Cromosoma 20

O cromosoma 20 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas autosómicos, nas células diploides humanas hai dúas copias deste cromosoma, e nas haploides unha. O cromosoma 20 clasifícase como cromosoma metacéntrico pola posición do seu centrómero. O cromosoma 20 foi completamente secuenciado en 2001 e contén algo máis de 59 millóns de pares de bases, o que representa o 99,4% do ADN eucromático e supón do 2 ao 2,5 % do total do ADN da célula.

A identificación de xenes nun cromosoma é unha área activa de investigación. Para a predición do número total de xenes dun cromosoma utilízanse diversos procedementos, polo que a cifra total pode variar segundo o método utilizado. Estímase que o número total de xenes do cromosoma 20 é duns 900 xenes.

 Xenes 
Algúns dos xenes situados no cromosoma 20 son os seguintes:

 AHCY: S-adenosilhomocisteína hidrolase
 ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida)
 BMP2: Proteína 2 morfoxenética dos ósos (diferenciación dos osteoblastos)
 DNAJC5: DnaJ homólogo subfamilia C membro 5 (CSP)
 EDN3: endotelina 3
 GSS: glutatión sintetase
 GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana)
 JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
 PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
 PRNP: proteína prión (p27-30) (enfermidade de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio familiar fatal)
 tTG: transglutaminase dos tecidos (enfermidade celíaca)
 SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrición dedo de cinc.
 VAPB: VAMP (proteína B e C asociada á proteína de membrana asociada a vesículas)

 Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades e trastornos asociados ao cromosoma 20 son as seguintes:

 síndrome da tortuosidade arterial
 deficiencia de adenosina deaminase
 síndrome de Alagille
 enfermidade celíaca
 Galactosialidose - CTSA
 MODY tipo 1 (un tipo de diabete)
 lipofuscinose ceroide neuronal 
 neurodexeneración asociada á pantotenato quinase
 encefalopatía esponxiforme transmisible (enfermidades de prións)
 síndrome de Waardenburg

 Trastornos cromosómicos 
Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura ou número de copias do cromosoma 20.Genetics Home Reference.

 Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
 Cánceres. Causados por anomalías somáticas como delecións no brazo longo (q) do cromosoma 20 que orixinan leucemia e linfomas, policitemia e síndrome mielodisplástico.
 Outros trastornos son a síndrome do cromosoma 20 anular, no cal os afectados teñen unha copia deste cromosoma en todas ou algunhas das súas células, e delecións ou duplicacións como trisomías parciais do brazo p ou do q ou monosomías parciais dun dos brazos.

 Notas 

 Ligazóns externas 
 Human Chromosome 20 Map Viewer — on NCBI

Categoría:Cromosomas