Cromosoma 6

O cromosoma 6 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual ca ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas células haploides hai un só cromosoma 6, e nas diploides hai dous (un par). Pola posición do centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 6 contén case 170 millóns de pares de bases, polo que é un dos cromosomas máis longos secuenciados ata agora) e representa entre o 5,5 e o 6 % do total do ADN na célula. Entre outros xenes, nel encóntrase o complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou, en inglés, MHC), tamén chamado sistema HLA, que contén arredor de 100 xenes e está relacionado coa resposta inmunitaria do organismo, que xoga un papel fundamental nos transplantes de órganos.

Como para a identificación de xenes se utilizan diversos métodos, o número de xenes estimado para un determinado cromosoma pode variar segundo o método utilizado. Calcúlase que o cromosoma 6 probablemente ten entre 2.000 e 2.057 xenes.NCBI Map Viewer

 Xenes 
Algúns dos xenes localizados no cromosoma 6 son:
 BCKDHB: cetoácido de cadea ramificada deshidroxenase E1, beta polipéptido (enfermidade urinaria do xarope de pradairo)
 CNR1: receptor cannabinoide 1 Matsuda, L A, S J Lolait, M J Brownstein, A C Young, and T I Bonner. "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA." Nature, 1990: 346:561-564.
 COL11A2: coláxeno, tipo XI, alfa 2
 CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2
 DSP: xene da desmoplaquina asociado a cardiomiopatía
 EYA4: eyes absent homolog 4 (Drosophila)
 HFE: hemocromatose
 HLA-A, HLA-B, HLA-C: complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou MHC), loci da clase I, A, B, e C
 HLA-DQA1 e HLA-DQB1 forma HLA-DQ heterodímero MHC de clase II, DQ: Celiac1, IDDM
 HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 formas HLA-DR, heterodímero MHC clase II, DR
 HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formas HLA-DR, MHC de clase II, DP
 MUT: metilmalonil Coencima A mutase
 MYO6: miosina VI
 PARK2: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, xuvenil) 2, parkin
 PKHD1: ril poliquístico e enfermidade hepática 1 (autosómica recesiva)
 TNXB: tenascina XB
 VEGF: factor de crecemento endotelial vascular A (factor de crecemento anxioxénico)
 IGF2R: receptor do factor de crecemento similar á insulina 2
 HLA-Cw*0602: variación xénica relacionada coa psoríase
 PLG: plasminóxeno (6q26)
 HACE1: dominio HECT e repetición de anquirina de E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6q21)

 Enfermidades e alteracións 
Algunhas enfermidades relacionadas co cromosoma 6 son:
 Espondilite anquilosante, HLA-B
 Colaxenopatía, tipos II e XI
 Enfermidade celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
 Síndrome de Ehlers-Danlos, clásica, hipermobilidade, e tipos tenascina-X
 Tiroidite de Hashimoto
 Hemocromatose
 Hemocromatose tipo 1
 Deficiencia de 21-hidroxilase
 Enfermidade urinaria do xarope de pradairo
 Acidemia metilmalónica
 Xordeira non sindromática autosómica
 Displasia otospondilomegaepifisal, autosómica recesiva
 Enfermidade de Parkinson
 Enfermidade do ril policístico
 Porfiria
 Porfiria cutánea tarda
 Artrite reumatoide, HLA-DR
 Síndrome de Stickler, COL11A2
 Lupus eritematoso sistémico
 Diabetes mellitus tipo 1, HLA-DR, DQA1 e DQB1
 Anemia sideroblástica
 Epilepsia

 Notas 




 Ligazóns externas 
 Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 6

Categoría:Cromosomas