Acondroplasia

A acondroplasia é unha enfermidade xenética ósea que produce unha forma de ananismo. Causada por unha mutación no xene receptor do factor de crecemento de fibroblastos tipo 3, localizado no brazo curto do cromosoma 4 (4p16.3), que causa unha calcificación da cartilaxe. Ten unha incidencia de 1 de cada 10.000 a 1 de cada 40.000 nacementosNational Organization for Rare Disorders NORD guide to rare disorders. Lippincott Williams & Wilkins, 3ª ed, 2003, páxina 144., e os afectados teñen unha probabilidade do 50% de transmitir a doenza á súa proxenie.Bruce R. Korf e Edoardo Boncinelli Genetica umana. Dal problema clinico aI principi fondamentali. Springer, 2001, páxina 58.

 Notas 

Categoría:Doenzas conxénitas
Categoría:Doenzas xenéticas