Cromosoma 18

O cromosoma 18 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Posuímos normalmente dúas copias deste cromosoma nas nosas células diploides e unha copia nas nosas células haploides ou gametos. Pola posición do seu centrómero clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 18 está formado por uns 85 millóns de pares de bases e representa aproximadamente o 2,5 % do total de ADN da célula.

A identificación de xenes é unha activa área da investigación xenética, e hai varios métodos para predicir o número de xenes existentes nun cromosoma, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 18 contén probablemente entre 300 e 400 xenes. É o cromosoma de menor densidade de xenes do cariotipo humano * .

 Xenes 
Algúns dos xenes situados no cromosoma 18 son os seguintes:
 FECH: Ferroquelatase (protoporfiria)
 NPC1: Enfermidade de Niemann-Pick, tipo C1
 SMAD4: SMAD, é homólogo da proteína de Drosophila chamada mothers against DPP homólogo 4
 KC6: Queratocono xene 6, descuberto en 2005.

 Enfermidades asociadas 
Algunhas enfermidades e trastornos asociadas con xenes do cromosoma 18 son as seguintes  :
 Protoporfiria eritropoiética
 Telanxiectasia hemorráxica hereditaria
 Enfermidade de Niemann-Pick tipo C
 Porfiria
 Mutismo selectivo
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Pitt-Hopkins

 Trastornos cromosómicos 
Os cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 18 poden orixinar as seguintes patoloxías Genetics Home Reference:
 Tetrasomía 18p. Orixinada pola presenza dun isocromosoma 18p en todas as células (con dous brazos idénticos). As células presentan as dúas copias normais do cromosoma 18 e ademais dous isocromosomas 18p. Isto interrompe o curso normal do desenvolvemento e produce atraso mental e de desenvolvemento entre outras características.
 Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Cada célula ten tres copias do cromosoma 18, causando atraso mental e moitos defectos de nacemento, con frecuencia fatais durante a infancia. Nalgúns casos a copia extra do cromosoma está só nalgunhas células, o que se coñece como trisomía 18 mosaico. Máis raramente a parte repetida non é o cromosoma enteiro senón só unha parte, o que se denomina trisomía 18 parcial, orixinada cando o brazo longo q se transloca a outro cromosoma durante a formación dos gametos ou nas primeiras fases do desenvolvemento embrionario. 
 Outras condicións cromosómicas atopadas son perdas de partes dalgún dos brazos ou duplicacións de partes. A monosomía parcial do cromosoma 18p (18p-) occorre cando parte do brazo curto se perde, orixinando diversas anormalidades (curta estatura, orellas longas, cara redonda, e ás veces anormalidades no cerebro e medula espiñal). Tamén existe a monosomía parcial do cromosoma 18q (18q-) na que se perde parte do brazo longo e os síntomas dependen da parte concreta onde se produciu a deleción (poden ser anormalidades xenitais, atraso mental, hipotonía e problemas de visión). Tamén se observaron cromosomas 18 circulares en anel, que orixinan atraso mental, microcefalia, ollos separados, orellas baixas e problemas de fala.

 Notas 



 Ligazóns externas 
 Chromosome18.org
 Chromosome18 Registry And Research Society in Europe.

Categoría:Cromosomas