Frecuencia alélica

A frecuencia alélica ou frecuencia xénica é a frecuencia relativa dun alelo (variante dun xene) nun determinado locus nunha poboación, expresado como unha fracción ou porcentaxe. Concretamente, é a fracción de todos os cromosomas na poboación que porta ese alelo sobre a poboación total ou tamaño de mostra. A microevolución é o cambio nas frecuencias alélicas que ocorre co paso do tempo nunha poboación.

Dado o seguinte:

 Un determinado locus nun cromosoma e un alelo dado nese locus
 Unha poboación de N individuos con ploidía n, é dicir, cada individuo porta n copias de cada cromosoma nas súas células somáticas (por exemplo, no caso das células de especies diploides habería dous cromosomas por célula somática)
 A alelo aparece en i cromosomas da poboación

entón a frecuencia do alelo é a fracción de todas as aparicións i dese alelo no número total de copias de cromosomas na poboación, i/(nN).

A frecuencia alélica ou xénica é distinta da frecuencia xenotípica, aínda que están ambas relacionadas, e as frecuencias alélicas poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas.

En xenética de poboacións, as frecuencias alélicas utilízanse para describir a cantidade de variacións nun determinado locus ou en múltiples loci. Cando se considera o conxunto de frecuencias alélicas para moitos loci distintos, as súas distribucións chámanse espectro de frecuencias alélicas.

 Cálculo de frecuencias alélicas a partir das frecuencias xenotípicas 

Os cálculos de frecuencias reais dependen da ploidía da especies para os xenes autosómicos.

 Monoploides 

A frecuencia (p) dun alelo A é a fracción do número de copias (i) do alelo A na poboación ou tamaño de mostra (N), así

 Diploides 
Se ,  e  son as frecuencias dos tres xenotipos nun locus con dous alelos, entón a frecuencia p do alelo A e a frcuencia q do alelo B na poboación obtéñense contando os alelos.

Como p e q son as frecuencias dos só dous alelos presentes nese locus, deben sumar 1. Para comprobar isto:

    e     

Se hai máis de dúas formas alélicas, a frecuencia de cada alelo é simplemente a frecuencia do seu homocigoto máis a metade da suma das frecuencias de todos os heterocigotos nos cales aparece.

Para 3 alelos isto sería


As frecuencias alélicas sempre poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas, mentres que para facer o inverso compriría que se cumprisen as condicións de Hardy–Weinberg de aparamento aleatorio.

 Exemplo 
Consideremos un locus que ten dous alelos, A e B. Nunha poboación diploide hai tres posibles xenotipos, dous xenotipos homocigotos (AA e BB), e un xenotipo heterocigoto (AB). Se mostreamos 10 individuos da poboación e observamos as frecuencias xenotípicas
 frec (AA) = 6
 frec (AB) = 3
 frec (BB) = 1
entón hai  copias observadas do alelo A e  do alelo B, do total de 20 copias cromosómicas. A frecuencia p do alelo A é p = 15/20 = 0,75, e a frecuencia q do alelo B é q = 5/20 = 0,25.

 Dinámica 
A xenética de poboacións describe a composición xenética da poboación, incluíndo as frecuencias alélicas, e como se espera que cambien as frecuencias alélicas co tempo. A lei de Hardy–Weinberg describe as frecuencias xenotípicas agardadas no equilibrio nunha pobaoción diploide despois de apareamento aleatorio. O apareamento aleatorio por si só non fai cambiar as frecuencias alélicas, e o equilibrio de Hardy–Weinberg asume un tamaño de poboación infinita e un locus selectivamente neutro.

Nas poboacións naturais a selección natural (mecanismo de adaptación), fluxo xénico e mutación combínanse para facer cambiar as frecuencias alélicas co paso das xeracións. A deriva xenética causa cambios na frecuencia alélica respecto da mostra aleatoria debido á variación do número de descendentes nun tamaño de poboación finito, e as peqeunas poboacións experimentan maiores flutuacións por xeración nas frecuencias que as grandes poboacións. Hai tamén unha teoría que di que hai un segundo mecanismo de adaptación: a construción de nicho. De acordo coa síntese evolutiva ampliada a adaptación ocorre debido á selección natural, indución ambiental, herdanza non xenética, aprendizaxe e transmisión cultural. Un alelo nun determinado locus pode tamén conferir algún efecto de  fitness nun individuo que porte ese alelo, sobre o cal actúa a selección natural. Os alelos beneficiosos adoitan incrementar a súa frecuencia, mentres que os deletéreos adoitan diminuíla. Mesmo cando un alelo é  selectivamente neutro, a actuación que actúa sobre outros xenes próximos pode tamén cambiar a súa frecuencia alélica por autostop xenético ou selección de fondo.

Aínda que a heterocigosidade nun locus dado diminúe co tempo a medida que os alelos quedan fixados ou pérdense na poboación, a variación mantense na pobaoción por medio de novas mutacións e fluxo xénico debido á migración entre poboacións. Para máis detalles, ver xenética de poboacións.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
Base de datos de rede de frecuencia alélica
Espectro de frecuencias alélicas
Polimorfismo dun só nucleótido

 Ligazóns externas 
base de datos ALFRED 
EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
Frecuencia do alelo VWA 17 na poboación humana (póster)
Frecuencias alélicas na poboación mundial

Categoría:Xenética
Categoría:Xenética de poboacións