXY naceu con ducto arterioso persistente, que foi corrixido con cirurxía, e outras complicacións foron tratadas con terapia de substitución hormonal.

A administación de testosterona mellora as habilidades motoras, da fala e o CI non verbal en machos con 49,XXXXY.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Síndrome de Turner
 Síndrome de Klinefelter
 49,XXXXX, unha síndrome similar que afecta a mulleres

 Bibliografía 


 Ligazóns externas 
 49 XXXXY na National Organization of Rare Diseases

Categoría:Aneuploidías dos cromosomas sexuais
Categoría:Síndromes
Categoría:Variacións intersexuais