Receptor da vitamina D

O receptor da vitamina D (VDR) ou receptor do calcitriol, tamén chamado NR1I1 (receptor nuclear familia 1, grupo I, membro 1), é un membro da familia dos receptores nucleares de factores de transcrición. O calcitriol, é a forma activa da vitamina D, e únese ao VDR, que despois forma un heterodímero co receptor X retinoide. Este despois únese aos elementos de resposta a hormonas do ADN, o que resulta na expresión ou transrepresión de produtos xénicos específicos. O VDR non só regula as respostas transcricionais senón que tamén implica mecanismos postranscricionais dirixidos por microARN. En humanos, o receptor da vitamina D está codificado polo xene VDR situado no cromosoma 12 humano.

Os glicocorticoides diminúen a expresión do VDR, que se expresa na maioría dos tecidos do corpo e regula o transporte intestinal de calcio, ferro e outros minerais.

 Función 

Este xene codifica o receptor nuclear de hormonas para a vitamina D3. Este receptor tamén funciona como receptor para o ácido biliar secundario ácido litocólico. O receptor pertence á familia dos factores reguladores transcricionais que actúan en trans e mostran unha similitude de secuencia cos receptores de hormonas tiroides e esteroides.

As dianas augas abaixo da ruta deste receptor nuclear de hormonas están implicadas principalmente no metabolismo mineral aínda que o receptor regula unha variedade doutras vías metabólicas, como as implicadas na resposta inmunitaria e o cancro.

As mutacións neste xene están asociadas co raquitismo resistente a vitamina D tipo II. Un polimorfismo dun só nucleótido no codón de iniciación ten como resultado un sitio alternativo de inicio da tradución situado tres codóns augas abaixo. O empalme alternativo dá lugar a múltiples variantes de empalme ou splicing que codifican a mesma proteína.

O receptor da vitamina D xoga un importante papel na regulación do ciclo do pelo. A perda do VDR está asociada coa perda de pelo en animais experimentais. Os estudos experimentais mostraron que o VDR non unido a ligando interacciona con rexións reguladoras en cWnt (vía de sinalización Wnt) e xenes diana da proteína sonic hedgehog e é necesario para a indución destas vías durante o ciclo do pelo posnatal. Estes estudos revelaron novas accións do VDR non unido a ligando na regulación do ciclo do pelo posmorfoxénico.

 Interaccións 

O receptor do calcitriol presenta interaccións con:

 BAG1,
 BAZ1B,
 CAV3,
 MED1,
 MED12,
 MED24,
 NCOR1,
 NCOR2, 
 NCOA2,
 RXRA, 
 RUNX1,
 RUNX1T1,
 SNW1,
 STAT1, e
 ZBTB16.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 





















 Ligazóns externas 

Nuclear Receptor Resource 
Receptor da vitamina D: Molécula do mes

Este artigo incorpora textos en dominio público da United States National Library of Medicine.

Categoría:Vitaminas
Categoría:Receptores
Categoría:Factores de transcrición