Síndrome alcólica fetal

A síndrome alcólica fetal (SAF ou FAS, en inglés) é un trastorno permanente caracterizado por alteracións físicas, mentais e de crecemento que pode presentar un feto cando a nai inxire alcol durante o embarazo. Esta síndrome foi descrita en 1973 por vez primeira por Kenneth Lyons Jones e David Weyhe Smith, dous especialistas en malformacións. Ámbolos dous identificaron un patrón común de defectos craneofaciais e redución da masa cerebral, defectos nas extremidades e cardiovasculares asociados a deficiencias no crecemento e desenvolvemento prenatal. Atoparon, ademais, unha relación entre esta síndrome e a inxesta de alcol no embarazo.

Incidencia e prevalencia
A prevalencia está entre 1 e 3 de cada 1.000 nacidos vivos, pero a incidencia sería superior, arredor dun 1%. En España aparecen, cada ano, 1.500 casos, mentres que nos Estados Unidos nacen 40.000 nenos con algún tipo de deficiencia causada polo alcol. Por outra banda, poden sufrir alteracións menores 1 de cada 300 nenos, aínda que isto é proporcional ó alcol inxerido, sendo nun 20-40% en alcólicas e nun 10% en bebedoras moderadas.

Os defectos craneoencefais estarían ligados ó consumo de alcol durante o primeiro trimestre do embarazo ou período embrionario, mentres que as alteracións no crecemento e os danos neurolóxicos serían por un consumo no segundo ou terceiro trimestre.

Causas e factores de risco
O consumo de alcol durante o embarazo, á parte dos problemas que supón para a embarazada, pode supor a maiores un risco para o feto, xa que atravesa a barreira placentaria (que representa unha estrutura de comunicación entre a nai e o feto). Este risco sería maior durante o primeiro trimestre (período de diferenciación celular) no cal pode producir efectos teratoxénicos que comportan malformacións.

Téñense realizado estudos prospectivos nos que a nai consumía unha cantidade mínima de alcol (menos de 3,3 gramos/etanol día, equivalente a algo menos dunha cerveza ó día) nos que non se observaron efectos teratoxénicos no seguimento dos nenos ata os 6 anos. No estudo de Jacobson (1994) asegúrase que as alteracións máis importantes prodúcense cando a nai tomou unha cantidade maior de 19 gr de alcol ou consumiu nun breve espazo de tempo unha cantidade maior de 70 gr, e ademais estes problemas cobran máis importancia se a nai ten máis de 30 anos. Tamén se afirma que o consumo de alcol menor de 14g/etanol diario non provoca problemas a nivel intelectual, non obstante, non se sabe se nun futuro poden ter outro tipo de deficiencias, como se demostra no estudo de Streissguth et al. (1994 a, b).

É por todo isto polo que no estudo de Streissguth se describe que non hai unha “dose limiar”, que depende ademais das características xenéticas de cada persoa e da distinta metabolización do alcol, polo que se establece que o máis adecuado é a abstinencia total no embarazo.

Mecanismo
Na actualidade non se coñece aínda o mecanismo exacto polo que actúa o etanol, pero albérganse varias hipóteses polas que produciría teratoxenia. Entre elas, e como suposicións, atópanse as seguintes: ocasionaría a morte celular, podería intervir no transporte e metabolización de glucosa no cerebro ou o estrés oxidativo que suporía e que levaría a morte celular etc.

Diagnóstico
Atraso no crecemento, prenatal e posnatal. Tanto a nivel de peso como de estatura.
Trazos faciais típicos: ollos pequenos e rasgados con pregas epicánticas grandes, cabeza pequena, maxilar superior pequeno, beizo superior liso e delgado, suco nasolabial liso.
Problemas cardíacos como a comunicación interauricular ou interventricular.
Danos neurolóxicos, microencéfalos, alteracións estruturais no cerebro, tremores, hiperactividade, danos funcionais, atención deficiente, problemas de aprendizaxe, linguaxe, alteracións no comportamento, atraso intelectual, alteración na visión e audición. Ocasionalmente presentan malformacións cerebrais maiores como a anencefalia, porencefalia e mielomeningocele.

O diagnóstico require un caso clínico de exposición ó alcol prenatal, aínda que ás veces non pode ser confirmado.

Exames
Un bebé pode presentar problemas cardíacos, e co paso do tempo maniféstase o atraso intelectual.

Para detectalo pódense realizar os seguintes exames:
Medir o nivel de alcol en mulleres embarazadas que mostren sinais de estaren ebrias.
Realización dunha tomografía computerizada (TAC) ou resonancia magnética ó feto que mostren desenvolvemento cerebral anormal.
Ecografía do embarazo que mostre un crecemento lento do feto.

Tratamento
Trátase a abstinencia ó alcol dos nenos con fármacos, pero tódalas discapacidades e defectos conxénitos que trae consigo esta síndrome non poden ser tratados. É necesario que os nenos teñan un ambiente de apoio que estableza unhas mesmas rutinas, evitar situacións nas que o neno se sinta desbordado, establecer uns límites, animar o neno a que tome decisións.

Prevención
As mulleres sexualmente activas, que estean ou sospeiten de que poidan estar embarazadas non deben consumir ningunha bebida alcólica. Pódese evitar na súa totalidade se a embarazada se abstén totalmente de beber alcol.

Véxase tamén
Bibliografía
Síndrome de alcoholismo fetal na enciclopedia médica MedlinePlus. 
Stoll BJ. Metabolic disturbances. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 106.
Bertrand J, Floyd LL, Weber MK. Guidelines for identifying and referring persons with fetal alcohol syndrome. MMWR Recomm Rep. 2005 Oct 28;54(RR-11):1-14.
Programa Educativo sobre "Fetal Alcohol" (FAEP) Universidad de Boston, Escola de Medicina.
Repetto Jiménez, M; Repetto Kuhn, Guillermo. Toxicología Fundamental. 4º edición. Madrid, 2009, páx 240.
A síndrome alcohólica fetal na Asociación Española de Científicos (AEC) 
Consecuencias do alcoholismo na muller (PDF) 
Síndrome alcólica fetal en MayoClinic.com 

Categoría:Toxicoloxía
Categoría:Farmacoloxía
Categoría:Doenzas conxénitas
Categoría:Síndromes