Cromosoma 19

O cromosoma 19 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. En cada célula diploide os seres humanos temos dúas copias deste cromosoma, e nas células haploides temos unha. O cromosoma 19 clasifícase como cromosoma metacéntrico tendo en conta a posición do seu centrómero. O cromosoma 19 comprende algo máis de 63 millóns de pares de bases e representa entre o 2 e o 2,5 % do total do ADN da célula.Genetics Home Reference

A identificación de xenes é un eido da xenética en activa investigación e hai diferentes métodos para determinar o número de xenes nun cromosoma, polo que as cifras poden variar segundo as fontes. O número estimado de xenes do cromosoma 19 probablemente está entre 1.300 e 1.700.

O cromosoma 19 é o de maior densidade de xenes do noso xenoma. Unha cuarta parte do cromosoma está ocupado por familias de xenes en tándem.

 Xenes 
Algúns xenes situados no cromosoma 19 son os seguintes:
 A1BG: Glicoproteína plasmática de función descoñecida. Situado no locus 19q13.43
 APOE: Apolipoproteína E, xene asociado coa enfermidade de Alzheimer
 BCKDHA: Polipéptido alfa da cadea ramificada cetoácido deshidroxenase E1 (enfermidade do xarope de pradairo)
 CACNA1A: Canle de calcio regulada por voltaxe, tipo P/Q, subunidade alfa 1A, cuxas mutacións están asociadas coa migraña hemipléxica familiar tipo I
 COMP: proteína da matriz oligomérica da cartilaxe
 DMPK: Proteína quinase da distrofia miotónica
 EYCL1: COR DOS OLLOS 1; COR DOS OLLOS, VERDE/AZUL; GEY. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 227240 )
 GCDH: Glutaril-Coencima A deshidroxenase
 HAMP: Péptido antimicrobiano hepcidina, regulación do metabolismo do ferro
 HCL1: COR DO PELO 1; COR DO PELO CASTAÑO; BRHC. Locus 19p13.1-q13.11 (OMIM3 - 113750 )
 ICAM4: Glicoproteína de Landsteiner e Weiner
 KLK3: Antíxeno prostático específico (PSA)
 MCPH2: microcefalia, primaria autosómica recesiva 2
 NOTCH3: Notch homólogo 3 (homólogo humano dun xene de Drosophila)
 NRTN: Neurturina, asociada coa enfermidade de Hirschsprung
 NWD1: Proteína que contén o dominio NACHT e o dominio WD repetido 1.
 PEX11G: factor 11 gamma da bioxénese peroxisómica
 PRX: Periaxina
 SLC5A5: Transportador de solutos familia 5 (simportador de ioduro sódico), membro 5
 STK11: Serina/treonina quinase 11 (síndrome de Peutz-Jeghers)

 Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 19 son :
 Enfermidade de Alzheimer
 CADASIL (certa arteriopatía cerebral)
 Miopatía centronuclear forma autosómica dominante
 Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
 Hipotiroidismo conxénito
 Migraña hemipléxica familiar
 Acidemia glutárica tipo 1
 Hemocromatose
 Amaurose conxénita de Leber (afecta á vista Texas School for the Blind and Visually Impaired website~ http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/spring01/lebers.htm )
 Enfermidade do xarope de pradairo
 Displasia epifisaria múltiple
 Distrofia miotónica
 Miopatía miotubular forma autrosómica dominante
 Síndrome de Marfan
 Oligodendroglioma
 Síndrome de Peutz-Jeghers
 Pseudoacondroplasia
 Ataxia espiñocerebelar tipo 6
 Agammaglobulinemia ligada ao X ou enfermidade de Bruton
 Deficiencia de prolidase

 Notas 

Categoría:Cromosomas