Cromosoma 4

O cromosoma 4 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas nosas células haploides (espermatozoides, óvulos) temos unha soa copia deste cromosoma, e nas diploides temos dúas (un par). Pola posición do seu centrómero clasifícase como un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma ten gran tamaño, xa que comprende uns 186 millóns de pares de bases e representa entre o 6 e o 6,5 % do total de ADN da célula.

Como a identificación dos xenes nos cromosomas depende do método utilizado, segundo cal sexa este as estimacións poden variar. No cromosoma 4 estímase que probablemente existen entre 700 e 1.100 xenes.

 Xenes 
Algúns dos xenes do cromosoma 4 son os seguintes:
 ANK2: anquirina 2, ou anquirina neuronal
 CRMP1: proteína 1 mediadora da resposta de colapsina, un membro da familia CRMP
 CXCL1: ligando 1 da quimiocina (motivo C-X-C ), scyb1
 CXCL2: ligando 2 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb2
 CXCL3: ligando 3 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb3
 CXCL4: quimiocina (motivo C-X-C) ligando 4, factor plaquetario 4, PF-4, scyb4
 CXCL5: ligando 5 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb5
 CXCL6: ligando 6 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb6
 CXCL7: ligando 7 da quimiocina (motivo C-X-C), PPBP, scyb7
 CXCL8: ligando 8 da quimiocina (motivo C-X-C), interleucina 8 (IL-8), scyb8
 CXCL9: ligando 9 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb9
 CXCL10: ligando 10 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb10
 CXCL11: ligando 11 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb11
 CXCL13: ligando 13 da quimiocina (motivo C-X-C), scyb13
 DUX4: Pensábase que era un xene inactivo, pero certas investigacións do ano 2010 atoparon que xoga un papel chave na distrofia muscular fascioescapulohumeral 
 EVC: síndrome de Ellis van Creveld
 EVC2: síndrome de Ellis van Creveld 2 (limbina)
 FGFR3: receptor do factor de crecemento de fibroblastos 3 (acondroplasia, ananismo tanatofórico, cáncer de vexiga)
 FGFRL1: receptor similar ao receptor 1 do factor de crecemento de fibroblastos
 Factor I do complemento: Factor I do complemento
 HTT (Huntingtina): proteína huntingtina (enfermidade de Huntington)
 MMAA: aciduria metilmalónica (deficiencia en cobalamina) tipo cblA
 PHOX2B: codifica o factor de transcrición homeodominio
 PKD2: enfermidade poliquística renal 2 (autosómica dominante)
 PLK4
 QDPR: quinoide dihidropteridina redutase
 SNCA: sinucleína, alfa (compoñente non A4 do precursor amiloide)
 UCHL1: ubiquitina carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitina tiolesterase)
 WFS1: síndrome Wolfram 1 (wolframina)
 FGF2: factor de crecemento de fibroblastos 2 (factor de crecemento de fibroblastos básico)
 KDR: receptor do dominio de inserción de quinase (receptor 2 do factor de crecemento endotelial vascular)
 IGJ: proteína de enlace para a inmunoglobulina alfa e polipéptidos mu
 HCL2 (tamén chamado RHA ou RHC): relacionado co pelo vermello

 Enfermidades asociadas 
As seguintes enfermidades e trastornos foron asociadas con xenes localizados no cromosoma 4:
 acondroplasia
 enfermidade renal policística dominante autosómica (PKD-2)
 cáncer de vexiga
 síndrome Crouzonodermosquelético
 leucemia crónica linfocítica
 síndrome de Ellis-van Creveld
 distrofia muscular facioescapulohumeral
 fibrodisplasia osificante progesiva, FOP
 hemofilia C
 enfermidade de Huntington
 síndrome urémica hemolítica
 enfermidade de Hirschprung
 hipocondroplasia
 acidemia metilmalónica
 síndrome de Muenke
 xordeira non sindromática
 xordeira non sindromática autosómica dominante
 síndrome de Ondine
 enfermidade de Parkinson
 enfermidade do ril poliquístico
 síndrome de Romano-Ward
 SADDAN, un tipo de acondroplasia
 deficiencia de tetrahidrobiopterina
 displasia tanatofórica
 displasia tanatofórica, tipo 1
 displasia tanatofórica, tipo 2
 síndrome de Wolfram

 Notas 




 Ligazóns externas 
 Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 4 

Categoría:Cromosomas