Síndrome de McKusick-Kaufman

A síndrome de McKusick–Kaufman, tamén coñecida como síndrome de McKusick-Dungy-Kaufman, é unha enfermidade xenética de tipo ciliopático. Foi descrita por Victor Almon McKusick en 1964 e posteriormente caracterizada por R. L. Kaufman e C. I. Dungy. A enfermidade caracterízase por presentar unha mutación autosómica recesiva do xene MKKS no locus 20p12.

 Clínica 
Os signos e síntomas da enfermidade aparecen ao nacemento. Os doentes que presentan esta síndrome poden presentar hidrometrocolpos (no caso de seren mulleres), polidactilia postaxial e, en menor medida, defectos cardíacos. A polidactilia pode afectar a un só membro ou a varios. En caso de seren varóns, poden presentar hipospadias.
 Notas 

 Véxase tamén 
Outros artigos
 Síndrome de Bardet-Biedl

Categoría:Doenzas raras
Categoría:Doenzas xenéticas
Categoría:Síndromes