Cromosoma 17

O cromosoma 17 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Posuímos dúas copias deste cromosoma autosómico nas nosas células diploides e unha copia nas haploides. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 17 contén algo máis de 81 millóns de pares de bases, o que supón entre o 2,5 e o 3 % do total do ADN da célula.

A identificación de xenes é unha área moi activa da investigación xenética, e poden utilizarse diversos métodos para predicir o número de xenes dun cromosoma, polo que as cifras poden variar segundo as fontes. Estímase que o número de xenes deste cromosoma está probablemente entre 1.200 e 1.500. Entre eles está o clúster de xenes Homeobox B.

 Xenes 
Algúns dos xenes localizados no cromosoma 17 son:
 ACADVL: Acil-coencima A deshidroxenase, cadea moi longa
 ACTG1: Actina, gamma 1
 ASPA: Aspartoacilase (enfermidade de Canavan)
 BRCA1: cancro de mama 1, de comezo temperán
 CBX1: Cromobox homólogo 1
 COL1A1: Coláxeno, tipo I, alfa 1
 CTNS: Cistinosina, o transportador de cistina lisosómico
 ERBB2: Leucemia eritroblástica viral oncoxene homólogo 2, oncoxene homólogo derivado do neuro/glioblastoma (aviario)
 FLCN: Foliculina
 GALK1: Galactoquinase 1
 GFAP: Proteína acídica fibrilar glial
 KCNJ2: Canle de potasio rectificadora interna, subfamilia J, membro 2
 MYO15A: Miosina XVA
 NF1: Neurofibromina 1 (neurofibromatose, enfermidade de von Recklinghausen, enfermidade de Watson)
 PMP22: Proteína 22 da mielina periférica
 S6K: Proteína S6-quinase ribosómica
 SHBG: Globulina fixadora das hormonas sexuais
 SLC4A1: Proteína de transporte de anións banda 3. Transportador de solutos familia 4, membro 1
 SLC6A4: Transportador de serotonina
 TMC6 e TMC8: Proteínas transmembrana similares a unha canle 6 e 8 (epidermodisplasia verruciformis)
 TP53: Proteína supresora de tumores p53 (síndrome de Li-Fraumeni), xene supresor de tumores
 USH1G: Síndrome de Usher 1G (recesivo autosómico)
 RAI1: Factor de transcrición inducido polo ácido retinoico 1 
 RAR-alpha: Receptor do ácido retinoico Alfa (implicado en t(15,17) con PML)
 GRB7: Proteína 7 de unión ao receptor do factor de crecemento
 Varias quimiocinas CC: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, e CCL23.

 Enfermidades asociadas 
Algunhas das doenzas e trastornos asociados co cromosoma 17 son os seguintes :
 Síndrome da microdeleción 17Q21.31
 Enfermidade de Alexander
 Síndrome de Andersen-Tawil
 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
 Cancro de vexiga
 Cancro de mama
 Displasia camptomélica
 Enfermidade de Canavan
 Microanxiopatía cerebrorretinal con calcificación e quistes
 Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
 Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
 Dexeneración corticobasal
 Cistinose
 Depresión
 Síndrome de Ehlers-Danlos
 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia
 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico
 Epidermodisplasia verruciformis
 Galactosemia
 Enfermidade de acumulación de glicóxeno tipo II (enfermidade de Pompe)
 Neuropatía hereditaria responsable de parálises por presión (a presión sobre os nervios causa formigo e debilidade e atrofia muscular)
 Síndrome de Li-Fraumeni
 MODY tipo 5 (diabetes)
 Síndrome de Miller-Dieker
 Neurofibromatose tipo I
 Xordeira non sindromática
 Xordeira non sindromática, autosómica dominante
 Xordeira non sindromática, autosómica recesiva
 Osteoxénese imperfecta
 Osteoxénese imperfecta tipo I
 Osteoxénese imperfecta tipo II
 Osteoxénese imperfecta tipo III
 Osteoxénese imperfecta tipo IV
 Síndrome de Smith-Magenis
 Síndrome de Usher
 Síndrome de Usher tipo I
 Deficiencia da cadea moi longa da acil-coencima A deshidroxenase.

 Trastornos cromosómicos 
Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 17 poden orixinar diversos trastornos, entre os que salientaremos os seguintes Genetics Home Reference Chromosome 17:
 Leucemia promielocítica aguda. É un cancro sanguíneo causado por unha translocación recíproca de material xenético entre os cromosomas 15 e 17, na cal se fusiona parte do xene PML do cromosoma 15 con parte do xene RARA do cromosoma 17. Adquírese despois do nacemento e está presente só nalgunhas células. A proteína resultante da fusión destes xenes funciona de forma diferente cós produtos separados de ambos os xenes, polo que se perde a función da proteína RARα, que é un factor de transcrición que controla a actividade de xenes necesarios para a maduración de leucocitos, e tamén se perde a función do xene PML, que é un supresor de tumores. Como resultado prodúcese a leucemia.
 Dermatofibrosarcoma protuberans. Cáncer de pel raro orixinado por translocación entre os cromosomas 22 e 17. A translocación fusiona os xenes COL1A1 do cromosoma 17 con parte do xene PDGFB do cromosoma 22. É tamén unha mutación somática adquirida despois do nacemento. A translocación atópase nun ou máis cromosomas extra (ás veces circularizados).
 Síndrome da microdeleción 17q21.31. Esta deleción fai que se perdan unhas 500.000 pares de bases, onde hai polo menos 6 xenes. A deleción afecta a un dos cromosomas 17 de cada célula. Aínda que non é herdada, dáse en individuos que tiñan algún proxenitor cunha variante bastante común en Europa desa rexión do cromosoma chamada liñaxe H2, que contén unha inversión que non lles causa ningún problema, pero que favorece que se produza a deleción nos seus descendentes, aínda que en baixas porcentaxes.
 Síndrome de Miller-Dieker. Causado por unha deleción preto do extremo do brazo curto (p) do cromosoma 17 na que se perden moitos xenes, entre eles o xene PAFAH1B1, que se cre responsable da lisencefalia (cerebro liso) característico da síndrome.
 Síndrome de Smith-Magenis. A maioría das persoas afectadas teñen unha deleción na posición 11.2 do brazo curto (p) do cromosoma 17. A perda do xene RAI1 é o responsable da maioría dos síntomas mentais, físicos e condutuais da síndrome.
 Outros cánceres foron asociados con anormalidades no cromosoma 17 de tipo somático. O isocromosoma 17q é frecuente en varios cánceres, como a leucemia mieloide crónica, tumores de cerebro e medula espiñal.
 Outras anomalías detectadas son: trisomía parcial 17, monosomía parcial 17, e cromosomas circulares en anel.

 Notas 

Categoría:Cromosomas