Beta-manosidose

A beta-manosidose é unha desorde do metabolismo oligosacárido provocada polo decrecemento da actividade da enzima beta-manosidase. Esta enzima está codificada polo xene MANBA, que se atopa no cromosoma 4q22-25. A beta-manosidose é unha doenza recesiva autosómica. Os individuos afectados semellan sans no nacemento, e poden ter diferentes presentacións clínicas. As formas infantís da doenza presentan neurodexeneración severa e discapacidade intelectual. As perdas de audición e os anxioqueratomas son características comúns da doenza. Porén, ó ser tan rara, o fenotipo completo asociado non está totalmente estudado.

 Notas 

Categoría:Doenzas raras