VAMP1

A proteína de membrana asociada a vesículas 1 é unha proteína que nos humanos está codificada no xene VAMP1 do cromosoma 12.

 Función 

As sinaptobrevinas/VAMPs, as sintaxinas e a proteína asociada ao sinaptosoma de 25 kD SNAP25 son os principais compoñentes dun complexo proteico implicado no atraque e/ou fusión de vesículas sinápticas coa membrana presináptica. A VAMP1 é un membro da familia da proteína de membrana asociada a vesículas (VAMP)/sinaptobrevina. Describíronse múltiples variantes de empalme alternativo que codifican proteínas con extremos carboxi alternativos, pero a natureza de lonxitude completa dalgunhas variantes non foi definida.

 Importancia clínica 

As mutacións homocigóticas en VAMP1 foron identificadas nunha serie de nenos afectados por unha forma de síndrome miasténica conxénita e demostráronse características presinápticas similares nestes pacientes e nos ratos knockout para a VAMP1.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 












Categoría:Proteínas