SMN1

A proteína supervivencia de motoneurona 1 tamén chamada compoñente de gems 1 ou GEMIN-1 é unha proteína que nos humanos está codificada no xene SMN1 do cromosoma 5. Existen dúas variantes de transcrición deste xene.

 Xene 

Este xene é parte dunha duplicación invertida de 500 kb do cromosoma 5q13. Esta rexión duplicada contén polo menos catro xenes e elementos repetitivos, que a fan proclive a sufrir rearranxos e delecións. A repetitividade e complexidade da secuencia fixo difícil determinar a organización desta rexión xenómica. As copias teloméricas (SMN1) e centroméricas (SMN2) deste xene son case idénticas e codifican a mesma proteína. (Nótese que non están no centrómero e no telómero, senón na metade en dirección ao telómero e na metade en dirección ao centrómero de dita rexión cromosómica).

 Importancia clínica 

As mutacións na copia telomérica deste xene están asociadas coa atrofia muscular espiñal, pero as mutacións na copia centromérica (SMN2) non orixinan a doenza. A copia centromérica pode ser un modificador da doenza causada por mutación na copia telomérica. A secuencia crítica que diferencia estes dous xenes é un só nucleótido situado no exón 7 que se cre que é un amplificador de splicing do exón. Crese que estes eventos de conversión xénica poden implicar a ambos os xenes, o que orixina que varíe o número de copias de cada xene.

 Función 
A proteína codificada por este xene conténs dominios de unión a GEMIN-2, Tudor e YG-Box. Localízase tanto no citoplasma coma no núcleo. No núcleo, a proteína localízase nos corpos subcelulares chamados GEMS que se encontran preto dos corpos enrolados ou de Cajal, que conteñen altas concentracións de ribonucleoproteínas pequenas nucleares (snRNPs). Esta proteína forma complexos heteroméricos con proteínas como SIP1 e GEMIN4, e tamén interacciona con varias proteínas que se sabe que están implicadas na bioxénese de snRNPs, como a proteína hnRNP U e a proteína de unión ao ARN nucleolar pequeno.

 Interaccións 
SMN1 presenta interaccións con:
 Bcl-2, 
 Coilina, 
 DDX20, 
 DHX9,
 FBL, 
 FUBP1, 
 GAR1,
 GEMIN2, 
 GEMIN4,
 GEMIN5, 
 GEMIN7, 
 HNRNPR, 
 KPNB1,
 P53,
 SNRPD1, e
 SNRPD2.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 



















 Outros artigos 
 SMN2
 Atrofia muscular espiñal
 Supervivencia de motoneurona

 Ligazóns externas 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spinal Muscular Atrophy including Arthrogryposis Multiplex Congenita-Spinal Muscular Atrophy (AMC-SMA); Spinal Muscular Atrophy I (Werdnig-Hoffmann Disease, SMA1); Spinal Muscular Atrophy II (SMA II); Spinal Muscular Atrophy III (Kugelberg-Welander Disease, SMA III); Spinal Muscular Atrophy IV (SMA IV)

Categoría:Proteínas