Alfa-manosidose

A alfa-manosidose é unha desorde de depósito lisosomal provocada pola actividade deficiente da enzima alfa manosidase. Nos humanos, é causada por unha mutación xenética recesiva autosómica. No gando é causado polo envelenamento crónico con swainsonina.

 Síntomas 
miniatura|Características faciais con alfa-manosidose. A. Xemelgos de 18 mese. B. Os mesmos xemelgos con 8 anos. C. Rapaz de 27 anos.
Os síntomas varían considerablemente no seu comezo e gravidade. O comezo da forma máis severa, a tipo III, comeza nos primeiros meses de vida e inclúe unha rápida progresión de atraso mental, aumento do fígado e do bazo (esplenomegalia), perda de oído, infeccións respiratorias e anormalidades esqueléticas. Acotío, a aparencia dun individuo afectado inclúe as seguintes características faciais: fronte saínte, tabique nasal nivelado, nariz pequeno e boca ancha. A debilidade muscular e as anormalidades espiñais poden ocorrer por mor da acumulación de material de almacenamento no músculo. Unha forma menos severa de alfa-manosidose implica discapacidade intelectual leve a moderada que se desenvolve durante a nenez ou a adolescencia.

 Notas 

Categoría:Doenzas raras