Cromosoma 2

O cromosoma 2 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células haploides e dúas copias (un par) nas nosas células diploides. Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de pares de bases Genetics Home Reference, e representa case o 8% do total do ADN da célula.

Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da homeobox HOXD.Vega Homo sapiens Overview of Chromosome 2 Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test

 Evolución 
Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos, que se produciu nalgunha poboación do antepasado común de humanos e simios. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os simios actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home.Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
left | frame | A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus telómeros, e un centrómero vestixial.

Entre as evidencias desta orixe están:

 A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao ser humano, o chimpancé, posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os gorilas e orangutáns.Human and Ape Chromosomes ; accessed 8 September 2007.
 A presenza dun centrómero vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero, situado na rexión q21.3–q22.1.
 A presenza de telómeros vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma na banda q13.

O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o locus clonado nos cósmidos c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano."  (Ver proxecto xenoma do chimpancé).

 Xenes 
Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:

 AGXT: alanina-glioxilato aminotransferase (oxalose I; hiperoxaluria I; glicolicaciduria; serina-piruvato aminotransferase)
 ALS2: esclerose amiotrófica lateral 2 (xuvenil)
 COL3A1: coláxeno, tipo III, alfa 1 (síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, autosómica dominante)
 COL4A3: coláxeno, tipo IV, alfa 3 (antíxeno Goodpasture)
 COL4A4: coláxeno, tipo IV, alfa 4
 COL5A2: coláxeno, tipo V, alfa 2
 CTLA4: antíxeno 4 do linfocito T citotóxico
 HADHA: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade alfa
 HADHB: hidroxiacil-Coencima A deshidroxenase/3-cetoacil-Coencima A tiolase/enoíl-Coencima A hidratase (proteína trifuncional), subunidade beta
 NCL: Nucleolina
 NR4A2: subfamilia 4 do receptor nuclear, grupo A, membro 2
 OTOF: otoferlina
 PAX3: xene 3 da caixa emparellada (paired box) (síndrome de Waardenburg 1)
 PAX8: xene 8 da caixa emparellada
 PELI1: Ubiquitina ligase
 SLC40A1: familia 40 do transportador de solutos (transportador regulado por ferro), membro 1
 SSB: antíxeno B da síndrome de Sjogren
 TPO: peroxidase da tiroide
 ALMS1: síndrome de Alstrom 1, situado no brazo curto do cromosoma
 ABCG5 e ABCG8: casete de unión ao ATP, subfamilia A, membros 5 e 8, situado no brazo curto do cromosoma
 MSH2: mutS homólogo 2, cáncer de colon, non polipose tipo 1 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
 MSH6: mutS homólogo 6 (E. coli), situado no brazo curto do cromosoma
 WDR35 (IFT121: TULP4): transporte intraflaxelar 121, situado no brazo curto do cromosoma
 ABCA12: casete de unión ao ATP, subfamilia A (ABC1), membro 12, situado no brazo longo do cromosoma
 BMPR2: receptor da proteína morfoxenética do óso, tipo II (serina/treonina quinase), situado no brazo longo do cromosoma
 TBR1: T-box, cerebro, 1, situado no brazo longo do cromosoma

 Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2 
Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes:
 síndrome da microdeleción 2p15-16.1
 autismo
 síndrome de Alport
 síndrome de Alström
 esclerose amiotrófica lateral
 esclerose amiotrófica lateral, tipo 2
 hipotiroidismo conxénito
 demencia con corpos de Lewy
 síndrome de Ehlers–Danlos
 síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
 síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
 fibrodisplasia osificante progresiva
 ictiose tipo arlequín
 hemocromatose
 hemocromatose, tipo 4
 cáncer colorectal non poliposo hereditario
 parálise espástica hereditaria ascendente de inicio na infancia
 esclerose lateral primaria xuvenil
 deficiencia en 3-hidroxiacil-coencima A deshidroxenase de cadea longa
 MODY tipo 6, un tipo de diabete
 deficiencia da proteína trifuncional mitocondrial
 xordeira non sindromática
 xordeira non sindromática, autosómica recesiva
 hiperoxaluria primaria
 hipertensión pulmonar primaria
 sitoesterolemia (knockout de ABCG5 ou ABCG8)
 síndrome de Sensenbrenner
 sinestesia
 síndrome de Waardenburg

 Notas 

Categoría:Cromosomas
Categoría:Evolución