Cromosoma 22

O cromosoma 22 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Os humanos teñen normalmente dúas copias deste cromosoma (un par) nas células diploides e unha soa copia nas haploides. O cromosoma 22 é o segundo cromosoma máis pequeno do cariotipo humano, e comprende uns 49 millóns de pares de bases, o que representa entre o 1,5 e o 2 % do total do ADN das células.

En 1999 rematou a secuenciación deste cromosoma e foi o primeiro cromosoma en acabar de secuenciarse totalmente no Proxecto Xenoma Humano.

Aínda que os investigadores utilizan diferentes métodos na procura de xenes nos cromosomas e o número total pode variar segundo o método utilizado, estímase que o cromosoma 22 ten probablemente 693 xenes.

Orixinalmente o cromosoma 22 fora identificado como o cromosoma humano máis pequeno, polo que se denominou co último número entre os pares cromosómicos, o 22. Pero despois viuse que o cromosoma 21 era aínda algo máis pequeno. Porén, os cromosomas non foron renumerados, debido a que os números xa estaban establecidos e o cromosoma 21 era moi coñecido e estudado pola súa implicación na síndrome de Down.

Pola posición do seu centrómero, o cromosoma 22 é un cromosoma acrocéntrico. O cromosoma 22 humano é un dos que ten organizador nucleolar (NOR), zona onde se encontran xenes repetidos en tándem dos ARNr. Arredor dos organizadores nucleolares orixínanse os nucléolos. Os organizadores nucleolares están na zona da constrición secundaria do cromosoma. A porción situada despois da constrición secundaria denomínase satélite, polo que o 22 é un cromosoma satélite ou cromosoma SAT.

 Xenes 
Os seguintes son algúns xenes localizados no cromosoma 22:

 Locus  Xene  Descrición  Condición
  22q11.1-q11.2  IGL@locus da inmunoglobulina lambda - contén xenes para as cadeas lixeiras dos anticorpos
   22q11.21  TBX1 T-box 1
   Locus22q11  RTN4R  receptor da reticulon 4  esquizofrenia
   22q11.21-q11.23  COMT xene da catecol-O-metiltransferase
   22q12.1-q13.1  NEFH neurofilamento, polipéptido pesado 200kDa
   22q12.1 CHEK2 checkpoint homólogo CHK2 (S. pombe)
   22q12.2   NF2 neurofibromina 2 neuroma acústico bilateral
   22q13  SOX10 SRY (caixa da rexión determinante do sexo) 10 do cromosoma Y) 
   22q13.2  EP300 proteína de unión a p300
   22q13.3  WNT7B familia do sitio de integración MMTV do tipo Wingless, membro 7B
   22q13.3  SHANK3 SH3 e dominios  de múltiples repeticións de anquirina 3  síndrome da deleción 22q13

 Enfermidades asociadas 
As seguintes enfermidades son algunhas das que están asociadas con xenes do cromosoma 22:
 Esclerose amiotrófica lateral
 Cancro de mama
 Tumor de células redondas pequenas desmoplástico
 Síndrome da deleción 22q11.2
 Síndrome da deleción 22q13 ou síndrome de Phelan-McDermid
 Síndrome de Li-Fraumeni
 Neurofibromatose tipo 2
 Síndrome de Rubinstein-Taybi
 Síndrome de Waardenburg
 Síndrome do ollo de gato
 Metahemoglobinemia
 Esquizofrenia 

 Trastornos cromosómicos 
As seguintes condicións están causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 22:
 Síndrome da deleción 22q11.2: A maioría da xente que presenta esta síndrome perdeu uns 3 millóns de pares de bases en cada copia do cromosoma 22 en todas as células. A deleción aparece preto do medio do cromosoma na rexión q11.2. Esta rexión contén uns 30 xenes, pero a maioría deles non foron ben caracterizados. Unha pequena porcentaxe de individuos afectados teñen delecións máis curtas en dita rexión. A perda dun xene concreto, o TBX1, pensase que é a responsable de moitas das características da síndrome, como os defectos cardíacos, fisura no ceo da boca (no padal), características faciais, e baixos niveis de calcio. Unha perda deste xene non parece causar dificultades de aprendizaxe. Outros xenes da rexión delecionada probablemente tamén contribúen aos signos e síntomas da síndrome da deleción 22q11.2.
 Síndrome da deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid): A deleción do extremo distal do cromosoma 22 está asociada con atrasos de desenvolvemento moderados ou graves e atraso mental. Esta rexión inclúe o xene Shank3, que se pensa é responsable do déficit neurolóxico da síndrome (Wilson et al., 2003).Case todos os nenos afectados pola deleción 22q13 teñen unha fala ausente ou moi retardada; dismorfismo facial menor; delgadeza, uñas das dedas escamosas; mans grandes e carnosas; pés longos; orellas prominentes mal formadas e outras características que non son visulamente aparentes: hipotonía (97%); crecemento de normal a acelerado (95%); aumento da tolerancia á dor (86%); ataques epilépticos (porcentaxe descoñecida) .
 Outras condicións cromosómicas: Outros cambios no número e estrutura do cromosoma 22 poden ter unha variedade de efectos, incluíndo atraso mental e de desenvolvemento, anormalidades físicas, e outros problemas médicos. Estes cambios inclúen unha porción extra do cromosoma 22 en todas as células (trisomía parcial), a perda dun segmento do cromosoma en todas as células (monosomía parcial), e a formación dunha estrutura circular chamada cromosoma 22 anular ou en anel, que se orixina pola rotura e a volta a unir dos dous extremos do cromosoma.
 A síndrome do ollo de gato é un raro trastorno normalmente causado por un cambio cromosómico chamado 22 duplicado invertido. Fórmase un pequeno cromosoma extra a partir de material xenético do cromosoma 22, que foi anormalmente duplicado (copiado). O material xenético extra causa os signos característicos e síntomas da síndrome do ollo de gato, incluíndo unha anormalidade ocular chamada coloboma de iris ocular (un oco ou separación na parte coloreada do ollo), pequenas depresións ou crecementos na pel das orellas, defectos cardíacos, problemas de riles, e, nalgúns casos, atraso no desenvolvemento.
 Un rearranxo cromosómico (translocación cromosómica) do material xenético entre os cromosomas 9 e 22 está asociado con varios tipos de cáncer sanguíneo (leucemia). Esta anormalidade cromosómica, que xeralmente se denomina cromosoma Filadelfia, só se atopa en células cancerosas. O cromosoma Filadelfia foi identificado en moitos casos dunha forma de progresión lenta de cáncer de sangue chamada leucemia mieloide crónica. Tamén se atopou nalgúns casos de cánceres de sangue de progresión máis rápida (leucemias agudas). A presenza do cromosoma Filadelfia pode axudar a predicir como progresará o cáncer e proporcionar unha diana para terapias moleculares.
 A síndrome de Emanuel é unha translocación dos cromosomas 11 e 22. Coñécíase antes por síndrome supernumerario der(22). Aparece cando a persoa ten un cromosoma extra composto de cachos dos cromosomas 11 e 22.

 Notas 










Categoría:Cromosomas