Rescate trisómico

O rescate trisómico, tamén chamado rescate de trisomía ou rescate de cigoto con trisomía, é un fenómeno xenético no cal un óvulo fertilizado que contén tres copias (trisomía) dun determinado cromosoma perde un deses cromosomas (retardo anafásico) para formar un complemento cromosómico diploide normal. Se ambos os cromosomas retidos proceden do mesmo proxenitor, prodúcese disomía uniparental. Se os cromosomas retidos proceden de diferentes proxenitores (é dicir unha copia do pai e outra da nai) entón non hai anomalías fenotípicas ou xenotípicas. O mecanismo do rescate trisómico foi ben confirmado in vivo, e mecanismos alternativos que ocorran nas trisomías son raros en comparación.

Moitas condicións trisómicas teñen como resultado o nacemento de bebés mortos; as principais excepcións son as trisomías dos cromosomas 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down). O rescate trisómico pode ser un método natural para mater o feto o máis viable posible (aínda que pode producirse disomía uniparental e resultar en síndromes como a de Prader-Willi e a de Angelman debidas á impronta xenética). O rescate trisómico espontáneo observouse in vitro. De xeito similar, existe o rescate monosómico, que pode ser un medio natural para manter a viabilidade do feto restaurando un cigoto disómico.Shaffer LG, Agan N, Goldberg JD, Ledbetter DH, Longshore JW, Cassidy SB. American College of Medical Genetics statement of diagnostic testing for uniparental disomy. Genet Med. 2001 ; maio-xuño;3(3):206-11. doi: 10.1097/00125817-200105000-00011.  ; PMCID: PMC3111049.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Ligazóns externas 
 Resources - Genetics Home Reference

Categoría:Citoxenética