Síndrome de Li-Fraumeni

A síndrome de Li-Fraumeni é unha doenza hereditaria que se transmite segundo un patrón autosómico dominante. Recibe o seu nome na honra dos médicos Frederick Pei Li e Joseph F. Fraumeni, que foron os primeiros en realizar a súa descrición. A principal característica desta doenza é que os pacientes afectados presentan unha mutación que afectan o xene supresor tumoral TP53 situado no cromosoma 17p13.1, o que os fai moi propensos a desenvolver diferentes tipos de cancro a idades temperás, entre eles osteosarcomas e outros sarcomas, cancro de mama, leucemias, linfomas e tumores cerebrais. Pódese observar a aparición de calquera tipo de tumor maligno ademais dos devanditos.Agnès Chompret: Síndrome de Li-Fraumeni. Orphanet, 2004. Consultado o 31 de decembro de 2012Guía de manejo del síndrome de Li-Fraumeni. Grupo de traballo en Cancro Hereditario da Sociedade Española de Oncoloxía Médica. Consultado o 31 de decembro de 2012Alonso-Cerezo, María Concepción; Pérez-Pérez, Paola: Síndrome de Li-Fraumeni, Med Clin (Barc). 2011;137:425-6. - vol.137 núm 09. Consultado o 31 de decembro de 2012.

 Xene TP53 
O xene TP53 atópase no cromosoma 17, e foi chamado O gardián do xenoma, é un xene supresor de tumores que se atopa con frecuencia mutado nas células que compoñen os tumores malignos. A súa función é codificar a proteína p53, a cal impide realizar a división celular se a molécula de ADN non se replicou de forma correcta. Debido a iso, as mutacións que afectan á función do xene fan ó individuo moi propenso ó desenvolvemento de cancro.

 Notas 

Categoría:Doenzas conxénitas
Categoría:Doenzas raras