Leucodistrofia ortocromática

Non confundir con: Leucodistrofia metacromática.

A leucodistrofia ortocromática, tamén denominada síndrome de Cockayne, síndrome de Webber-Cockayne ou síndrome de Neill-Dingwal, é unha doenza de orixe xenética, de tipo autosómica recesiva. É unha entidade rara e clasifícase dentro do grupo das leucodistrofias.JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes. Os pacientes afectados teñen un exceso de sensibilidade á luz solar, teñen estatura reducida e sofren de avellentamento prematuro. A causa da enfermidade é un defecto nos mecanismos de reparación do ADN.
A incidencia da síndrome de Cockayne é de 1 caso cada 200.000 persoas por ano.Orphanet Orphanet: Sd Cockayne O seu prognóstico é nefasto, e en raras ocasións os doentes chegan até a segunda década da vida.
Debe o seu nome ao físico inglés Edward Alfred Cockayne (1880-1956) e ao dermatólogo inglés Frederick Parkes Weber (1863-1962).

 Tipos 
 Síndrome de Cockayne tipo I, é a forma clásica, caracterizada por un desenvolvemento fetal normal e coa aparición de anomalías durante os dous primeiros anos de vida. Este subtipo caracterízase pola perda de visión, xordeira e dexeneración progresiva do sistema nervioso central e periférico. Esta dexeneración nerviosa adoita levar até á morte aos doentes na primeira ou na segunda década da vida.
 Síndrome de Cockayne tipo II, tamén coñecida como a Síndrome de Cockayne conxénita, o que implica unha falta de desenvolvemento do sistema nervioso antes do nacemento. A morte adoita acontecer arredor dos sete anos. Este tipo específico tamén se denominou síndrome cerebro-oculo-facio-esquelética (COFS, do inglés cerebro-oculo-facio-skeletal).
 Síndrome de Cockayne tipo III, caracterizada por un inicio tardío. É moito menos habitual que os tipos I e II.
 Xeroderma pigmentosum-Síndrome de Cockayne (XP-SC) acontece cando un individio sofre adicionalmente de xeroderma pigmentosoCIE10 Q82.1 Xeroderma pigmentoso DeCS Xeroderma pigmentoso, outro tipo de doenza provocada por unha falta de reparación do ADN. Nesta enfermidade exprésanse os síntomas de ámbalas dúas doenzas.

 Causas 
 Tipo OMIM Xene I 216400 ERCC8 II 133540 ERCC6 III 216411 descoñecido

A SC ten unha orixe xenética, en tanto que se produce un fallo nos mecanismos de reparación do ADN, concretamente á reparación por escisión de nucleótidos (NER, do inglés, nucleotide excision reparation). Pertence ao mesmo grupo de doenzas que o xeroderma pigmentoso e a tricotiodistrofia.
Ten un patrón hereditario autosómico recesivo, e describíronse mutacións en dous xenes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) e ERCC8 (CSA; 5q12.1), nos cromosomas 10 e 5 respectivamente. A mutación nestes dous xenes produciría aproximadamento o 70% dos casos de leucodistrofia ortocromática.

 Síntomas 
Os pacientes con SC adoitan ter unha aparencia consumida por mor do avellentamento prematuro, causado en parte pola atrofia do tecido graxo subcutáneo. Os síntomas principais son o atraso mental, o atraso do desenvolvemento físico e intelectual do cativo, a ataxia cerebelosa, a espasticidade, a neuropatía periférica desmielinizante, a retinopatía pigmentaria, e outras anomalías coma cegueira, xordeira e presenza de carie.

Os doentes que sofren SC adoitan ser rapaces coa cabeza pequena (microcefalia), as orellas grandes e o nariz pequeno. Nalgúns deles tamén existe unha importante fotosensibilidade.

 Diagnóstico 
A base do diagnóstico é a demostración da anomalía nos mecanismo de reparación de ADN, para o cal existen test da reparación do ADN.
Para a SC de tipo II, pódese diagnosticar a doenza antes de que o neno naza, analizando as células do líquido amniótico ou das vilosidades coriónicas.

 Tratamento 
Non existe tratamento eficaz que cure esta doenza. Así, o único tratamento posíbel consiste en paliar a sintomatoloxía derivada da enfermidade. A proteción solar, os audífonos, ou mesmo a fisioterapia poden axudar a reducir os síntomas durante a vida do doente. Malia todo, as expectativas de supervivencia raramente superan os 20 anos de idade.

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Doenza desmielinizante
 Leucodistrofia
 Xeroderma pigmentoso
 Notas 

Categoría:Leucodistrofias