Mutación dinámica

En xenética, unha mutación dinámica é un elemento herdable inestable no que a probabilidade de expresión dun fenotipo mutante é función do número de copias da mutación. Isto quere dicir que o produto de replicación (a proxenie) dunha mutación dinámica ten unha probabilidade diferente de mutación que o seu predecesor. Estas mutacións, normalmente curtas secuencias repetidas moitas veces, dan lugar a numerosas doenzas, incluíndo os trastornos de repetición de trinucleótidos.

Robert I. Richards e Grant R. Sutherland chamaron este fenómeno, no marco da xenética dinámica, mutaciós dinámicas. A expansión de tripletes está causada polo escorregamento (slippage) durante a replicación do ADN. Debido á natureza repetitiva da secuencia de ADN nesas rexións poden formanrse estruturas en bucle ('loop out') durante a replicacion de ADN mentres se mantén o apareamento complementario de pares de bases entre a febra parental e a febra filla que esta sendo sintetizada. Se se forma a estrutura en bucle a partir da secuencia na febra filla isto resultará nun incremento do número de repeticións. Porén, se a estrutura loop out está formada na febra parental ocorre unha diminución no número de repeticións. Parece que a expansión destas repeticións é máis común que a redución. Xeralmente, canto maior é a expansión máís probable é que causen unha doenza ou se incremente a gravidade da doenza. Esta propiedade resulta na característica anticipación vista en trastornos de repetición de trinucleótidos. A anticipación describe a tendencia a diminuír a idade de comezo e a aumentar a gravidade dos síntomas ao longo das sucesivas xeracións dunha familia afectada debido á expansión destas repeticións.

 Características comúns 
A maioría desta doenzas teñen síntomas neurolóxicos.
A anticipación/o paradoxo de Sherman refírese a unha expresión progresivamente máis temperá ou máis grave da doenza en xeracións máis recentes.
As repeticións son usualmente polimórficas en número de copias, con inestabilidade mitótica e meiótica.
O número de copias está relacionado coa gravidade e/ou idade de comezo
Efectos de impresión
Mutación inversa. A mutación pode reverter ao normal ou a un estado portador de premutación.

 Exemplos 
Síndroma do X fráxil
Enfermidade de Huntington
Distrofia miotónica
Atrofia muscular espiñal e bulbar
ataxia espiñocerebelar tipo 3
Ataxia de Friedreich
Distrofia muscular ocularfarínxea
Epilepsia mioclónica progresiva

 Notas 

Categoría:Mutacións