Doenza xenética

Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.

 Causas 
Hai varias causas posíbeis:
 Mutación, coma por exemplo moitos cancros. 
 Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil.
 Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual.
 Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.

 Algunhas enfermidades xenéticas 
 Alteración Mutación Cromosoma CariotipoSíndrome de Angelman  DCP 15Enfermidade de Canavan Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo P XSíndrome de Down C 21Síndrome de Edwards C 18Espina bífida P 1Fenilcetonuria PFibrose quística P 7 Hemofilia P X Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Hiperlaxitude articular P 15 Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter  C X 47 XXY Neurofibromatose Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau C 13Síndrome de Prader-Willi  DC 15Enfermidade de Tay-Sachs  P15Síndrome de Turner  C X

 P - Mutación puntual, ou calquera inserción / deleción dun xene ou parte dun xene
 D - Ausencia dun xene ou varios
 C - Un cromosoma enteiro extra, falta ou ámbolos dous

 Neurolóxicas 

 Síndrome de Down
 Síndrome de Tourette
 Síndrome de Patau

 Endocrinoloxía e metabolismo 
 Síndrome de Prader-Willi
 Hipotiroidismo
 Hiperplasia Suprarenal
 Hiperfenilalaninemias
 Hemoglobinopatías

 Enfermidades respiratorias 
 Enfermidade vascular cerebral
 Asma
 Fibrose quística
 Cancro de pulmón de células pequenas
 Síndrome de Zellweger

 Enfermidades do sistema inmune 
 Asma
 Ataxia telanxiectasia 
 Síndrome autoinmune poliglandular 
 Linfoma de Burkitt 
 Diabetes tipo 1 
 Síndrome de DiGeorge 
 Inmunodeficiencia con hiper-IgM 
 Leucemia mieloide crónica 
 Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

 Aparello dixestivo 
 Cancro colorrectal
 Enfermidade de Crohn
 Fibrose quística
 Diabetes Tipo 1
 Malabsorción Glucosa Galactosa
 Cancro de páncreas
 Enfermedide de Wilson
 Síndrome de Zellweger

 Músculos e mais ósos 
 Acondroplasia 
 Esclerose Lateral Amiotrófica 
 Síndrome de Charcot–Marie–Tooth 
 Síndrome de Cockayne 
 Displasia Diastrófica
 Distrofia muscular de Duchenne 
 Síndrome de Ellis-van Creveld 
 Fibrodisplasia osificante progresiva
 Sindrome de Ehlers-Danlos e Sindrome de Hiperlaxitude articular
 Síndrome de Marfan
 Osteoxénese imperfecta
 Distrofia Miotónica
 Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía
 Exostose Múltiple Cartilaxinosa

 Sangue e tecido linfático 
 Anemia falciforme
 Linfoma de Burkitt
 Enfermidade de Gaucher
 Hemofilia A
 Leucemia linfoide crónica
 Enfermidade de Niemann-Pick 
 Hemoglobinuria nocturna paroxística
 Talasemia

 Enfermidades específicas nas mulleres 
 Cancro de mama
 Cancro de ovario
 Síndrome de Rett

 Enfermedides específicas nos homes 
 Síndrome de Alport
 Cancro de Prostata
 Síndrome de Wiskott Aldrich

Categoría:Doenzas xenéticas