Cromosoma 13

dereita

O cromosoma 13 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas nosas células diploides normalmente teremos dúas copias (un par) deste cromosoma e nas haploides unha. O cromosoma 13 comprende uns 114 millóns de pares de bases (nucleótidos) e representa entre o 3,5 e o 4 % do total de ADN da célula.

A identificación de xenes nos cromosomas é unha área na que hai unha activa investigación en Xenética. A identificación de xenes faise utilizando distintos procedementos, polo que as cifras de xenes totais poden variar algo segundo o método utilizado, pero estímase que o cromosoma 13 contén probablemente entre 600 e 700 xenes Genetics Home Reference.

O cromosoma 13 humano é un cromosoma acrocéntrico con organizador nucleolar (NOR), zona onde se encontran xenes repetidos en tándem dos ARNr. Arredor dos organizadores nucleolares orixínanse os nucléolos. Os organizadores nucleolares están na zona da constrición secundaria deste cromosoma. A porción situada despois da constrición secundaria denomínase satélite, polo que o 13 é un cromosoma satélite ou cromosoma SAT.

 Xenes 
Os seguintes son algúns exemplos de xenes que se encontran no cromosoma 13:
 ATP7B: ATPase, transportadora de Cu2+, beta polipéptido (enfermidade de Wilson)
 BRCA2: cancro de mama 2, comezo temperán
 CARKD: Proteína que contén o dominio da carbohidrato quinase (función descoñecida)
 EDNRB: receptor de endotelina tipo B
 GJB2: proteína da unión comunicante, beta 2, 26kDa (conexina 26)
 GJB6: proteína da unión comunicante, beta 6 (conexina 30)
 HTR2A: receptor 5-HT2A
 PCCA: propionil coencima A carboxilase, alfa polipéptido
 RB1: retinoblastoma 1 (incluído o osteosarcoma)
 FLT1: tirosina quinase 1 relacionada con Fms (receptor 1 do factor de crecemento endotelial)
 SLITRK1: unha mutación neste xene causa algúns raros casos de síndrome de Tourette e tricotilomania
 SOX21: o factor de transcrición SOX-21 é unha proteína que nos humanos está codificada polo xene SOX21; a súa rotura pode orixinar certos tipos de alopecia en ratos.

 Enfermidades asociadas 
As seguintes son algunhas enfermidades e trastornos asociados co cromosoma 13:
 Cancro de vexiga
 Cancro de mama
 Heterocromía
 Enfermidade de Hirschsprung
 MODY tipo 4 (certo tipo de diabetes)
 Xordeira non sindromática
 Xordeira non sindromática, autosómica dominante
 Xordeira non sindromática, autosómica recesiva
 Acidemia propiónica
 Retinoblastoma
 Síndrome de Waardenburg
 Enfermidade de Wilson
 Síndrome de Patau

 Trastornos cromosómicos 
As seguintes condicións están causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 13:

 Retinoblastoma: Unha pequena porcentaxe dos casos de retinoblastoma está causada por delecións na rexión do cromosoma 13 (a rexión 13q14) que contén o xene RB1. Os nenos con estas delecións cromosómicas poden tamén ter atraso mental, crecemento lento, e determinadas características faciais (como cellas prominentes, ponte nasal ampla, nariz curto, e anormalidades nas orellas). Non está determinado que outros xenes se encontran na rexión delecionada, pero probablemente o responsable destes problemas de desenvolvemento é a perda de varios xenes.
 Síndrome de Patau (trisomía 13): A trisomía 13 ocorre cando cada célula do corpo ten tres copias do cromosoma 13 en vez das dúas normais. A trisomía 13 pode tamén orixinarse por ter unha copia extra do cromosomoa 13 só nalgunhas células do corpo (trisomía 13 mosaico). Nunha pequena porcentaxe dos casos, a trisomía 13 está causada por un rearranxo do material cromosómico (translocación cromosómica) entre o cromosoma 13 e outro cromosoma. Como resultado, unha persoa ten as dúas copias habituais do cromosoma 13 e mais un material extra procedente do cromosoma 13 unido a outro cromosoma. Estes casos denomínanse translocación trisomía 13. O material extra procedente do cromosoma 13 interrompe o curso normal do desenvolvemento, causando os síntomas e signos característicos da trisomía 13. Aínda non se sabe con seguridade como este material xenético extra orixina as características do trastorno, as cales inclúen varias funcións cerebrais anormais, cranio pequeno, atraso, ollos non funcionais e defectos cardíacos.
 Outras condicións cromosómicas: A monosomía parcial 13q é un trastorno cromosómico raro causado cando se perde unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 13 (monosómico). Os nenos nados con monosomía parcial 13q poden presentar peso baixo ao nacer, malformacións na cabeza e face (rexión craniofacial), anormalidades esqueléticas (especialmente nas mans e pés), e outras anormalidades físicas. O atraso mental é característico desta condición. A taxa de mortalidade durante a infancia é alta entre os individuos nados con este trastorno. Case todos os casos de monosomía 13q aparecen aleatoriamente sen unha razón aparente.

 Notas 






 Ligazóns externas 
 Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 13 

Categoría:Cromosomas