Neurofascina

A neurofascina é unha proteína do sistema nervioso que nos humanos está codificada polo xene NFASC do cromosoma 1.

 Función 

A neurofascina é unha molécula de adhesión celular de tipo inmunoglobulina da familia L1 (ver L1CAM) implicada na selección de obxectivos subcelular do axón e na formación de sinapses durante o desenvolvemento neural.

 Importancia clínica 

Unha mutación homocigótica que causa a perda de Nfasc155 orixina unha grave hipotonía conxénita, contracturas dos dedos e dedas e falta de reacción ao tacto ou dor.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 















Categoría:Proteínas