Atrofia muscular espiñal

A atrofia muscular espiñal (AME) ou doenza da neurona motora infantil é un termo aplicado a un variado número de trastornos que teñen en común unha etioloxía xenética e que se manifestan como debilidade por mor de lesións das neuronas motoras da hasta anterior da medula espiñal, sobre todo as neuronas motoras inferiores do tronco do encéfalo e da medula espiñal.E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil.  Servizo de xenética hospital de La Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado o 25 de decembro de 2012

Constitúen un grupo característico de enfermidades da neurona motora de carácter autosómico recesivo que comeza durante a nenez ou a adolescencia. Polo xeral, relaciónanse con alteracións no cromosoma 5, especificamente a deleción dun xene asociado nun 98% dos casos.

 Notas 

Categoría:Neuroloxía
Categoría:Sistema muscular