Doenza de Refsum

A doenza de Refsum é unha doenza desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.. Recibe o seu nome polo neurólogo noruegués Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).Refsum S: Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych. neur. Suppl.38, páxinas 1–303, 1946
É unha doenza hereditaria que se transmite de pais a fillos segundo un patrón autosómico recesivo, o que vén a significar que para que unha persoa poida ter presente os síntomas da enfermidade, ha de ter recibido unha copia do xene mutante de cada un dos seus proxenitores. En caso de que un individuo presentar un xene anómalo e outro normal, non se producen síntomas, e o individuo pasa a ser portador da doenza.

A causa da enfermidade reside nun defecto da enzima ácido fitánico oxidase, enzima encargada de metabolizar o ácido fitánico inxerido na alimentación. A acumulación desta substancia nos diferentes tecidos do organismo ocasiona lesións na retina e nos nervios periféricos. Os síntomas principais son xordeira, perda de visión nocturna, alteracións cutáneas e mesmo óseas, e ataxia. Ás veces existen tamén trastornos cardíacos como miocardiopatías. As primeiras manifestacións poden acontecer dende a infancia até os 20 anos de idade.

O diagnóstico baséase na determinación do ácido fitánico no sangue. En doentes de Refsum, esta enzima atópase en altas concentracións. Para o tratamento recoméndase realizar unha dieta libre de ácido fitánico, o que evitaría a progresión dos síntomas.thumb|Fórmula do ácido fitánico, substancia que se acumula nos tecidos na doenza de Refsum.|centro
 Notas 

 Véxase tamén 
 Outros artigos 
 Doenza desmielinizante
 Leucodistrofia

Categoría:Leucodistrofias