Doenza de Fabry

A doenza de Fabry, tamén coñecida como doenza de Anderson-Fabry, é unha doenza xenética rara que pode afectar moitas partes do corpo, incluíndo os riles, o corazón e a pel. A doenza de Fabry é unha das coñecidas como doenzas por depósito lisosomal. A mutación xenética que causa a enfermidade de Fabry interfire coa función dun enzima que procesa biomoléculas coñecidas como esfingolípidos, o que provoca que estas substancias se acumulen nas paredes dos vasos sanguíneos e outros órganos. É inherente de forma ligada a X.

A enfermidade de Fabry ás veces diagnostícase mediante unha análise de sangue que mide a actividade do enzima afectado, chamado alfa-galactosidase, pero ás veces tamén se usan probas xenéticas, especialmente nas mulleres.

O tratamento da enfermidade de Fabry varía dependendo dos órganos afectados pola enfermidade, e a causa subxacente pódese abordar substituíndo o enzima que falta.

As primeiras descricións da condición foron feitas simultaneamente polo dermatólogo Johannes Fabry e o cirurxián William Anderson, en 1898.

 Notas 

Categoría:Doenzas raras