Hemoglobina, alfa 1

Hemoglobina, alfa 1 ou HBA1 é un xene situado no cromosoma 16 humano que codifica a subunidade alfa 1 da hemoglobina.

 Xene 

O cluster de xenes da globina alfa humana localizado no cromosoma 16 abrangue unhas 30 kb e inclúe sete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3'. O alfa-2 (HBA2) e o alfa-1 (HBA1; o xene deste artigo) teñen secuencias codificantes idénticas. Estes xenes diferéncianse lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pero difiren significativamente nas rexións non traducidas 3'.

 Proteína 

A hemoglobina A (HbA) é unha proteína tetrámera que está formada por dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta, a cal na vida adulta normal constitúe un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa hemoglobina fetal (HbF), forma o restante 3% da hemoglobina adulta.

 Importancia clínica 

A alfa-talasemia orixínase por delecións en calquera dos xenes alfa e tamén delecións de HBA2 e HBA1; tamén se informou de casos de talasemia non debidas a delecións.

 Interaccións 

Esta proteína presenta interaccións coa subunidade beta da hemoglobina (HBB).

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Hemoglobina, alfa 2
 Subunidade beta da hemoglobina

 Bibliografía 

 Ligazóns externas 
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre a alfa-talasemia
  Entradas de OMIM sobre a alfa-talasemia


Categoría:Hemoglobinas