Sistema de determinación do sexo XY

O sistema de determinación do sexo XY é o sistema de determinación do sexo que utilizan case todos os mamíferos, incluíndo os humanos, algúns insectos (mosca Drosophila), algunhas serpes, algúns peixes (guppy), e algunhas plantas (Ginkgo, por exemplo). Nestes sistema o sexo dun individuo está determinado por un par de cromosomas sexuais, chamados X e Y. Na maioría dos casos, as femias teñen dous cromosomas X, é dicir, son XX e denomínanse o sexo homogamético, mentres que os machos teñen un cromosoma X e outro Y (son XY) e denomínanse o sexo heterogamético.

Nos humanos a presenza do cromosoma Y desencadea o desenvolvemento como macho; en ausencia do cromosoma Y, o feto desenvólvese como femia. Hai varias excepcións, como individuos con síndrome de Klinefelter (que son XXY), con síndrome de Swyer (mulleres con cromosomas XY) e con síndrome do macho XX (homes con cromosomas XX); porén, estas excepcións son raras. Nalgúns casos, unha muller aparentemente normal con vaxina, colo uterino e ovarios ten cromosomas  XY, pero o xene SRY do seu cromosoma Y, que determina a formación testicular, está inactivado. Na maioría das especies con determinación do sexo XY un organismo debe ter polo menos un cromosoma X funcional para sobrevivir.

O sistema XY contrasta nalgúns aspectos co sistema parecido de determinación do sexo ZW, que se encontra nas aves, algúns insectos, moitos réptiles e outros animais, no cal o sexo heterogamético é o feminino (ZW) e o homogamético é o masculino (ZZ). Ademais, pensouse durante moito tempo que todas as serpes tiñan un sistema de determinación do sexo ZW, pero observáronse efectos inesperados na xenética de especies da familia Boidae e Pythonidae; por exemplo, a reprodución partenoxénica producía só femias en vez de machos, o cal é o oposto ao que se debería agardar no sistema ZW. A principios do século XXI tales observacións levaron a demostrar que todas as pitóns e boas ata agora investigadas teñen un sistema de determinación do sexo XY.Olena, Abby.  Snake Sex Determination Dogma Overturned . The Scientist 6 de xullo de 2017 

Algúns réptiles e peixes teñen un sistema de determinación do sexo dependente da temperatura.

 Mecanismos 

Nos humanos e na maioría dos demais mamíferos e algunhas outras especies dous dos nosos cromosomas, chamados cromosoma X e Y, determinan o sexo, polo que se denominan cromosomas sexuais ou alosomas; o resto dos cromosomas denomínanse cromosomas autosómicos ou autosomas. Nestas especies un ou máis xenes presentes no cromosoma Y determinan a masculinidade. As persoas teñen dous cromosomas sexuais: aquelas con dous cromosomas X (XX) desenvolven características femininas, e as que teñen un X e un Y (XY) desenvolven características masculinas. Os óvulos e espermatozoides son haploides e só levan un destes cromosomas; o óvulo sempre leva o X e os espermatozoides poden levar algúns o X e outros o Y. Dependendo do cromosoma sexual presente no espermatozoide que realizou a fecundación, xeraranse fillas (XX) ou fillos (XY). Obviamente, os fillos varóns sempre herdan o cromosoma Y do seu pai e o seu X da súa nai. As fillas herdan un cromosoma X de cada proxenitor.

 Mamíferos 
Na maioría dos mamíferos o sexo está determinado pola presenza ou non do cromosoma Y. Isto fai que as persoas con  cariotipos de síndrome de Klinefelter (XXY) ou síndrome XYY sexan de fenotipo masculino, mentres que as que teñen cariotipos de síndrome de Turner (X ou X0) ou trisomía X (XXX, triplo X) sexan mulleres.

Na década de 1930 Alfred Jost determinou que cómpre a presenza de testosterona para o desenvolvemento do conduto de Wolff nos coellos machos.

O SRY é un xene determinante do sexo que se encontra no cromosoma Y dos animais terios (mamíferos placentarios e marsupiais).

Non todos os xenes específicos de machos están localizados no cromosoma Y. O ornitorrinco é un monotrema que usa cinco pares de diferentes cromsomas XY con seis grupos de xenes ligados á masculinidade, e a hormona antimülleriana (AMH) é o interruptor mestre.

Humanos
miniatura|199px|Cromosomas X e Y humanos coas bandas G tingidas. O cromosoma Y é moito máis pequeno e contén poucos xenes.
Nos humanos un só xene (SRY) presente no cromosoma Y actúa como sinal que establece a vía de desenvolvemento que conduce á masculinidade. A presenza deste xene dá comezo ao proceso de virilización, e as gónadas dan lugar a testículos en vez de a ovarios. Este e outros factores orixina as diferenzas entre os sexos. Nas femias, as cales teñen dous cromosomas X, un deles é inactivado (inactivación do X), polo que só un dos cromosomas X permanece funcional. O cromosoma X inactivado pode observarse no núcleo celular formando o chamado corpo de Barr.

