Cromosoma 10

O cromosoma 10 humano é un cromosoma que forma parte dun dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos normalmente dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides só unha. Pola posición do seu centrómero é un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 10 abrangue uns 135 millóns de pares de bases, o que representa entre o 4 e o 4,5 % do total de ADN da célula.

A identificación de xenes á unha área moi activa da investigación xenética e pode realizarse seguindo varios métodos, polo que as cifras de xenes estimados dun cromosoma poden variar segundo o método utilizado. Estímase que o cromosoma 10 probablemente contén entre 800 e 1.200 xenes.

No cromosoma hai gran cantidade de xenes codificantes solapados e identificáronse 67 transcritos antisentido.* 

 Xenes 
Algúns dos xenes importantes que se encontran no cromosoma 10 son os seguintes:
 ALOX5: Araquidonato 5-lipoxixenase (procesa fundamentalmente ácidos graxos a leucotrienos, os cales son importantes axentes na resposta inflamatoria; tamén facilita o desenvolvemento e mantemento de células nai cancerosas, células de lenta división que se pensa que orixinan varios cánceres, como leucemias);
 CDH23: proteína similar á cadherina 23
 CXCL12: quimiocina (motivo C-X-C) ligando 12, SDF-1, scyb12
 EGR2: resposta de crecemento temperán 2 (homólogo de Krox-20, Drosophila)
 ERCC6: proteína de reparación da excisión do ADN ERCC6
 FGFR2: receptor do factor de crecemento de fibroblastos 2 (quinase expresada por bacterias, receptor do factor de crecemento dos queratinocitos, diostose craniofacial 1, síndrome de Crouzon, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Jackson-Weiss)
 PCBD1: 6-piruvoíl-tetrahidropterina sintase/cofactor de dimerización do factor nuclear 1 alfa de hepatocitos (TCF1)
 PCDH15: protocadherina 15
 PTEN: homólogo da fosfatase e tensina (mutado en moitos cánceres avanzados 1)
 RET: protooncoxene ret (neoplasia endócrina múltiple e carcinoma de tiroide medular 1, enfermidade de Hirschsprung)
 UROS: uroporfirinóxeno III sintase (porfiria eritropoiética conxénita)

 Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades asociadas ao cromosoma 10 son as seguintes:
 síndrome de Apert
 síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson (engrosamento do coiro cabeludo)
 enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
 enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
 enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
 síndrome de Cockayne
 porfiria eritropoiética conxénita
 síndrome de Cowden
 síndrome de Crouzon
 enfermidade de Hirschprung
 síndrome de Jackson-Weiss
 neoplasia endócrina múltiple tipo 2
 xordeira asindrómica
 xordeira asindrómica, autosómica recesiva
 síndrome de Pfeiffer
 porfiria
 deficiencia de tetrahidrobiopterina
 distrofia corneal da capa de Bowman, tipo II (distrofia corneal de Thiel-Behnke)
 síndrome de Usher
 síndrome de Usher tipo I
 síndrome de Wolman

 Trastornos cromosómicos 

Os cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 10 poden tamén causar problemas de saúde ou no desenvolvemento. Os principais son :

 Cánceres. Cambios no número e estrutura do cromosoma 10 están asociados con varios tipos de cáncer. A perda de parte ou de todo o cromosoma 10 está asociado con certos tumores cerebrais (gliomas). Unha translocación cromosómica entre os cromosomas 10 e 11 está asociado con leucemias, nas cales se observa a fusión de parte do xene MLL do cromosoma 11 con parte do xene MLLT10 do cromosoma 10, orixinando unha proteína anormal que fai que as células se dividan sen control.
 Enfermidade de Crohn. Está asociada con cambios no brazo longo (q) do cromosoma 10 na posición 10q21.1. Esta zona denomínase "deserto de xenes" porque parece que non contén xenes, pero si secuencias reguladoras doutros xenes veciños, como o ERG2. Este xene ten un papel potencial na función inmunitaria e estase estudando a súa posible asociación coa enfermidade de Crohn.
 Outras anomalías cromosómicas. Observáronse trisomías parciais deste cromosoma, monosomías parciais, e cromosomas en anel. Estas anormalidades poden orixinar atraso mental, atraso no crecemento e desenvolvemento, características faciais, e defectos cardíacos.

 Notas 




Categoría:Cromosomas