Supervivencia de motoneurona

A supervivencia de motoneurona ou SMN (do inglés Survival of Motor Neuron) é unha proteína de 294 aminoácidos implicada na ensamblaxe de snRNPs, que son os compoñentes esenciais da maquinaria do espliceosoma. Está codificada nos xenes SMN1 e SMN2, moi similares, situados respectivamente nas metades telomérica e centromérica dunha rexión de duplicación invertida do cromosoma 5. (Nótese que non están no centrómero e no telómero, senón na metade en dirección ao telómero e na metade en dirección ao centrómero). Unha falta de SMN debido á deleción do xene SMN1 orixina amplos defectos de splicing, que afectan especialmente ás motoneuronas espiñais, e é unha causa de atrofia muscular espiñal. A presenza da proteína funcional permite a supervivencia das motoneuronas, de aí o seu nome. As mutacións na proteína codificada no SMN2, aínda que é igual á SMN1, non están asociadas coa doenza.

A SMN tamén funciona na regulación transcricional, rexeneración da telomerase e tráfico celular.

Un estudo de 2004 feito usando screening de alto rendemento atopou que o indoprofeno incrementa a produción da proteína supervivencia de motoneurona, o que suxire que pode ser de utilidade no tratamento das atrofias musculares espiñais.

Posteriores investigacións atoparon que a SMN posiblemente exerce un papel na migración neuronal e na diferenciación celular neuronal.

 Conservación evolutiva 
A SMN está conservada evolutivamente incluíndo tamén o reino dos fungos, aínda que só os fungos cun gran número de intróns teñen o xene smn (ou o parálogo spf30). Sorprendentemente, estes son fungos filamentosos con micelios, o que indica unha analoxía cos axóns neuronais.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Motoneurona
 SMN1
 SMN2

 Ligazóns externas 


Categoría:Proteínas