Enfermidade de Creutzfeldt-Jakob

A enfermidade de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) é un mal neurolóxico con formas xenéticas hereditarias, producidas por unha proteína chamada prión (PrP). Se ben os casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, a causa da aparición do prión é descoñecida na maior parte dos casos informados. Trátase dunha doenza de natureza dexenerativa e prognóstico mortal que afecta aproximadamente a unha persoa por millón (prevalencia de 1:106) a nivel global. Nos Estados Unidos había, en 2006, 127 pacientes de ECJ e as súas variantes (2006).

De acordo coa evidencia dispoñíbel, a ECJ resulta do pregamento anormal dun prión. Este fenómeno parece estimular a outras proteínas alteren as súas formas, afectando a súa capacidade para funcionar. Por isto, clasifícase entre as enfermidades priónicas ou encefalopatías esponxiformes transmisíbeis (EET), caracterizadas por presentaren unha forma anómala da proteína priónica celular (PrPC). Estas enfermidades poden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, e adquiridas. O termo esponxiforme alude ao aspecto esponxoso que presenta na autopsia o cerebro afectado.

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Neuroloxía
 Encefalopatía esponxiforme bovina
 Prión

Categoría:Doenzas virais
Categoría:Doenzas raras
Categoría:Doenzas xenéticas