Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser

En medicina, a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKHS, as siglas en inglés), axenesia mulleriana ou axenesia vaxinal, é un cadro clínico malformativo debido a trastornos graves no desenvolvemento dos condutos de Müller. Cursa con amenorrea primaria en pacientes fenotipicamente femininas, con ausencia de vaxina e útero, pero con ovarios funcionantes. Refírese a un trastorno conxénito en mulleres nas que os condutos de Müller embrionarios non se desenvolven e como consecuencia o útero non está presente no nacemento. Esta enfermidade conxénita rara afecta a unha de cada 5000 mulleres. O síntoma principal é unha amenorrea primaria, é dicir, o fallo na aparición da menarquia ou primeira regra do ciclo menstrual.

 Etimoloxía 
O trastorno leva tamén o nome de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, en honra ás contribucións de August Franz Joseph Karl Mayer (en 1829), Carl Freiherr von Rokitansky (en 1838), Hermann Küster (en 1810) e Georges André Hauser (en 1861).

 Epidemioloxía 
Estímase que a prevalencia da axenesia mulleriana está preto de 1 por cada 5.000 bebés femininos. É probable que exista unha etioloxía xenética asociada con esta condición.

 Etioloxía 
A aplasia mulleriana é un trastorno conxénito, de modo que aparece no nacemento por fallo de desenvolvemento embrionario. Asociouse a unha falta de receptores ás hormonas sexuais nos condutos de Müller, así como un déficit da encima galactosa-1-fosfato uridiltransferase.MUNOZ O., Mónica. Trastornos menstruales en la adolescencia. Rev. chil. pediatr. [online]. maio de 1999, vol.70, no.3 [citado 29 febreiro de 2008], p.250-256. Dispoñible en la World Wide Web: . ISSN 0370-4106.

 Cadro clínico 
Unha muller con esta síndrome ten produción normal das súas hormonas femininas, é dicir, ao chegar á puberdade desenvolverá as súas características sexuais femininas, incluíndo a telarquia e adrenarquia. As súas características cromosómicas son normais (46,XX) e usualmente produce ovulación.  

 Diagnóstico 
As mulleres con axenesia mulleriana polo xeral descobren o trastorno durante o seu desenvolvemento sexual, pois non aparece o sangrado que evidencia o inicio do ciclo menstrual. Noutros casos descóbrese antes da adolescencia, durante operacións intraabdominales, como no caso dunha hernia. O exame clínico apoiado por un ultrasonido ou ecografía demostrará a completa ou parcial ausencia do pescozo uterino, útero ou vaxina. Varios especialistas prefiren o uso de resonancia magnética para o diagnóstico de trastornos conxénitos do aparello reprodutor.POMES C., Cristián y BARRENA M., Nicanor. SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER: EXPERIENCIA CON VAGINOPLASTIA POR TRACCION LAPAROSCOPICA. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2003, vol.68, no.1 [citado 29 febreiro de 2008], p.42-48. Dispoñible en la World Wide Web: . ISSN 0717-7526.

O diagnóstico diferencial inclúe o descartar a síndrome de insensibilidad androxénica que tamén presenta cun conduto vaxinal curto. 

O diagnóstico faise polo xeral antes dos 20 anos, pola amenorrea primaria. Os estudos complementarios que axudan ao diagnóstico son a ultrasonografía xinecolóxico-abdominal e transrectal, así como a resonancia magnético-nuclear. Débese realizar tamén unha valoración e seguimento óseo.

 Tratamento 
Corríxese esta malformación con mellores resultados por técnicas incruentas ou de dilatación, obtendo unha neovaxina duns 8-10 cm, con boa distensibilidad e calibre, así como lubricable. Pódense realizar técnicas cirúrxicas para o tratamento, que consisten xeralmente en labrar unha canle entre o espazo recto-vesical, con ou sen asistencia dun revestimento para a neovaxina que vai desde porcións de saco amniótico, sigmoides, pel ou revestimento cutáneo-mucoso dos beizos menores, segundo as distintas técnicas cirúrxicas, que non están exentas de complicacións postoperatorias, sendo as máis frecuentes a infección da neovaxina, hemorraxias, necroses e fístulas.

Por razón de que o útero non está presente, as mulleres con esta síndrome non poden quedar embarazadas. Con todo, pódelle ser posible a estas mulleres ter descendencia  por medio da fertilización in vitro ou transplante de útero. 

 Notas 

 Véxase tamén 

 Ligazóns externas 
 Agenesia mulleriana Sistema de información sobre enfermidades raras.
 Anomalías congénitas uterinas Hospital Clínico Universitario. (Valencia).
 Women Health  (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
 Medcyclopaedia™ Standard edition (en inglés) Consultado o 17 de xuño de 2012.
AMAR Asociación de Apoyo a Mujeres en la Aceptación del síndrome de Rokitansky 

Categoría:Síndromes
Categoría:Doenzas conxénitas
Categoría:Doenzas xinecolóxicas
Categoría:Wikipedia:Páxinas con traducións non revisadas