Trisomía 16

A trisomía 16 é unha anormalidade cromosómica na cal hai tres copias do cromosoma 16 humano en lugar das habituais dúas. É a trisomía máis común que orixina aborto espontáneo e a segunda anormalidade cromosómica que o causa, moi preto da primeira, a síndrome de Turner (monosomía do cromosoma X). Un  6% dos abortos espontáneos teñen trisomía 16. Estes ocorren principalmente entre as 8 e as 15 semanas despois do último período menstrual.

Non é posible que un neno naza vivo se ten unha copia extra deste cromosoma presente en todas as células (trisomía 16 completa). Porén, é posible que un neno chegue a nacer coa forma en mosaico desta trisomía.

 Cromosoma 16 

Normalmente os humanos teñen dúas copias do cromosoma 16, unha herdada do pai e outra da nai. Este cromosoma representa case o 3% de todo o ADN da célula.

 Cribado 

miniatura|Micrografía que mostra vilosidades coriónicas, o tecido que se recolle nunha mostra de vilosidade coriónica.
Durante o embarazo, poden examinarse as mulleres facendo un cribado cunha mostra de vilosidade coriónica e amniocentese para detectar a trisomía 16. Desde a aparición das técnicas de detección de aneuploidías non invasivas, poden utilizarse para facer un cribado prenatal as probas de secuenciación de nova xeración antes que técnicas invasivas.

 Trisomía 16 completa 

A trisomia 16 completa é incompatible coa vida e practicamente sempre orixina aborto natural durante o primeiro trimestre de embarazo. Isto ocorre cando todas as células do corpo do feto conteñen unha copia extra do cromosoma 16.

 Trisomía 16 en mosaico 

A trisomía 16 en mosaico é un raro trastorno cromosómico compatible coa vida, polo que un bebé que a teña pode nacer vivo. Isto ocorre cando só algunhas células do corpo conteñen a copia extra do cromosoma 16. Unha das consecuencias é un lento crecemento antes de nacer.

 Diagnóstico prenatal 

Durante o diagnóstico prenatal poden analizarse os niveis de trisomía nos tecidos fetais-placentarios. Estes niveis poden ser preditores de resultados de embarazos con trisomía 16 en mosaico. Nun estudo de casos de diagnósticos prenatais, houbo un 66% de nacementos vivos cunha media de 35,7 semanas xestacionais de idade. Un 45% deles tiñan malformacións. As malformacións máis común eran a espiña bífida, o defecto auricular septal e hipospadias. Porén, a trisomía 16 non sempre ten como resultado anormalidades anatómicas.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Ligazóns externas 
 Disorders of Chromosome 16 Foundation

Categoría:Anormalidades cromosómicas
Categoría:Doenzas xenéticas