Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa

A deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa (abreviada como deficiencia LCHAD, do inglés Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase) é unha enfermidade que afecta a oxidación de ácidos graxos de cadea longa de orixe xenética autosómica recesiva rara que impide ao corpo obter enerxía de certas graxas. Pode converterse en mortal, especialmente en períodos  de xaxún.
dereita|miniatura|200x200px|Esquema mostrando a beta-oxidación mitocondrial de ácidos graxos e os efectos da deficiencia de LCHAD

 Sintomatoloxía 
Tipicamente, os signos e síntomas iniciais desta desorde ocorrren na infancia ou na nenez temperá e poden incluír dificultades na alimentación, letarxia. hipoglicemia, hipotonía, problemas hepáticos e anormalidades na retina. Máis adiante na nenez pode presentarse dor muscular, rotura do tecido muscular, anormalidades no sistema nervioso que afectan a brazos e pernas (neuropatía periférica). Tamén existen riscos de complicacións como problemas cardíacos e respiratorios potencialmente mortais, coma e morte repentina e inesperada. A deficiencia de LCHAD pode dispararse en períodos de xaxún ou por causa de enfermidades como infeccións virais.

 Xenética 
As mutacións no xene HADHA conducen a niveis inadecuados da enzima chamada 3-hidroxiacil-coenzima A deshidroxenase de cadea longa, que forma parte dunha proteína complexa coñecida como proteína trifuncional mitocondrial. Os ácidos graxos de cadea longa da comida e da graxa corporal non poden ser metabolizados e procesados se non hai niveis suficientes desta enzima. Como resultado, estes ácidos graxos non son convertidos en enerxía, o que leva aos signos característicos deste desorde, como a letarxia e a hipoglicema. Os ácidos graxos de cadea longa ou os ácidos graxos metabolizados parcialmente poden producirse nos tecidos e danar o fígado, corazón, retina e músculos, causando complicacións máis graves.

 Prognose 
Un estudo de 2001 observou a 50 pacientes. Destes, 38% morreron na infancia mentres que os demais sufriron problemas de morbilidade.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Deficiencia de acil deshidroxenase de cadea media (afecta a ácidos graxos de cadea media)

Categoría:Trastornos metabólicos
Categoría:Ácidos graxos