Cromosoma 3

O cromosoma 3 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.Genetic Home Reference Chromosome 3

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.

Xenes
Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:

Brazo p (curto)
 ALAS1: aminolevulinato, delta-, sintase 1
 BTD: biotinidase
 CCR5: receptor 5 de quimiocina (motivo C-C)
 CNTN4: contactina 4
 COL7A1: coláxeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólise ampolosa distrófica, dominante e recesiva)
 C3orf14 (cromosoma 3 marco de lectura aberto 14): unha proteína de unión ao ADN predita 
 MITF: factor de transcrición asociado á microftalmia
 MLH1: mutL homólogo 1, cáncer de colon, non poliposo tipo 2 (E. coli)
 OXTR: receptor da oxitocina
 PTHR1: receptor 1 da hormona paratiroide
 SCN5A: canle de sodio, regulada por voltaxe, tipo V, alfa (síndrome QT longo 3)
 SLC25A20: transportador de solutos familia 25 (carnitina/acilcarnitina translocase), membro 20
 TMIE: oído interno transmembrana
 VHL: supresor do tumor de von Hippel-Lindau

Brazo q (longo)
 ADIPOQ: adiponectina
 CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria)
 HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase)
 IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar
 MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa)
 PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta
 PDCD10: morte celular programada 10
 PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
 RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes
 RHO: pigmento visual rodopsina
 SOX2: factor de transcrición
 USH3A: síndrome de Usher 3A
 ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)

Enfermidades asociadas
Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:NCBI Mapa cromosómico. Cromosoma 3NCBI Mapas cromosómicos
 Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B
 Deficiencia de biotinidase
 Susceptibilidade á artrose
 Resistencia á hormona tiroide
 Gangliosidose GM1, tipo I, tipo II, tipo III
 Mucopolisacaridose tipo IVB 
 Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand
 Síndrome de Eiken  
 Defectos no prosencéfalo 
 Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta  
 Ataxia espiñocerebelar 7   
 Refluxo vesicoureteral 2  
 Xordeira, autosómica recesiva 42  
 Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1 
 Enfermidade de Hailey-Hailey  
 Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1
 Insuficiencia ovárica prematura 3  
 Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal 
 Peso ao nacer QTL 2 
 Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita  
 Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel  
 Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id  
 Cataratas, cortical polimórfica progresiva
 Alcaptonuria
 Autismo.

Notas

Véxase tamén
Ligazóns externas
 Panel dos loci do cromosoma 3
 Chromosome launchpad

Categoría:Cromosomas