Proxeria

ProxeriaTermo  no dicionario DiGalego. (do grego pro, "cara, a favor de" e geron, "vello") é unha enfermidade xenética da infancia extremadamente rara, caracterizada por un envellecemento brusco e prematuro en nenos no seu primeiro e segundo ano de vida. Estímase que afecta a un de cada sete millóns dos neonatos. Non se evidenciou preferencia por ningún sexo en particular, pero predominan os pacentes de etnia branca (97% dos pacentes afectados). A proxeria pode afectar a diferentes órganos e tecidos: ósos, músculos, pel, tecido subcutáneo e vasos. Crecen baixos en estatura, teñen cranio de gran tamaño, alopecia, pel seca e engurrada, ausencia de graxa subcutánea e rixidez articular. Ó non existir cura nin tratamento, as persoas que a padecen, non acostuman superar os 13 ou 15 anos de vida. Non adoita transmitirse de pais a fillos, e rara vez se atopa máis dun caso na mesma familia.

Aínda que hai diferentes tipos de proxeria, a forma máis coñecida e severa desta enfermidade é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford, nomeada así na honra de Jonathan Hutchinson, quen foi o primeiro en describila en 1886, e de Hastings Gilford, que realizou diferentes estudos sobre o seu progreso e características a partir do ano 1897.

 Síntomas 
Polo xeral, durante o primeiro ano de vida, o crecemento do neno afectado por proxeria retárdase notablemente, mentres que o desenvolvemento motor e a intelixencia permanece normal. Os sinais e síntomas deste trastorno progresivo adoitan ser os seguintes:

 Deficiencia no crecemento durante o primeiro ano de vida
 Baixa estatura.
 Pel seca e engurrada, e manchas na pel semellantes ás da vellez a causa do mal metabolismo da melanina.
 Calvicie prematura, con caída de cellas e pestanas.
 Cabeza proporcionalmente grande para o tamaño da cara (macrocefalia).
 Ollos saltóns.
 Mandíbula pequena (micrognacia)
 Cranio de gran tamaño, coas veas craniais sobresaíntes.
 Nariz grande e recachado.
 Queixo recuado.
 Atraso e formación anormal dos dentes.
 Perda da audición.
 Problemas cardíacos progresivos.
 Peito estreito, con costelas marcadas
 Endurecemento da pel no tronco e as extremidades (similar á esclerodermia)
 Perda de graxa debaixo da pel e perda da masa muscular.
 Extremidades finas e esqueléticas.
 Estreitamento das arterias coronarias.
 Articulacións grandes e ríxidas.
 Dislocación da cadeira.
 Presenza de enfermidades dexenerativas como a artrite ou as cataratas, propias da vellez.
Osteoporose.
Arteriosclerose.
Morte natural antes dos 18 anos, por arteriosclerose.

 Causas 
A síndrome de Hutchinson-Gilford está causada por unha mutación no xene chamado LMNA, encargado de producir a proteína Lamin A, a cal é a base estrutural que mantén a célula en equilibrio. Os investigadores supoñen que a carencia da dita proteína fai que o núcleo da célula sexa inestable, e que dita inestabilidade poida ser a causante do proceso de envellecemento prematuro na proxeria.

 Diagnóstico 
Unha vez que a mutación do xene foi identificada, e logo dunha primeira avaliación clínica (apreciación da aparencia física do neno e do seu historial clínico), realízase unha análise de sangue para probar a presenza do xene da proxeria.

Realízanse probas de esforzo cardíaco que poden poñer de relevancia a arterioesclerose precoz dos vasos sanguíneos.

Así mesmo próbase a resistencia á insulina, e compróbanse cambios na pel similares aos que se observan na esclerodermia (o tecido conectivo tórnase áspero e endurecido).

 Prognóstico 
A media de vida en nenos enfermos é de 13 anos, pero pode estar entre 7-27 anos, aínda que a supervivencia máis alá da adolescencia é infrecuente. En máis do 80% dos casos a morte débese a complicacións como a arterioesclerose, o infarto de miocardio e tromboses coronarias.

Aínda que non existe cura para esta enfermidade, nin tratamento de eficacia probada, certos estudos demostraron que a proxerina, responsable da dexeneración celular, podía ser reducida, axudando a frear o proceso de envellecemento, ata incluso detelo, aumentando notablemente a esperanza de vida.

A meirande parte dos tratamentos limítanse a previr e frear as complicaciones que poden xurdir nesta enfermidade, como son as complicaciones cardiolóxicas. Utlízase aspirina en baixas doses para protexer de ataques cardíacos e accidentes cerebrovasculares, así coma dietas hipercalóricas; tamén se teñen intentado tratamentos coa hormona do crecemento humano.

Despois de descubrir o xene causante da enfermidade e do seu funcionamento, propúxose un tratamento cun tipo de fármaco anticanceríxeno, inhibidor da farnesyltransferasa (FTIs), probándose a súa eficacia con ratos. Dende maio de 2007 iniciouse un período de probas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

O prematuro falecemento dos pacientes, a meirande parte antes dos 20 anos, non axuda no descubrimento da cura, xa que non se poden levar a cabo estudos máis completos e especializados, os cales levarían anos.

 Coidados diarios 
 Asegurar unha correcta hidratación, especialmente durante enfermidades puntuais e con tempo caloroso.
 Proporcionar racións pequenas pero frecuentes, para asegurar unha correcta achega calórica.
 Proporcionar unha actividade física adecuada.
 Obter calzado adecuado para unha correcta comodidade.
 Empregar protector solar, especiamente en actividades ó aire libre.
 Levar o calendario de vacinas ó día.
 Proporcionar oportunidades de aprendizaxe e crecemento persoal. 

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Laminopatía

Categoría:Doenzas