MBTPS1

A MBTPS1 (do inglés membrane-bound transcription factor site-1 protease) protease do sitio 1 de factor de transcrición unida a membrana, tamén chamada abreviadamente protease do sitio 1 (S1P) ou subtilisina/kexina-isocima 1 (SKI-1), é un encima (EC 3.4.21.112) que nos humanos está codificado no xene MBTPS1 do cromosoma 16.

A S1P corta pola metade os factores de transcrición SREBP, que para estaren activos necesitan un segundo corte proteolítico realizado por S2P.

 Función 

Este xene codifica un membro da familia da proproteína convertase similar á subtilisina, que inclúe proteases que procesan precursores de proteínas e péptidos que transitan polas ramas reguladas ou constitutivas da vía secretora. A proteína codificada sofre un evento de procesamento autocatalítico inicial no retículo endoplasmático para xerar un heterodímero que existe no retículo endoplasmático e vai ao cis/medio-Golgi, onde ten lugar un segundo evento autocatalítico e adquire a actividade catalítica. Codifica unha protease unida a membrana de tipo 1, que se expresa ubicuamente e regula a homeostase do colesterol ou lipídica polo corte de substratos en residuos non básicos.

 Importancia clínica 

As mutacións neste xene poden estar asociadas con disfuncións lisosómicas.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 MBTPS2

 Ligazóns externas 


Categoría:Hidrolases