Superxene

Un superxene é unha rexión cromosómica que comprende moitos xenes veciños que se herdan xuntos debido ao seu estreito ligamento xenético, é dicir, presentan moita menos recombinación da que normalmente se agardaría. Este modo de herdanza pode deberse a rearranxos xenómicos entre variantes de superxenes. Os superxenes interveñen en moitos polimorfismos. Cos superxenes, fenotipos alternativos dun polimorfismo equilibrado segregan como se estivesen cotrolados por un só locus xenético, sendo o resultado dun ligamento xenético estreito entre múltiples loci funcionais.Thompson, M., Jiggins, C. Supergenes and their role in evolution. Heredity 113, 1–8 (2014). https://doi.org/10.1038/hdy.2014.20

Unha rexión superxene pode conter uns poucos xenes relacionados funcionalmente que claramente contribúen a crear un fenotipo compartido.

 Fenotipos codificados polos superxenes 
miniatura|upright|As flores de tipo "pin" (A) e "thrum" (B) de Primula vulgaris están controladas por un superxene.

Os superxenes teñen efectos cis debido aos múltiples loci (que poden estar dentro dun xene ou dentro da rexión reguladora dun só xene), e ao estreito ligamento. Son clasicamente polimórficos, é dicir, as diferentes variantes dos superxenes codifican distintos fenotipos.

Entre os superxenes clásicos están os de moitos cromosomas sexuais, o locus da heterostilia de Primula, que controla que aparezan os tipos de flores dimórficas "pin" (longuistilas) e "thrum" (brevistilas), e o locus que controla o polimorfismo do mimetismo batesiano nas bolboretas Papilio memnon. Superxenes descubertos recentemente son responsables de xeraren fenotipos complexos como os morfos de cor do paxaro ticotico de papo branco.

Superxene de Primula. Os morfos "pin" e "thrum" das flores de Primula teñen efectos sobre a compatibilidade xenética (os cruzamentos de estilos "pin" x pole "thrum", ou de estilos "thrum" x pole "pin" teñen éxito, mentres que "pin" x "pin" e "thrum" x "thrum" raramente teñen éxito debido á incompatibilidade pole-estilo), e teñen unha diferente lonxitude do estilo, altura das anteras no tubo da corola, tamaño do pole e tamaño da papila no estigma do pistilo. Cada un destes efectos está controlado por un locus diferente do mesmo superxene, pero ocasionalmente poden atoparse recombinantes con características combinadas dos morfos  "pin" e "thrum".

 Orixe 

O primeiro uso do termo "superxene" puido ser o dun artigo de A. Ernst (1936) na revista Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene.Ernst A. 1936. Weitere Untersuchungen zur Phänanalyse, zum Fertilitätsproblem und zur Genetik heterostyler Primeln. II. Primula hortensis. Wettst. Arch. J. K.-Stift. Ver. Sozialanthropol. Ras. 11, 1-280.

Clasicamente, hipotetizouse que os superxenes evolucionaran a partir de xenes que inicialmente estaban ligados menos estreitamente e que quedaron xuntos por causa dun rearranxo cromosómico ou redución do sobrecruzamento, debido á selección para determinados fenotipos  multilocus. Por exemplo, nos superxenes do mimetismo batesiano en especies como a bolboreta Papilio memnon, cómpre que os xenes afecten as ás posterior e anterior e a cor do corpo, e tamén é necesaria a presenza ou ausencia das proxeccións longas das ás (as "colas" destas bolboretas anduriña).

A hipótese da orixe acumulativa dos superxenes estivo baseada orixinalmente nos traballos de Nabours sobre polimorfismo para a cor e o debuxo nos ortópteros Tetrigidae. En Acridium arenosum os padróns de cor están controlados por trece xenes do mesmo cromosoma, que se redistribúen (recombinan) con bastante facilidade. Tamén aparecen en Apotettix eurycephalus, no que forman dous grupos estreitamente ligados, entre os cales hai un 7 % de sobrecruzamento. Ademais, en Paratettix texanus parece haber unha supresión completa do sobrecruzamento entre 24 dos 25 xenes para o padrón de cores, o cal pode distinguirse comparando os seus efectos cos dos atopados noutras especies. A análise dos datos de Nabour feita por Darlington e Mather serviu para chegar á conclusión de que os xenes responsables dos morfos de Paratettix texanus foran agregándose gradualmente formando un grupo que actúa como un só mecanismo de cambio das cores.Nabours R.K. 1929. The genetics of the Tettigidae [Tetrigidae] (Grouse Locusts). Bibliogr. genet. 5, 27-104.Nabours R.K., Larson L. & Hartwig N. 1933. Inheritance of colour-patterns in the grouse-locust Acridium arenosum Burmeister (Tettigidae [Tetrigidae]. Genetics 18, 159-71.Darlington C.D. & Mather K. 1949. The elements of genetics, p335-6. Allen & Unwin, Londres. Esta explicación foi aceptada por E. B. Ford e incorporada nos seus escritos sobre xenética ecolóxica.Ford E.B. 1965. Genetic polymorphism, p17-25. MIT Press 1965.Ford E.B. 1975. Ecological genetics. 4ª ed, Chapman & Hall. Londres.

