Cromosoma 7

O cromosoma 7 humano pertence a un dos 23 pares de cromosomas dos seres humanos. Posúe máis de 158 millóns de pares de bases (os nucleótidos que constitúen o ADN) e representa entre o 5% e o 5,5% do ADN total da célula. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), as células haploides teñen un só cromosoma 7 e as diploides dous (un par). Pola posición do seu centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico.

A identificación de xenes en cada un dos cromosomas pode conseguirse por medio de diferentes métodos, o que dá lugar a pequenas variacións no número de xenes estimados en cada cromosoma, dependendo do método utilizado. Estímase que o cromosoma 7 contén entre 1000 e 1400 xenes, entre os que se poden salientar os pertencentes ao cluster Homeobox A.

 Xenes 
Algúns dos xenes máis importantes localizados no cromosoma 7 son:

 ASL: Arxininosuccinato liase.
 CBX3: Cromobox homólogo 3.
 CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando 24 (scya24).
 CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando 26 (scya26).
 CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2.
 CGRP-RCP: Receptores de péptido relacionados co xene da calcitonina.
 CFTR: Regulador da condutancia transmembrana na fibrose quística (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
 COL1A2: Coláxeno, tipo I, alfa 2.
 CYLN2: Linker citoplásmico 2.
 DFNA5: Xordeira autosómica dominante 5.
 DLD: Dihidrolipoamida deshidroxenase (compoñente E3 do complexo da piruvato deshidroxenase, do complexo 2-cetoglutarato deshidroxenase e do complexo da deshidroxenase da cadea lateral de cetoácidos).
 ELN: Elastina (estenose aórtica supravalvular, síndrome de Williams-Beuren).
 FOXP2: Proteína Forkhead box 2.
 GARS: Glicil-ARNt sintetase.
 GTF2I: Factor de transcrición xeral II, i.
 GTF2IRD1: GTF2I (General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1).
 GUSB: β-glicuronidase.
 HSPB1: Proteína 1 de 27 kDa choque de calor
 KCNH2: Canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia H, membro 2.
 LIMK1: Dominio LIM quinase 1.
 NOS3: Óxido nítrico sintase 3 (célula endotelial).
 p47 phox ou NCF1: Oxidase de neutrófilos de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1.
 PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
 RELN: Reelina.
 SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond. 
 SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, membro 13 (citrina).
 SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, membro 4.
 TAS2R16: Receptor do gusto, tipo 2, membro 16.
 TFR2: Receptor de transferrina 2.
 TPST1: Tirosilproteína sulfotransferase 1.

 Enfermidades asociadas 
Algunhas das enfermidades asociadas con xenes do cromosoma 7 son:

 Aciduria arxininosuccínica.
 Anxioma cavernoso.
 Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth.
 Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
 Citrulinemia.
 Ausencia conxénita bilateral dos vasos deferentes.
 Fibrose quística.
 Atrofia muscular espiñal distal, tipo V.
 Síndrome de Ehlers-Danlos.
 Hemocromatose.
 Cáncer de colon rectal hereditario non poliposo.
 Lisencefalia.
 Enfermidade da urina do xarope de pradairo.
 Diabetes tipo MODY tipo 2.
 Mucopolisacaridose tipo VII ou síndrome de Sly.
 Síndrome mielodisplásica.
 Xordeira non sindromática.
 Osteoxénese imperfecta.
 Enfermidade granulomatosa crónica.
 Síndrome de Pendred.
 Síndrome de Romano-Ward.
 Síndrome de Shwachman-Diamond.
 Esquizofrenia.
 Síndrome de Williams.
 Síndrome de Currarino.

 Trastornos cromosómicos 
 Síndrome de Williams: Prodúcese por deleción (perda) de material xenético no brazo longo do cromosoma 7. A rexión afectada está localizada na posición 11.23 (7q11.23), e denomínase rexión crítica da síndrome de Williams. Esta rexión inclúe máis de 20 xenes, dos cales tan só uns poucos foron identificados e relacionados coa síndrome de Williams, e en todos os demais non se conseguiu establecer esa relación.Genetics Home Reference
 Existe outra serie de trastornos relacionados co número de cromosomas 7 ou a estrutura deste cromosoma, que poden causar atraso no crecemento e o desenvolvemento, atraso mental, trazos faciais característicos, anomalías do esqueleto, atraso da fala e outros problemas médicos. Esta serie de anomalías poden deberse á aparición dunha copia extra de parte do cromosoma 7 en cada unha das células (trisomía parcial do cromosoma 7) ou pola perda dalgún segmento do cromosoma 7 en cada unha das células (monosomía parcial do cromosoma 7). Nalgúns casos, pódense perder por deleción ou duplicar uns poucos nucleótidos nalgunha rexión do cromosoma 7. Tamén detectou a existencia dunha estrutura denominada cromosoma en anel 7, a cal se produce cando os extremos dun cromosoma roto se ligan entre si.

 Notas 

 Véxase tamén 
 Bibliografía 





 </div>

Categoría:Cromosomas