BRCA2

A proteína BRCA2 (das súas siglas en inglés "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein") é unha proteína codificada en humanos polo xene BRCA2. Identificáronse ortólogos de BRCA2 na maioría de mamíferos para os cales o xenoma completo está dispoñible. BRCA2 pertence á familia de xenes supresores de tumores e a proteína codificada por este xene está implicada en reparación de dano cromosómico cun importante papel na reparación libre de erros de cortes na dobre hebra de ADN.4. Friedenson B. (2008)  Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas

O xene BRCA2 está localizado no brazo longo (q) do cromosoma 13 na posición 12.3 (13q12.3), dende a base 31.787.616 até a base 31.871.804. Identificáronse centos de mutacións neste xene, moitas das cales causan un incremento no risco de sufrir cancro de mama.  As mulleres que presentan estas mutacións teñen un risco acumulado até os 70 anos de entre 33- 95% para cancro de mama, e entre 4 e 47% para cancro de ovario.Efectividad de los protocolos de prevención en mujeres portadoras de los mutaciones BRCA1/2. Biblioteca Cochrane Plus, 2013 Número 3 ISSN 1745-9990 

 Notas 

Categoría:Xenes
Categoría:Proteínas
Categoría:Xenes supresores de tumores