Este proceso podería implicar a supresión do sobrecruzamento, a translocación de fragmentos do cromosoma e posiblemente algúns casos de duplicación de cistrón. Sábese desde hai moitos anos que este sobrecruzamento pode ser suprimido por selección; Detlefsen e Roberts conseguiron reducir a recombinación entre os loci para os ollos brancos (w) e ás en miniatura (m) na mosca Drosophila melanogaster desde o 36 % normal ao 6 % nunha liña e  0,6 % noutra.Detlefsen J.A. and Roberts E. 1921. Studies on crossing-over I. The effects of selection on crossover values. J Exp Zoology. 32, 333-54.Darlington C.D. 1956. Chromosome botany, p36. Allen & Unwin, Londres.

O debate tende a centrarse arredor da cuestión de se os xenes que compoñen un superxene puideron orixinarse en cromosomas separados, cunha posterior reorganización, ou se é imprescindible que se encontrasen no mesmo cromosoma. Moitos científicos cren hoxe isto último, porque algún desequilibrio de ligamento é inicialmente necesario para seleccionar un ligamento máis estreito, e o desequilibrio de ligamento require tanto a existencia previa de polimorfismos por medio doutros procesos, como pode ser a selección natural, que favorezan as combinacións de xenes.Charlesworth D. and Charlesworth B. 1975. Theoretical genetics of Batesian mimicry I. Single-locus models. J. Theoret. Biol. 55, 283-303; II. Evolution of supergenes. J. Theoret. Biol. 55, 305-324; III. Evolution of dominance. J. Theoret. Biol. 55, 325-337. Se os xenes están ligados debilmente, é probable que o haplotipo vantaxoso máis raro desapareza, orixinando a perda do polimorfismo no outro locus.

A maioría dos autores, seguindo a J.R.G. Turner, argumenta, por tanto, que os superxenes se orixinan in situ debido á selección para caracteres correlacionados e epistáticos, o cal só foi posible seleccionar por medio da existencia de loci apropiados estreitamente ligados á variante orixinal.Thompson M.J. & Jiggins C.D. 2014 Supergenes and their role in evolution. Heredity 113, 1-8.   Turner chama a isto explicación "coador" ou "baruto", e a explicación de Turner podería chamarse hipótese do "coador de Turner".Turner J.R.G. 1984. Mimicry: the palatability spectrum and its consequences. Chap. 14. In Vane-Wright R.I. & Ackery P.R. (eds) The Biology of Butterflies. Symposia of the Royal Entomological Society of London #11. Academic Press, Londres. Maynard Smith estivo de acordo con esta idea no seu reputado libro Evolutionary genetics.Maynard Smith J. 1998. Evolutionary genetics, 2ª ed. Oxford. Con todo, a cuestión non quedou definitivamente solucionada. O problema esta ligado a unha cuestión aínda máis ampla, a evolución da evolucionabilidade.

 Estrutura xenómica 
Os rearranxos xenómicos, como as inversións poden suprimir a recombinación.

A supresión da combinación causa unha acumulación de elementos repetitivos (incluíndo a expansión dexenerativa) na evolución temperán dos superxenes (papaia, formiga de lume), e a cambios na expresión xénica (formiga de lume, tisne da antera).

 Os complexos xénicos non son superxenes 
Os complexos xénicos, a diferenza dos superxenes, son simplemente grupos de xenes estreitamente ligados, a miúdo creados por duplicación xénica (ás veces chamada duplicación en tándem se os duplicados permanecen un ao lado do outro). Aquí, cada xene ten unha función similar, aínda que lixeiramente diverxente. Por exemplo, a rexión do complexo maior de histocompatibilidade (CMH) humano é un complexo de xenes estreitamente ligados que actúan todos no sistema inmunitario, pero non se considera que sexan un superxene, aínda que os xenes que o compoñen moi probablemente teñen efectos epistáticos e están en forte desequilibrio en parte debido á selección.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 

Berdan EL, Flatt T, Kozak
GM, Lotterhos KE, Wielstra B. 2022 Genomic
architecture of supergenes: connecting form
and function. Phil. Trans. R. Soc. B 377:
20210192

 Ligazóns externas 
 www.cbc.yale.edu/old/cce/papers/HomNat/homnat.html  - evolución da modularidade

Categoría:Xenes