RAG2

A RAG2 (ou Recombination activating 2, activador da recombinación 2HGNC RAG2 GeneCards RAG2 (gene)), tamén chamada RAG-2, é unha proteína que nos humanos está codificada no xene RAG2 (xene activador da recombinación 2) situado no cromosoma 11.
 Función 

Este xene codifica unha proteína que está implicada na iniciación da recombinación V(D)J durante o desenvolvemento das células B e T. Esta proteína forma un complexo co produto do xene activador da recombinación 1 (RAG1) adxacente, e este complexo pode causar roturas de dobre febra ao cortar o ADN en secuencias sinal de recombinación conservadas. O compoñente RAG1 crese que contén a maioría da actividade catalítica, mentres que o extremo N-terminal do compoñente RAG2 crese que forma unha hélice de seis follas no núcleo activo que serve como armazón para a unión ao ADN na estreita asociación que establece o complexo co ADN. Un motivo de tipo dedo homeodominio de planta C-terminal desta proteína é necesario para as interaccións con compoñentes da cromatina, especificamente coa histona H3 que é trimetilada na lisina 4.

 Importancia clínica 

As mutacións neste xene causan a síndrome de Omenn, unha forma de inmunodeficiencia combinada grave asociada con síntomas de tipo autoinmune.

 Notas  

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 RAG1
 Xene activador da recombinación

Este artigo incorpora textos en dominio público procedentes da United States National Library of Medicine.

Categoría:Proteínas
Categoría:Xenes do cromosoma 11