Polimorfismo de evento único

En xenealoxía xenética un polimorfismo de evento único (ou UEP, do inglés unique-event polymorphism) é un marcador xenético que corresponde a unha mutación que é probable que ocorra con tan pouca frecuencia que se cre que ten unha enorme probabilidade de que todos os individuos que teñen o marcador en todo o mundo o herdaran dun mesmo antepasado común, e no mesmo evento de mutación única.

Xeralmente, o UEP é un alelo do cal todas as copias derivan dunha só evento mutacional. En xenealoxía xenética, as mutacións consideradas UEPs poden ser calquera mutación na liña xerminal. Xeralmente, trátase de polimorfismos dun só nucleótido (SNP), nos que se substitúe unha letra (nucleótido) por outra na secuencia de ADN, e os termos UEP e SNP son con frecuencia utilizados dun modo laxo e intercambiable. Pero os UEPs poden ser tamén adicións a grande escala, como a inserción YAP que define o haplogrupo DE de ADN-Y, ou inversións ou delecións. A maioría dos UEPs son, pois, SNPs, pero non todos.

O descubrimento e o exame tan común actualmente de novos UEPs foi fundamental para a análise cada vez máis detallada dos antepasados patrilineais e matrilineais da humanidade formando árbores familiares diferenciadas de haplogrupos de ADN-Y e ADNmt. Os UEPs do cromosoma X e cromosomas autosómicos tamén se usan para trazar as xenealoxías, e ampliar os períodos de tempo en que é posible facer estudos xenealóxicos de ADN-Y e ADNmt.Garrigan, D.; Hammer, F. (Sep 2006). "Reconstructing human origins in the genomic era". Nature reviews. Genetics 7 (9): 669–680. doi:10.1038/nrg1941. ISSN 1471-0056. PMID 16921345.

 Comparación coas repeticións en tándem curtas (STRs) 
As propiedades dos UEPs poden contrastarse coas das secuencias de repeticións en tándem curtas (STRs), que son outro tipo importante de variacións xenéticas utilizadas en probas xenealóxicas de ADN.

A diferenza dos UEPs, as secuencias STR son moi variables. Hai unha probabilidade significativa de que unha dun conxunto poida ter cambiado o seu número de repeticións despois de só unhas poucas xeracións. Isto fai que un haplotipo STR determinado sexa moito máis específico, e coincida cun número moito menor de persoas. Pero, iso tamén significa que, polo menos no caso dos marcadores Y-STR, liñaxes non relacionadas poidan ter converxido cara a unha mesma combinación de marcadores Y-STR por rutas diferentes e completamente independentes. A coincidencia dos marcadores Y-STR por si soa non se pode usar para indicar unha relación xenética.

A excepción son aqueles poucos casos nos que os marcadores Y-STR poden ter o status de UEPs. Ese é o caso de eventos de deleción a grande escala, que causan un súbito cambio grande no número de repeticións Y-STR, en lugar do habitual incremento ou decrecemento sinxelo. Tales casos pode considerarse que foron un evento único nun grupo de liñaxes. Por exemplo, ese cambio no Y-STR DYS413 serve para distinguir o subgrupo J2a1 do J2a no haplogrupo J de ADN-Y.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Haplogrupo
 Haplotipo
 Polimorfismo dun único nucleótido

 Ligazóns externas 

 ISOGG Y-DNA UEP Index

Categoría:Xenética
Categoría:Polimorfismo