Xantomatose cerebrotendinosa

A xantomatose cerebrotendinosa (CTX, do inglés, Cerebroteninous xanthomatosis), tamén denominada colesterose cerebral ou déficit de esterol 27-hidroxilase, é unha doenza neurolóxica hereditaria agrupada dentro do grupo das leucodistrofias. Constitúe unha forma xenética e herdada de xantomatose.JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.. É unha doenza rara, estimándose a súa prevalenza en 1 de cada 50.000 persoas.
A xantomatose cerebrotendinosa pode ter varias formas de se iniciar. Se se inicia na infancia, adoita comezar con diarreas e colestase. Isto débese a que a CTX impide a correcta síntese de ácidos biliares sintetizados na vesícula biliar, e necesarios para unha correcta dixestión e absorción dos nutrientes. Na adolescencia é típico o debut con cataratas ou xantomas tendinosos (sobre todo no tendón de Aquiles), mentres que na idade adulta adoitan aparecer xantomas noutras partes do corpo, sobre todo no cerebro. Os xantomas cerebrais causan un dano neurolóxico grave. Case 3 de cada 4 pacientes teñen as cataratas coma primeiro síntoma.Antonio Federico, MD, Maria Teresa Dotti, MD, and Gian Nicola Gallus: Cerebrotendinous Xanthomatosis;GeneReviews; Última revisión: 20 outubro 2011

 Causas 
A xantomatose cerebrotendinosa está causasa por un defecto xenético que impide que se sinteticen correctamente os ácidos biliares. A mutación prodúcese no xene CYP27A1 localizado no cromosoma 2. Este xene codifica o enzima esterol 27-hidroxilase, enzima necesaria para oxidar a cadea de esterol na formación dos ácidos biliares. Esta desorde remata co depósito de colesterol en zonas do corpo coma os tendóns, o sistema nervioso ou a pel, entre outras zonas.
A CTX é unha doenza autosómica recesiva, isto é, cómpre que ámbolos dous pais lle transmitan o xene defectuoso á descendencia para que se manifeste a doenza nos fillos. Así, de portar os dous pais o xene mutado, un 25% da descendencia remataría padecendo a CTX. Os individuos non afectos pero que teñen o xene mutado nun dos dous cromosomas son portadores do xene.Orphanet: Xantomatosis cerebrotendinosa

 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Doenza desmielinizante
 Leucodistrofia

Categoría:Leucodistrofias
Categoría:Doenzas conxénitas