ALAS2

A delta-aminolevulinato sintase 2, tamén coñecida como 5'-aminolevulinato sintase 2 ou ALAS2, é un encima que nos humanos está codificado polo xene ALAS2 do cromosoma X. ALAS2 é un tipo de ácido aminolevulínico sintase; outro tipo é o ALAS1.

O produto deste xene é un encima específico de tecido eritroide de localización mitocondrial. A proteína codificada cataliza o primeiro paso da biosíntese do grupo hemo na que se sintetiza ácido 5-aminolevulínico a partir de glicina e succinil-CoA, para o cal utiliza o piridoxal 5-fosfato (PLP) como cofactor. Defectos neste xene causan a anemia sideroblástica que responde á piridoxina ligada ao X. Identificáronse variantes de transcrición de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas.

O seu xene contén un elemento de resposta ao ferro (IRE) na súa rexión 5'-UTR ao cal se une unha proteína que se une ao elemento de resposta ao ferro (IRP) se o nivel de ferro é demasiado baixo, inhibindo así a tradución.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 



















 Ligazóns externas 

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre a anemia sideroblástica e ataxia ligada ao X

Categoría:transferases