Inserción (xenética)

En xenética, unha inserción (tamén chamada mutación de inserción) é a adición dun ou máis pares de bases de nucleótidos nunha secuencia de ADN. Isto adoita ocorrer en rexións microsatélite debido ao volteo do polímero de ADN. As insercións poden ser moi diversas en tamaño, desde un par de bases incorrectamente inserido nunha secuencia de ADN a unha sección ampla dun cromosoma inserida noutro cromosoma. O escorregamento (slippage) de febras do ADN é un mecanismo estrutural por medio do cal se introducen as mutacións de inserción–deleción (indel) durante a replicación polas ADN polimerases.Banavali, Nilesh K. "Partial base flipping is sufficient for strand slippage near DNA duplex termini." Journal of the American Chemical Society, 2013, 135(22), 8274-8282. A nivel cromosómico, unha inserción consiste na inclusión dunha secuencia grande de ADN dentro dun cromosoma. Isto pode acontecer debido a un sobrecruzamento desigual durante a meiose.

Unha adición de rexión N é a adición de nucleótidos non codificados durante a recombinación xenética por unha desoxinucleotidil transferase terminal.

Unha inserción de nucleótido P é a inserción de secuencias palindrómicas codificadas polos extremos dos segmentos de xenes recombinantes.

As repeticións de trinucleótidos son clasificadas como mutacións de inserción ] Understanding Evolution For Teachers Home. Retrieved on September 19, 2009 ou ás veces como un tipo diferente de mutacións.

 Efectos 
As insercións poden ser especialmente perigosas se ocorren nun exón, a rexión codificante de aminoácidos dun xene. Orixínase unha mutación de cambio de pauta de lectura, que é unha alteración no marco de lectura normal dun xene, se o número de nucleótidos inserido non é divisible por tres, que é o número de nucleótidos dun codón. As mutacións de cambio de pauta (ou marco) alteran a secuencia de aminoácidos codificados polo xene a partir do punto da mutación. Xeralmente, as insercións e a subseguinte mutación de cambio de marco ou pauta causan que durante a tradución do xene se encontre un codón de stop prematuro, orixinando a finalización da tradución e a produción dunha proteína truncada. Os transcritos que conteñen mutacións de cambio de marco poden tamén ser degradadas por degradación mediada por falta de sentido durante a tradución, polo que o resultado é que non se produce ningunha proteína. Se hai tradución, as proteínas truncadas adoitan ser incapaces de funcionar debidamente ou non funcionan en absoluto e isto pode ser a causa de diversos trastornos xenéticos dependendo do xene no cal se produciu a inserción. Desenvolvéronse métodos para detectar erros na secuencia do ADN.

As insercións que non cambian a pauta ou marco de lectura (in-frame insertions) prodúcense cando o marco de lectura non é alterado como resultado da inserción; o número de nucleótidos inseridos neste caso é múltiplo de tres. O marco de lectura permanece intacto e despois da inserción a tradución probablemente poderá completarse a non ser que os nucleótidos inseridos codifiquen algún codón de stop prematuro. Porén, debido á inserción destes nucleótidos extra, a proteína terminada conterá, dependendo do tamaño da inserción, moitos aminoácidos novos que poden afectar ao funcionamento da proteína.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Indel
 Mutaxénese insercional
 Mutación

 Bibliografía 


Categoría:Xenética
Categoría:Mutacións