Ademais do xene SRY (que codifica o factor de determinación testicular) descubríronse outros factores que poden influír adicionalmente na determinación da masculinidade, como WNT4 ou DAX1 cuxa misión é contrabalancear a vía da masculinización.  

Detectáronse tamén casos nos que os testículos poden desenvolverse en ausencia do xene SRY, nos que o xene SOX9 podía inducir o desenvolvemento testicular ; pero en ausencia de ambos os xenes non se desenvolven os testículos, pero mesmo así a ausencia do xene SRY e o silenciamento do SOX9 non é suficiente para desencadear a diferenciación do feto na dirección feminina. Un descubrimento recente indica que o desenvolvemento e mantemento dos ovarios podería ser un proceso activo, regulado pola expresión dun xene "pro-feminino", o FOXL2.Scientists find single 'on-off' gene that can change gender traits , Hannah Devlin, The Times, 11 de decembro de 2009.

 Outros animais 
Nalgunhas especies de tartarugas evolucionaron converxentemente sistemas de determinación do sexo XY, concretamente nas familias Chelidae e Staurotypinae.

Outras especies (incluíndo a maioría das especies da mosca do vinagre Drosophila) usan a presenza de dous cromosomas X para determinar a feminidade, mentres que un só cromosoma X orixina unha masculinidade aparente, pero a presenza dun X e un Y dá lugar a machos completamente normais. Na mosca do vinagre os individuos XY son machos e os XX femias; porén, os individuos XXY ou XXX son tamén femias, e os individuos X poden ser aparentemente machos. Parece, pois, que cómpre que a dose de cromosomas X sexa como mínimo 2 para que o individuo sexa femia. Isto contrasta co observado en humanos, onde os individuos XXY son machos (con síndrome de Klinefelter), polo que neles o que importa é a presenza do Y e non a cantidade de X.

 Plantas 

Moi poucas especies de plantas anxiospermas dioecias (con plantas macho e plantas femia) teñen unha determinación do sexo XY, pero hai algúns casos, como Silene latifolia, que ten o cromosoma Y máis grande que o X (ao contrario que en mamíferos). Nestas especies a determinación do sexo é similar á dos mamíferos, con machos XY e femias XX.

 Historia 

Nettie Stevens (traballando con escaravellos) e Edmund Beecher Wilson (trabalando con hemípteros) decubriron independentemente en 1905 o sistema de determinación do sexo XY en insectos: os machos eran XY e as femias XX.John L. Heilbron (ed.), The Oxford Companion to the History of Modern Science, Oxford University Press, 2003, "genetics". A inicios da década de 1920, Theophilus Painter demostrou que o sexo en humanos e outros mamíferos estaba tamén determinado polos cromosomas X e Y, e que o cromosoma sexual que esta determinación se debía ao cromosoma sexual que leva o espermatozoide.Glass, Bentley (1990) Theophilus Shickel Painter 1889—1969: A Biographical Memoir, National Academy of Sciences, Washington DC. Consultado o 24 de xaneiro de 2022.

As primeiras pistas da existencia dun factor que determina o desenvolvemento dos testículos en mamíferos procedían de experimentos levados a cabo por Alfred Jost con embrións de coello.Jost A., Recherches sur la differenciation sexuelle de l'embryon de lapin, Archives d'anatomie microscopique et de morphologie experimentale, 36: 271 – 315, 1947.

En 1959 C. E. Ford e o seu equipo, despois dos experimentos de Jost, descubriron que o cromosoma Y era necesario para que o feto se desenvolvese como macho cando examinaron pacientes de síndrome de Turner, que crecían con fenotipo de muller, e encontraron que eran X0 (hemicigotas para X e carecian de Y). Ao mesmo tempo, Jacob e Strong describiron un caso dun paciente con síndrome de Klinefelter (XXY), que implicaba a presenza dun cromosoma Y para o desenvolvemento da masculinidade.

Todas as observacións levaron ao consenso de que debe existir un xene dominante que determina o desenvolvemento dos testículos no cromosoma Y humano. A investigación sobre este factor determinante dos testículos (TDF) levou a un equipo de científicos a descubrir en 1990 unha rexión do cromosoma Y que é necesario para a determinación sexual do macho, que foi chamada SRY (rexión determinante do sexo do cromosoma Y).

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Diferenciación sexual (humana)
 Determinación do sexo en Silene
 Sistemas de determinación do sexo
 Sistema de determinación do sexo haplodiploide
 Sistema de determinación do sexo X0
 Sistema de determinación do sexo ZW
 Sistema de determinación do sexo pola temperatura
 Cromosoma sexual

 Ligazóns externas 
 Sex Determination and Differentiation
 SRY: Determinación do sexo do National Center for Biotechnology Information
 Can Mammalian Mothers Control the Sex of their Offspring? (artigo de KQED Science sobre investigacións do Zoo de San Diego.)
 Maternal Diet and Other Factors Affecting Offspring Sex Ratio: A Review, publicado en Biology of Reproduction
 Sex Determination and the Maternal Dominance Hypothesis
 Interaccións espermatozoide-óvulo en WikiGenes

Categoría:Sistemas de determinación do sexo