Cromosoma 12

O cromosoma 12 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma e nas haploides un. É un cromosoma autosómico que pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 12 contén 143 millóns de pares de bases e isto supón entre o 4 e o 4,5 % do total do ADN da célula.

Identificar os xenes que hai nun cromosoma é unha área activa da investigación xenética na que se utilizan diversos métodos, que poden dar lugar a cifras distintas. Estímase que o cromosoma 12 probablemente contén entre 1.000 e 1.300 xenes. Contén o clúster de xenes Homeobox C.

 Xenes 
Algúns dos xenes situados no cromosoma 12 son os seguintes:
 ACVRL1: proteína 1 similar ao receptor da activina A tipo II
 CBX5: cromobox homólogo 5
 COL2A1: coláxeno, tipo II, alfa 1 (artrose primaria, espondiloepifisal displasia, conxenital)
 HPD: 4-hidroxifenilpiruvato dioxixenase
 KCNA1: canle de potasio regulada por voltaxe subfamilia A membro 1 en 12p13.32
 KERA: queratocán
 LRRK2: quinase 2 rica en repeticións de leucina
 MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
 MYO1A: miosina IA
 NANOG: xene homeodominio tipo NK-2
 PAH: fenilalanina hidroxilase
 PPP1R12A: proteín fosfatase 1, subunidade reguladora (inhibidora) 12A
 PTPN11: proteín tirosina fosfatase, non receptora tipo 11 (síndrome de Noonan 1)
 KRAS: GTPase KRas

 Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades que están asociadas con defectos en xenes do cromosoma 12 son as seguintes :
 acondroxénese tipo 2
 colaxenopatía, tipos II e XI
 córnea plana 2
 ataxia episódica
 telanxiectasia hemorraxia hereditaria
 hipocondroxénese
 ictiose bullosa de Siemens
 displasia de Kniest
 MODY tipo 3 (diabetes)
 acidemia metilmalónica
 narcolepsia
 xordeira asindrómica
 xordeira asindrómica, autosómica dominante
 síndrome de Noonan
 enfermidade de Parkinson
 síndrome de Pallister-Killian (tetrasomía 12p)
 fenilcetonuria
 displasia espondiloepimetafisal, tipo Strudwick
 displasia conxénita espondiloepifisal
 displasia espondiloperiferal
 síndrome de Stickler
 síndrome de Stickler, COL2A1
 tatexar (trastorno da fala) 
 deficiencia en triosa fosfato isomerase
 tirosinemia
 enfermidade de von Willebrand

 Trastornos cromosómicos 
Cambios na estrutura e número de copias do cromosoma 12 poden tamén causar problemas de saúde e desenvolvemento. Entre elas están:Chromosome 12. Genetic Home Reference

 Cánceres. Algúns cánceres están asociados con cambios no cromosoma 12 que afectan ás células tumorais. Por exemplo, translocacións entre este cromosoma e outros encóntranse en certas leucemias e linfomas. Tamén se encontraron en tumores sólidos como os lipomas e liposarcomas, onde xeralmente a parte afectada é o brazo longo (q) na rexión q13-q15. Outros cánceres asociados son os histiocitomas fibrosos anxiomatoides e sarcomas de células claras.
 Síndrome do mosaico Pallister-Killian. Esta síndrome está causada na maioría dos casos pola presenza de isocromosomas 12p ou i(12p). Un isocromosoma ten dous brazos idénticos e no caso do isocromosoma 12p ten dous brazos p. Nesta síndrome algunhas células levan o isocromosoma 12p e teñen en total catro copias de todos os xenes do brazo 12p, e este material xenético extra distorsiona o desenvolvemento, causando as características desta desorde.
 Outras condicións cromosómicas. Outros cambios observados son a trisomía parcial 12, monosomía parcial 12, e cromosoma en anel 12. Os efectos destes cambios poden ser atraso mental, lentitude no crecemento, características faciais, debilidade do ton muscular (hipotonía), anormalidades esqueléticas, e defectos cardíacos.

 Notas 



Categoría:Cromosomas