Síndrome de Cowden

A síndrome de Cowden, tamén chamada síndrome de hamartomas múltiples, é unha doenza de orixe xenética que se transmite segundo un patrón autosómico dominante. Caracterízase pola aparición en diferentes órganos dunha serie de tumores benignos que se chaman hamartomas. As principais localizacións son pel, tiroide, mama, tracto gastrointestinal, cerebro e útero.

A primeira descrición foi realizada no ano 1963 por Lloyd e Dennis, o nome da síndrome deriva do primeiro paciente que se identificou.Lloyd KM 2nd, Dennis M. Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med 1963; 58(1):136-42. É unha doenza considerada rara e estímase que existen arredor de 5 casos por millón de habitantes. A causa é unha mutación no xene PTEN que se atopa no cromosoma 10q23.2. Porén, en moitos casos non existe ningún familiar coñecido que presente a anomalía.

Os pacientes están predispostos a presentar tumores malignos con maior frecuencia que a poboación xeral, principalmente cancro de mama, cancro de tiroide e de endometrio. Por iso o diagnóstico temperán é importante para detectar canto antes a aparición dalgún destes tipos de cancro.Síndrome de Cowden. Orphanet. Consultado o 15 de outubro de 2012.

 Notas 

Categoría:Doenzas conxénitas
Categoría:Doenzas raras