Aciduria arxininosuccínica

A aciduria arxininosuccínica (ASA) é un trastorno metabólico do ciclo da urea, hereditario e conxénito, caracterizado pola deficiencia da enzima arxininosuccinato liase (ASL), unha das seis enzimas deste ciclo que xogan o papel de descomposición e eliminación de nitróxeno do corpo humano. A falta de ASL provoca unha acumulación excesiva de nitróxeno en forma de amoníaco no sangue (hiperamonemia) que ao ser neurotóxico pode danar ou inhibir a función das neuronas, as células do sistema nervioso central.

Categoría:Ciclo da urea