Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards (ou trisomía 18) é unha síndrome xenética resultante trisomía do cromosoma 18. Foi descrita orixinalmente polo xenetista británico John H. Edwards.

As características principais da síndrome son: atraso mental, atraso do crecemento e, por veces, malformación grave do corazón. O cranio é excesivamente alongado na rexión occipital e o pavillón dos oídos presentan uns sucos. A boca é pequena e o pescozo xeralmente moi curto. Hai unha gran distancia intermamilar e os xenitais externos son anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo medio. Os pés teñen as plantas arqueadas e as uñas adoitan ser hipoplásticas.

 Incidencia 
Estes síntomas teñen unha incidencia de 1/8000 dos recentemente nados, a maioría dos casos de sexo feminino, pero calcúlase que o 95% dos casos de trisomía 18 resulten en abortos espontáneos durante o embarazo. Un dos factores de risco é a idade avanzada da nai. A esperanza de vida para os nenos con síndrome de Edwards é baixa, pero xa se rexistraron casos de adolescentes con 19 anos portadores da síndrome. Toda muller, independentemente da idade, ten risco de ter un defecto cromosómico no seu feto. A maioría dos pacientes coa trisomía do cromosoma 18 presenta trisomía regular sen mosaicismo, é dicir, cariotipo 47, XX ou XY, +18. Entre o resto, aproximadamente a metade está formado por casos de mosaicismo e outro tanto por situacións máis complexas, como aneuploidias dobres ou translocacións. Destes casos, preto do 80% son debidos a unha translocación envolvendo todo ou case todo o cromosoma 18, o cal pode ser herdado ou adquirido de novo a partir dun proxenitor que o transporta. Estudos recentes demostran que, na meirande parte dos casos (85%), o erro ocorre na disxunción cromosómica da meiose materna, e só 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trisomía 18 foi descrito por Edwards, no ano 1960, de aí o nome Síndrome de Edwards.

 Secuelas 
Preto do 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demostran algún compromiso do sistema nervioso central, sendo os máis frecuentes: alteración do patrón dos xiros cerebrais, alteracións morfolóxicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalías do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes amosan, normalmente, atrofia cerebral de graos variados, demostrada na tomografía axial computerizada de cranio.

 Características 
Esta síndrome xenética pode ser diagnosticada no nacemento, ou mesmo algún tempo despois, a partir de aspectos dismórficos (por se tratar dunha síndrome moi complexa, as malas formacións descritas na literatura son diversas, seguramente máis de 150), os cales poden variar lixeiramente, pero que constitúen un cadro sintomático anatómico común:

 Hipertonia (característica típica);
 Estatura baixa;
 Cabeza pequena, alongada e estreita;
 Zona occipital moi saínte;
 Pescozo curto;
 Orellas baixas e malformadas;
 Defectos oculares;
 Palato alto e estreito, por veces fendido;
 Beizo leporino;
 Maxilares recuados;
 Esterno curto;
 Man pechada segundo unha forma característica (2 º e 5 º dedos sobrepostos, respectivamente, a 3 º e 4 º dedos);
 Pés virados para fóra, e con talón acaroado;
 Engurras presentes na palma da man e do pé, quedando arqueadas nos dedos;
 Uñas xeralmente hipoplásicas;
 Acentuada malformación do corazón;
 Anomalías renais (ril en ferradura)
 Anomalías do aparello reprodutor.

Categoría:Neuroloxía
Categoría:Doenzas conxénitas
Categoría:Anormalidades cromosómicas
Categoría:Doenzas xenéticas
Categoría:Síndromes